Un băiat alb de 18 ani a prezentat o istorie de 6 luni de disconfort și umflare în genunchiul stâng. O radiografie și o IRM a genunchiului stâng au evidențiat o tumoare mare, parțial mineralizată, în diafiza tibială mediană. În istoria sa trecută, pacientul a fost diagnosticat la naștere cu coarctație aortică și limfedem primar. Angioplastia de dilatare cu balon a fost efectuată cu succes în ziua 13 de viață. Gestionarea medicală cardiacă ulterioară a inclus nifedipină între vârstele de 4 și 9 ani; aceasta a fost ulterior schimbată cu atenolol din cauza limfedemului. Fenotipul său a fost în concordanță cu o variantă a sindromului Irons-Bianchi sau cu limfedemul „de tip Milroy”. Detalii suplimentare ale istoricului său medical și ale tratamentului sunt descrise în altă parte []. Testarea genetică până în prezent a fost negativă pentru variantele patogene, inclusiv „panouul genelor celulelor roșii” și cele 23 de gene din „panou-ul rasopatic”, deși au fost identificate variații eterozigote cu semnificație clinică incertă în gena FAT4 (c.8290A > C și c.12070C > T). De asemenea, pacientul a primit bleomicină topică și acitretină pentru verucile plantare persistente. Pacientul nu a avut istoric familial de sindroame congenitale, dar a existat un istoric familial puternic de cancer, inclusiv carcinom renal, cancer de piele, cancer intestinal și cancer de sân la rudele de gradul doi. Radiografiile simple au demonstrat o leziune slab definită, permeativă, radiolucentă, centrată în metafiza tibială proximală. Era prezentă o fractură patologică a arătat că tumoarea a umplut cavitatea medulară a metafizei tibiale proximale; avea o margine slab definită și a traversat fizisul, extinzându-se până la suprafața subarticulară, dar nu a existat o extensie intraarticulară integrată cu tomografia computerizată (PET/CT) a confirmat o leziune tibială proximală nedeterminată cu distrugere corticală mediană și o masă mare de țesut moale care conținea zone de atenuare a grăsimii și de osificare. Tumorul a prezentat o absorbție marcată de FDG cu o valoare standardizată de absorbție (SUV) de 17,1 și o bandă de fotopenie relativă în regiunea fracturii patologice transversale nedisplazate. Un alt focar de absorbție marcată de FDG cu o SUV de 13,5 a fost observat într-o leziune femurală distală laterală care se presupune că reprezintă o metastază. Au fost observate, de asemenea, opt noduli pulmonari mici bilaterali (maxim 4 mm) pe scanarea PET/CT, în concordanță cu metastazele pulmonare. Nu a existat limfadenopatie și nu a fost observată o leziune de grăsime sau de alt țesut moale. Istologia unei biopsii a masei tibiale a evidențiat o proliferare de celule maligne care aveau vacuolizat citoplasma și nuclei pleomorfici mari atipici. Au existat celule gigant tumorale vacuolizate și numeroase celule mici asemănătoare cu lipoblastul, cu o singură vacuolă de grăsime citoplasmatică și nuclei hipercromatici, precum și celule asemănătoare cu grăsimea brună, cu multiple vacuole mici de grăsime. Au existat numeroase figuri mitotice, multe dintre ele atipice. Nu s-a observat nicio dovadă de formare a osteoidului. A existat infiltrare de os spongios și dovezi de invazie limfo-vasculară. Analiza imunohistologică a arătat că celulele maligne au exprimat puternic FABP4/aP2 [, ] un marker al diferențierii adipocitelor și UCP1 [–], un marker al țesutului adipos brun; nu s-a observat expresia S100, desmin, actină musculară/musculară, miogenină, CD34, CD31, CD30, CD45, citoqueratină, antigenul membranei epiteliale, CD99 sau CD117. Analiza citogenetică a arătat că nu s-a observat nicio dovadă de amplificare MDM2 sau CDK4. Caracterele morfologice și imunohistochimice au fost considerate a fi cele mai potrivite pentru a susține un diagnostic de liposarcom pleomorfic primar al osului. Pacientul a fost tratat cu două cicluri de chimioterapie neoadjuvantă cu mai multe medicamente, care a cuprins metotrexat, doxorubicină și cisplatină (MAP), conform studiului european american privind osteosarcomul (EURAMOS). Ecocardiograma transtoracică 2D pre-tratament a fost în limite normale, cu o fracție de ejecție de 70%. Pacientul a tolerat bine chimioterapia, cu o ameliorare clinică după 2 cicluri de chimioterapie, evidențiată printr-o reducere semnificativă a utilizării analgeziei. RMN-ul preoperator a arătat o reducere a intervalului leziunii primare mari a tibiei stângi, dar o creștere a dimensiunii și intervalului leziunii distale a femurului drept. Scanarea PET preoperator a demonstrat un răspuns metabolic excelent discordant la chimioterapia neoadjuvantă în cadrul tumorii primare și al leziunilor metastatice. Absorbția FDG a fost semnificativ redusă în tumora primară a tibiei de la 17,1 la 2,7, iar focalizarea în femur și tibia dreaptă a arătat doar activitate de fond. Majoritatea nodulilor pulmonari bilaterali s-au rezolvat, de asemenea. Pacienta a fost supusă unei rezecții chirurgicale necomplicate a tumorii primare în tibia proximală și a leziunii în femurul distal cu reconstrucție utilizând un femur distal legat și o endoproteză tibială proximală (Stanmore Implants, Marea Britanie), chimioterapia adjuvantă a fost schimbată în 5 cicluri de ifosfamidă și etoposidă, datorită activității raportate anterior a ifosfamidei în liposarcom. La 12 luni după excizia chirurgicală a leziunilor tibiale și femurale, pacientul este bine, fără semne de metastază sau recurență în urma examenului clinic și radiologic (inclusiv scanare PET).