Un pacient de sex masculin în vârstă de 67 de ani s-a prezentat inițial cu eructații și distensie abdominală timp de un an, precum și diaree timp de peste 2 luni. Pacientul nu a avut niciun istoric al simptomelor prezente. Pacientul a avut un istoric de hipertensiune arterială care a fost bine controlat cu ajutorul medicamentelor. Nu s-a raportat niciun istoric personal sau familial de SPN sau cancere. Examinarea fizică a fost nesemnificativă. Având în vedere că pacientul nu a fost testat pozitiv pentru Helicobacter pylori, diagnosticul de infecție cu H. pylori a fost exclus. Pacientul a fost supus unei colonoscopii și s-au găsit mai multe polipi plini și liniștiți localizați în diferite segmente ale colonului și cu diametre între 5 și 20 mm. Au fost îndepărtați mai mult de 10 polipi, iar examenul patologic a confirmat că majoritatea polipilor erau leziuni serrate (SSL) și 4 erau adenoame tubulare, toate fără displazie severă. A fost stabilit diagnosticul de SPB. După jumătate de an, în timpul reexaminării postoperatorii, a fost efectuată o gastroscopie pentru a depista alte leziuni ale tractului gastrointestinal superior. A fost detectată o leziune ridicată în peretele anterior al antrului gastric. ADN-ul genomului total din sângele periferic a fost extras folosind metoda cetrimonium bromide/sodium dodecyl sulfate. Au fost construite biblioteci de gene și s-a efectuat secvențierea cap-la-cap folosind platforma Illumina® HiSeq. Statistica a fost mapată cu un genom de referință folosind software-ul Burrows-Wheeler Alignment (parametri: mem-t4-k32-M) și duplicatele au fost eliminate de către Picard. Au fost detectate variații individuale ale polimorfismului nucleotidelor unice (SNP) folosind Genome Analysis Toolkit. Ulterior, a fost efectuată adnotarea SNP-urilor detectate folosind SnpEff. Pentru a explora caracteristicile moleculare ale pacientului, s-a efectuat o analiză de secvențiere. Secvențierea exomului a identificat 3111 variante de nucleotide unice nesinonime în regiunea exonului. Aceste gene au fost filtrate de datele privind mutațiile din ClinVar, COSMIC v90 și rapoartele anterioare ale studiilor de asociere la nivelul genomului. Au fost identificate cinci variante asociate cu GC (metilentetrahidrofolat reductază [MTHFR], metaxin 1 [MTX1], domeniu bobină conținng 6 [CCDC6], receptor ionotropic glutamat de tip delta subunitate 1 [GRID1] și aldehid dehidrogenază 1 [ALDH2]), după cum se arată în tabel. În plus, s-a efectuat o verificare încrucișată pentru genele care au fost raportate ca fiind cauzatoare de SPS sau legate de calea serrată. Mutațiile BRAF V600E și KRAS G12D, mutații comune în SPS, nu au fost găsite.