Un pacient de sex masculin, în vârstă de 43 de ani, a suferit un leșin brusc timp de 6 ore și a prezentat paloare prelungită. În aprilie 2018, un pacient de sex masculin, în vârstă de 43 de ani, a fost internat în spitalul nostru după ce a suferit un leșin brusc timp de 6 ore și a prezentat paloare prelungită. Pacientul a fost tratat pentru echimoze cutanate la vârsta de nouă ani. În acel moment, a fost diagnosticat cu AA, iar testele au evidențiat pancitopenie. În acel moment, a primit tratament cu stanozolol și medicamente tradiționale chinezești. În mai 2012, o biopsie osoasă a evidențiat câțiva megacariocytes și o deficiență de maturizare fără anomalii evidente în imunofenotiparea prin citometrie de flux. Analiza cromozomală a celulelor măduvei osoase a indicat un cariotip convențional (46, XY). Celulele CD34+ din măduva osoasă au reprezentat 0,02%; examenul pentru hemoglobinuria paroxistică nocturnă (PNH) a fost negativ; iar pacientul a fost pozitiv pentru o mutație a genei TET2 și negativ pentru gena FANCA. Biopsia măduvei osoase nu a evidențiat sindromul mielodisplazic, hibridizarea in situ prin fluorescență a fost negativă, iar panoul citogenetic a fost normal. După șase ani, pacientul a progresat către SAA. Secvențierea IBMFS de înaltă performanță a evidențiat că pacientul a purtat mutații în trei gene: BRIP1, TINF2 și TCIRG1. Familia pacientului nu a avut istoric de boli hematologice. Fratele mai mare al pacientului, în vârstă de 45 de ani, a fost depistat cu mutații BRIP1 și TINF2 și a avut aceeași variantă TINF2 ca și mama lor (Tabelul, Figura). Numărul de celule sanguine, citologia măduvei osoase, biopsia măduvei osoase și etichetele enzimelor megacariocitelor mici au fost normale. Celulele CD34+ din măduva osoasă au reprezentat 0,74% din totalul celulelor. Lungimea medie a telomerului a fost cuantificată folosind un test al fragmentului de restricție al telomerului. Telomerii pacientului au fost semnificativ mai scurți decât cei ai fratelui său. În contrast, lungimile telomerelor mamei și fratelui său au fost normale comparativ cu cele ale persoanelor sănătoase de aceeași vârstă. Examinarea fizică a relevat o anemie severă fără alte anomalii. Evaluarea inițială de laborator a sângelui periferic a relevat următoarele: numărul de globule albe: 2,22 × 109/L; numărul de globule roșii: 1,56 × 1012/L; nivelul de hemoglobină, 59 g/L; și numărul de trombocite (PLT), 8 × 109/L.