Un nou-născut prematur (vârsta gestațională 32 de săptămâni) cu greutatea de 1800 g, fără penis, s-a născut de la o mamă de 27 de ani fără boli speciale și un băiat sănătos. Părinții erau sănătoși fără legătură de rudenie. Nu s-a luat niciun medicament în timpul sarcinii și nu s-a observat nicio proximitate chimică. Mama a avut un istoric de avort indus necunoscut. Singurul punct menționat în perioada de sarcină a fost Oligopolyhydramnios. Cariotipul copilului a fost XY. Examinarea a relevat că acesta suferea de tulburări respiratorii. La examinarea capului și a gâtului, urechile erau situate mai jos decât poziția lor normală și a fost observat un nas în formă de șa. Avea pieptul bombat, abdomenul distensat și ombilicul mai sus, iar ficatul era atins cu 3 cm sub coaste. Prin examinarea organelor genitale, falusul nu a fost observat. Scrotul era normal și conținea o gonadă cu dimensiuni și consistență normale. Sacrul era scurt, dar anusul era normal, cu o excreție normală de meconiu. La membrele inferioare, s-a observat un picior bot-de-cal bilateral (). Ecocardiografia a raportat insuficiență cardiacă tricuspidă ușoară și deschidere mică a arterelor de drenaj. În ecografia abdominală, s-a observat o vezică masivă cu perete gros. Rinichii erau sever atrofici cu câteva chisturi (vezică multicistă). În cistografie, s-a observat refluxul de substanțe de contrast în urachus și în ureterul bilateral. Uretra era scurtă, ducând la rectul distal, dar nu s-a observat o deschidere evidentă (). Din cauza lipsei de urinare, pacienții au fost supuși unei cistostomii. În timpul operației, a fost luată o biopsie de la gonade, care a raportat testicule normale. În a doua zi după naștere, ureea din sânge, creatinina și potasiul au crescut, iar în a 25-a zi postnatală, bebelușul a murit din cauza semnelor clinice de insuficiență renală.