Un copil de 36 de zile a fost internat în unitatea de terapie intensivă (UTI) cu letargie severă, tahipnee, deshidratare severă, pierdere în greutate de 12% de la naștere, diaree și febră (38 °C). Istoricul său prenatal și de la naștere (termen; greutate la naștere, 3500 g) a fost fără evenimente și a prezentat o dezvoltare genitală masculină normală. Măsurătorile biochimice au arătat hiponatremie (Na, 126 mmol/L), normochloremie (Cl, 100 mmol/L), hipercalemie (K, 10.8 mmol/L) și hipoglicemie (glucoză, 50 mg/dL). A avut, de asemenea, acidoză metabolică din cauza diareei. Analiza gazelor din sângele arterial a arătat un pH de 7.17, o presiune parțială a dioxidului de carbon de 24 mmHg (interval de referință: 35–45) și o concentrație de bicarbonat de 8.9 mEq/L (interval de referință: 22–26). Concentrația scăzută de bicarbonat de 8.9 mEq/L (15.1 mEq/L mai mică decât nivelurile normale) a fost asociată cu o presiune parțială a dioxidului de carbon redusă de aproximativ 24 mmHg. Pacientului i s-au administrat 20 cc/kg de lichid cu 5% dextroză, clorură de sodiu și bicarbonat de sodiu timp de 1 h, urmat de fluid de întreținere. Antibioticele (cefotaxim și gentamicină) au fost administrate după un diagnostic de sepsis. După intervențiile inițiale, starea generală a pacientului părea să se fi recuperat, deși hiponatremia și hipercalemia au persistat (Na, 128 mmol/L; K, 6.7 mmol/L). Investigația biochimică ulterioară a arătat un nivel extrem de ridicat al hormonului adrenocorticotropic (ACTH) (2000 pg/mL; interval de referință: 0–10.12 pmol/mL), activitate parțială a reninei plasmatice ridicată (16.8 μg/mL/h; interval de referință: 0.32–1.84 μg/mL/h) și un nivel scăzut de aldosteron (0.69 ng/dL; interval de referință: 2.0–110.0 ng/dL). Părea să prezinte o decompensare clinică după ce a fost într-o stare foarte fragilă. Un factor de stres (în cazul de față, infecția) părea să declanșeze o criză suprarenală. Carotipul pacientului a fost 46,XY. Nivelul său de 17-hidroxiprogesteron (0,83 ng/mL; intervalul de referință: 0,7-2,5 ng/mL) și nivelul de testosteron (0,95 ng/mL; intervalul de referință: < 1,77 ng/ml) au fost normale, deci am exclus hiperplazia adrenală congenitală. Copilul a fost diagnosticat cu insuficiență suprarenală și i s-a administrat 6 mg de hidrocortizon și 0,1 mg de fludrocortisonă (Florinef) o dată pe zi. Dezechilibrul său electrolitic și hipoglicemia au fost, de asemenea, corectate (analiza gazelor din sângele arterial: pH 7,34, PCO2 37 mmHg, HCO3 20 mmol/L; Na, 137 mmol/L; K, 5,7 mmol/L; glucoză, 90 mg/dL). Pacientul a fost nevoit să continue tratamentul cu glucocorticoizi și mineralocorticoizi după externare. I-am informat pe părinții pacientului că glucocorticoizii trebuie administrați în doze mai mari în situații de stres, cum ar fi intervenții chirurgicale, inflamații și traume. Întrucât părinții pacientului nu luau medicamentele conform prescripției, pacientul a fost frecvent internat pentru crize adrenale. La vârsta de 17 ani, pacientul nu a prezentat semne de pubertate și nu avea păr axilar sau pubian (stadiul Tanner 1). Nivelul său bazal de gonadotropină a fost măsurat; nivelul LH a fost de 0,40 mIU/mL, iar nivelul FSH a fost de 3,26 mIU/mL. A fost efectuat un test GnRH (Relefact, 0,1 mg, Aventis Pharma, gonadorelin acetat), care a arătat niveluri de vârf ale gonadotropinei prepubertare (LH 1,07 mU/mL, FSH, 3,58 mU/mL). Aceste rezultate, împreună cu lipsa oricărui semn de pubertate, au fost în concordanță cu diagnosticul de HH. Pacientului i s-a administrat terapie de substituție cu testosteron, care a indus semne clinice de pubertate, inclusiv un salt de creștere. Au fost testate și alte niveluri de hormoni. Rezultatele testului funcției tiroidiene au fost în limite normale (T3 11,40 ng/dL, TSH 0,72 mIU/L, T4 liber 1,27 ng/dL). Rezultatele testului axei de creștere a hormonului au fost, de asemenea, în limite normale (factor de creștere asemănător cu insulina 1159,0 ng/mL; interval de referință: 57-426 ng/mL, creștere bazală a hormonului 0,26 ng/mL; interval de referință: 0,18-9,76 ng/mL). Tomografia computerizată abdominală efectuată în momentul în care a fost diagnosticată HH a relevat atrofie severă a ambelor glande suprarenale. Avea în continuare niveluri foarte scăzute de arginină vasopresină (AVP, 1,47 pg/mL) și prezenta hipernatremie (146,1 mmol/L) și sete puternică persistentă. Avea polidipsie și poliurie (7 L/zi), iar analiza urinei a arătat o greutate specifică scăzută (1,002) și o osmolaritate urinară scăzută (54 mOsm/kg H2O). Deoarece nivelurile de glucoză serică și HbA1c ale pacientului se aflau în limite normale, am exclus diabetul zaharat. Pacientul a fost supus unui test de privare de apă, iar rezultatele au arătat că urina nu era concentrată pe baza osmolalității și că volumul de urină și nivelul de sodiu seric nu s-au modificat, excluzând astfel polidipsia primară. Am efectuat apoi un test de provocare cu vasopresină pentru a verifica dacă există diabet insipid central și am constatat că urina pacientului era de cinci ori mai concentrată decât în mod normal, conform osmolalității. Ulterior, pacientul a fost diagnosticat cu diabet insipid central. Imagistica prin rezonanță magnetică a arătat o pierdere a semnalului în glanda pituitară posterioară și o masă anormală în sinusul maxilar. Modificările semnalului în glanda pituitară posterioară au fost în concordanță cu diabetul insipid central. După diagnostic, simptomele au fost controlate cu spray de desmopresină (15 μg per doză de două ori pe zi). Deoarece nu s-a modificat volumul, masa sinusului maxilar stâng se presupune a fi un schwanom și este observată la fiecare 6 luni fără excizie. Am împărtășit diagnosticul și planul de tratament cu pacientul. Un laborator extern a efectuat apoi o analiză cantitativă a reacției în lanț a polimerazei (PCR) pentru a identifica mutațiile în DAX1. PCR a arătat că o bază localizată la poziția 543 pe gena DAX1, gena cauzală a AHC, a fost ștearsă, ceea ce a determinat înlocuirea aminoacidului 183, glicina, cu valina. Această mutație a fost o mutație de schimbare a cadrului care a dus la înlocuirea codonului aminoacidului 81 cu un codon stop, care a indus o pierdere a funcției (Fig. Pe scurt, acest bărbat nu a prezentat anomalii genitale la naștere și s-a stabilit că are 46,XY cu insuficiență suprarenală, HH și diabet insipid central, în concordanță cu diagnosticul de AHC, în ciuda prezenței neobișnuite a diabetului insipid. Pentru întreținere, i s-a prescris hidrocortizon, un mineralocorticoid și vasopresină.