Raportăm un caz de bărbat de 57 de ani, care a fost tratat chirurgical pentru gastrinom pancreatic și ulcere gastrice multiple la vârsta de 32 de ani. Câțiva ani mai târziu a dezvoltat hipercalcemie și niveluri crescute ale hormonului paratiroidian, care a dus la extirparea tuturor celor patru glande paratiroide și la lobectomia dreaptă a tiroidei. Următoarea analiză patologic-histologică a arătat o hiperplazie paratiroidiană a tuturor celor patru glande. Datele medicale menționate mai sus au generat o suspiciune clinică ridicată privind sindromul MEN1, dar ulterior pacientul nu a fost interesat de testarea genetică, deoarece nu a avut copii. Părinții și rudele apropiate au fost în general sănătoși, fără probleme de sănătate aparente, cum ar fi endocrinopatii sau tumori. În timpul controlului de rutină la vârsta de 45 de ani, pacientul a fost diagnosticat cu neoplasm pulmonar. A fost efectuată excizia totală și a fost stabilit gradul 2 al tumorii neuroendocrine pulmonare, fără nicio dovadă de boală reziduală. Un an mai târziu, o scanare cu tomografie cu emisie de pozitroni-tomografie computerizată a arătat o creștere a absorbției de trasor în zona paravertebrală toracică dreaptă. A fost efectuată o rezecție tumorală de succes prin chirurgie video-asistată, care a dus la diagnosticul de schwannom. Urmarea ulterioară nu a relevat nicio boală reziduală, dar pacientul a continuat controlul medical din cauza nodulilor cutanati nedureroși de pe membre, torace și față. Operații multiple locale au relevat fibromi de piele, lipomi și carcinom bazocelular al feței. Cu toate acestea, la vârsta de 50 de ani, a suferit o excizie chirurgicală care a arătat un sarcom fibromixoid de grad mic. În următorii 4 ani, pacientul a suferit operații multiple din cauza recidivei sarcomului în diferite locuri. În plus, a fost evaluat pentru limfadenopatie mediastinală și a fost diagnosticat cu metastază NET (grad 2, Ki-67 18%). A fost aplicată radioterapie adjuvantă și a fost introdusă terapia cu octreotide, care a dus la o bună toleranță a tratamentului și la bunăstarea pacientului la ultimul control regulat. Medicamentele sale au inclus levotiroxină 50 mcg, calcitriol 0,25 mcg, carbonat de calciu 500 mg b.i.d. (cu mese), insulin degludec 12 IU SC (înainte de culcare), insulin aspart 2-5 IU SC (înainte de mese) și octreotide LAR 40 mg IM q4Weeks. Analizele de laborator de urmărire arată constatări remarcabile, în timp ce procedurile de imagistică nu au relevat progresia limfadenopatiei mediastinale. În cele din urmă, pacientul nostru a confirmat testarea genetică și s-a dovedit a fi un purtător al unei noi variante de mutație a genei MEN1. Secvențierea genei MEN1 a inclus întreaga regiune de codificare a genei. Analiza regiunii de codificare a genei MEN1 a relevat o mutație heterozigotă (varianta c.812_820del, p.Gly271_Leu273del) în exon 5. Pentru identificarea mutațiilor din regiunea de codificare a genei, au fost utilizate analizorul genetic Applied Biosystems 3130xl și kitul de secvențiere BigDye® Terminator v3.1 Cycle Sequencing. Patogenicitatea mutației identificate a fost verificată în bazele de date pentru mutații legate de sindromul MEN1 (). Seturile de date generate și analizate în timpul studiului curent sunt disponibile în baza de date GenBank și ENSEMBL. Predicția patogenicității noii variante a fost realizată cu ajutorul software-ului Mutation Taster () și PROVEAN ().