Un bărbat de 35 de ani cu un istoric de fumat de când avea 16 ani (8-10 țigări/zi) și angajat timp de aproximativ 2 ani într-o companie de protecție împotriva incendiilor care prelucrează vopsea și vată minerală (material cu conținut ridicat de silice). Pacientul spune că lucrează cu mașini care măcină vată minerală și proiectează praf, astfel încât expunerea la acest material este constantă. De asemenea, spune că a avut episoade anterioare de rinoree cu expulzarea de funingine neagră timp de două zile. A avut o dispnee de efort timp de un an și o pierdere în greutate de 6 kg în această perioadă. Ulterior, din cauza exacerbării dispneei și a dificultății respiratorii, a fost trimis la consultații pulmonologice externe. Nu are altă istorie medicală relevantă, nu are animale de companie și nici nu se implică în activități conexe. La examenul fizic, pacientul a prezentat o tensiune arterială de 121/79 mmHg, o frecvență cardiacă de 84 bpm, gaze sanguine arteriale cu saturație de O2 de 92% și o fracție de oxigen inspirat (FiO2) de 0,21. În plus, s-a identificat dispnee de efort fără tuse, expectorație, febră sau senzație de căldură și nu s-a observat ortopnee. Pacientul a raportat apnee ocazională cu unele treziri asfixice. Testele pentru evaluarea funcției respiratorii, inclusiv capacitatea vitală forțată (CVF), volumul expirator forțat în prima secundă (FEV1) și raportul FEV1/CVF au fost normale. În urma analizelor de laborator, s-au observat niveluri crescute ale lactat dehidrogenazei (LDH) de 530 mg/dL (RI: 210-425 mg/dL) și ale enzimei de conversie a angiotensinei (ACE) de 75 U/L (RI: 20-70 U/L). Radiografia toracică și tomografia computerizată de înaltă rezoluție (HRCT) au evidențiat implicarea pulmonară bilaterală difuză cu un model de geamuri și îngroșare netedă a septurilor interlobulare, adoptând un model de pavaj cu tendință de consolidare în regiunea posterioară a treimii mijlocii a lobului inferior stâng. Restul testelor de sânge și urină au fost normale, inclusiv hemoleucograma completă, coagularea, anticorpii antinucleari (ANA) și anticorpii citoplasmatici antineutrofili (ANCA), biochimia completă cu funcțiile metabolismului hepatic, renal și osos. În plus, rezultatele microbiologice au fost negative pentru colorarea Gram, culturile fungice și PCR pentru Adenovirus (A, B, C, D și E), virusul parainfluenza (1, 2, 3 și 4), rinovirusul (A, B și C), virusurile A și B de gripă, metapneumovirusul, Aspergillus, Pneumocystis jirovecii și Mycobacteria. Pe baza acestor constatări, s-a făcut un diagnostic diferențial între: proteinoza alveolară (primară sau secundară în urma inhalării vatei minerale) ca prima posibilitate sau, mai puțin probabil, sarcoidoza (nu există implicare a ganglionilor limfatici sau pleurală), pneumonia lipoidă (nu există zone de densitate grasă observate, iar implicarea a fost extinsă), origine infecțioasă (culturile bacteriene, virale și P. jiroveci au fost negative) sau carcinom bronchioalveolar. După discutarea cazului cu serviciul de imunologie, a fost solicitată determinarea anticorpilor anti-GM-CSF, din cauza suspiciunii de PAP primar, iar rezultatele au fost pozitive, cu o cifră de 8,2 U/mL (Rl: <5 U/mL). Determinarea anticorpilor anti-GM-CSF a fost efectuată utilizând un kit ClinMax™ Human GM-CSF Quantitative ELISA, care este un test imunologic standard, tip sandwich, conceput pentru a cuantifica GM-CSF prezent în matrice biologice complexe, cum ar fi serul uman, plasma și soluția tampon. În plus, pacientul a fost supus unei biopsii transbronchiale în lobul inferior stâng, iar probele au fost trimise la Departamentul de Patologie. Studiile histologice ale biopsiilor pulmonare au confirmat diagnosticul de PAP. Pe baza constatărilor clinice, analitice, radiologice și anatomopatologice, pacientul a fost diagnosticat cu proteinoză alveolară pulmonară primară (PAP). Originea secundară nu a putut fi demonstrată din cauza absenței serurilor anterioare pentru a determina concentrațiile anti-GM-CSF. S-a decis tratamentul combinat, constând în tehnici de lavaj bronhoalveolar (BAL) împreună cu administrarea de sargramostim nebulizat.