Descrierea cazului unui bărbat caucazian de 42 de ani diagnosticat cu cancer mamar în 1993. Pacientul a raportat un caz de cancer mamar în familie, fără un istoric medical de factori de risc pentru cancerul mamar. În iunie 1993, a fost supus unei mastectomii radicale cu limfadenectomie axilară; examenul histopatologic a confirmat infiltrarea ductală a cancerului mamar din partea dreaptă, cu o diferențiere celulară slabă, G3, zone mari de necroză, infiltrare a țesutului subcutanat și implicare musculară. Caracterizarea biologică nu a fost disponibilă. Stadiul patologic final a fost pT4pN0(0/12)M0. I-a fost administrat tratament adjuvant cu șase cicluri de CMF (ciclofosfamidă 600 mg/m2, metotrexat 40 mg/m2, fluorouracil 600 mg/m2) administrat în zilele 1-8, la fiecare 4 săptămâni, terapie endocrină cu tamoxifen 20 mg zilnic timp de 5 ani și radioterapie complementară pe peretele toracic. În mai 1996, în timpul urmăririi, o scanare cu tomografie computerizată (CT) a relevat multiple metastaze pulmonare. După aceea, pacientul a început o primă linie de chimioterapie săptămânală cu paclitaxel, obținând un răspuns parțial. În martie 1997, paclitaxelul a fost oprit din cauza progresiei metastazelor pulmonare și a fost administrată o terapie endocrină cu megestrol până în ianuarie 2000, când a fost întreruptă din cauza trombozei venoase și a fost schimbat cu exemestan. În ianuarie 2001, o nouă scanare CT a relevat o nouă progresie a bolii (PD). Epirubicina și docetaxelul au fost administrate până în iunie 2001, când a fost descoperită o nouă progresie a bolii pulmonare. Astfel, pacientului i s-a administrat letrozol, 2,5 mg zilnic, până în ianuarie 2002, când boala sa a progresat. A fost început un curs de vinorelbină, dar în decembrie 2002 chimioterapia a fost întreruptă din cauza PD și o reluare a tratamentului cu megestrol a produs un răspuns parțial până în octombrie 2007, când boala a progresat din nou. Am efectuat o biopsie pulmonară pentru a confirma etiologia și examenul histologic a fost pozitiv pentru metastaze BC, imunohistochimia a arătat o colorare pozitivă pentru receptorul de estrogen (ER) 99%, negativă pentru receptorul de progesteron (PR) 0,1% și pentru receptorul de herceptină (1+) a fost de 21%. Ki67 a fost de 21%. În octombrie 2007, a fost făcut un nou tratament cu tamoxifen, folosit anterior în tratamentul adjuvant, iar în mai 2008, cu o boală stabilă și o complianță slabă, a fost întrerupt. În ianuarie 2009, metastazele pulmonare au progresat și capecitabina a fost prescrisă, observând o boală stabilă timp de 2 ani. Din februarie 2011 până în martie 2013, i s-a administrat o combinație metronomică de ciclofosfamidă și metotrexat. În aprilie 2013, i s-au diagnosticat metastaze osoase și nodulare, apoi a primit radioterapie paliativă osoasă. În mai 2013, s-au administrat carboplatină și acid zoledronic, dar în octombrie 2013 s-a observat o boală progresivă (metastaze pulmonare, subcutanate). O biopsie a leziunilor cutanate a confirmat metastazele cancerului de sân. Am început tratamentul cu eribulin pentru un total de șase cicluri fără beneficii clinice. În consecință, am întrerupt terapia pentru PD cu limfangită pulmonară, tromboembolism pulmonar și deteriorare semnificativă a stării clinice a pacientului (Eastern Cooperative Oncology Group Performance Status, ECOG PS 2). În mai 2014, un tratament off-label cu everolimus (EVE) și exemestane (EXE) a fost solicitat și aprobat de către Comitetul de Etică al Regiunii Marche (CERM). După o lună de tratament cu everolimus, a fost posibilă evidențierea răspunsului complet al leziunilor cutanate, care au dispărut aproape complet și nu mai erau palpabile la examenul fizic. În timp ce, un răspuns parțial al altor leziuni cutanate localizate în regiunea mamară dreaptă este evident. La începutul tratamentului combinat, au existat leziuni ulcerative care s-au vindecat. Din păcate, acest tratament a durat doar 4 luni din cauza deteriorării stării clinice a pacientului. Dispneea a fost, de fapt, evidentă, la începutul celui de-al cincilea ciclu. Pacientul s-a plâns de tuse și de înrăutățirea stării sale ECOG PS. A fost făcută o radiografie toracică care a sugerat puternic pneumonită apoi am întrerupt tratamentul cu everolimus și exemestan și l-am început pe un tratament sistemic cu steroizi, bronhodilatatoare și oxigen suplimentar. O nouă radiografie a fost făcută la 10 zile după încetarea tratamentului și evidențiază o îmbunătățire a pneumonitei. În ciuda acestei ameliorări a simptomelor respiratorii, starea sa clinică s-a înrăutățit. A devenit și mai cașectic și, din păcate, a decedat o lună mai târziu. Tabelul reia istoricul medical al pacientului. În 1996, pacienta a fost supusă consilierii genetice și testării genetice, care a fost negativă pentru mutația genelor BRCA1 și BRCA2.