Un pacient de sex masculin, chinez Han, în vârstă de 58 de ani, a fost trimis la Centrul Oculare al Spitalului Afiliat al Universității Zhejiang Medical College pe 21 februarie 2019. Viziunea sa bilaterală a fost redusă progresiv timp de mai mult de 5 ani. A primit trabeculectomie bilaterală acum 30 de ani și nu a primit niciun medicament anti-glaucom de atunci. Pacientul a fost internat pentru prima dată într-un spital local acum 30 de ani din cauza „viziunii încețoșate”. S-a constatat că are cornee mică, boală cu pupilă multiplă, atrofie a irisului și presiune intraoculară ridicată. Conform caracteristicilor clinice oftalmice, a fost diagnosticat cu sindrom Rieger și a primit o intervenție chirurgicală anti-glaucom. Acum jumătate de an, a fost recomandat Dr. Xu pentru „agravarea treptată a vederii încețoșate” și a fost diagnosticat cu ARS pe baza istoricului medical, a caracteristicilor clinice oculare și sistemice. Părinții lui au murit când era tânăr. Sora lui avea glaucom la ambii ochi și a primit tratament chirurgical. Fratele său era orb din cauza unui accident de box când era tânăr. Fiica și fiul său erau normali fără fenotip ARS. Studiul actual a aderat la principiile Declarației de la Helsinki. A fost obținut consimțământul informat al pacientului. S-a efectuat un examen oftalmologic cuprinzător (Tabelul). Acuitatea vizuală corectată cel mai bine (BCVA) a fost de 2,0 (logMAR) bilateral, în timp ce presiunea intraoculară (IOP) a fost de 17,0 mmHg în ochiul drept și de 16,5 mmHg în ochiul stâng (Tonometria de Aplanare Goldmann, Suzhou City, provincia Jiangsu, China). Microscopia cu lampă cu fantă a segmentului anterior a arătat cataractă nucleară evidentă (C2N3P1 cu LOCSII), leziuni ale irisului și corneea anormală a ambilor ochi, care a implicat degenerare marginală clară (PMD) și neregularitate morfologică. În plus, pacientul a prezentat piele periumbilicală redundantă. Circa 2 ml de probe de sânge periferic au fost colectate de la acest pacient în tuburi Vacutainer (Becton-Dickinson, Franklin Lakes, NJ) conținând EDTA și trimise către BGI Genomics (BGI-Shenzhen, Shenzhen 518083, China) pentru detectarea exomului clinic. Prin testare genetică, o mutație patogenă cunoscută NM_153427.2:c.272G > A a fost detectată pe gena PITX2, și o mutație necunoscută NM_001453.2: c.1063C > T a fost detectată pe gena FOXC1. Pacientul a primit o microincizie-facoemulsificare (Millenium, Bausch & Lomb) și implantarea unei lentile intraoculare cu lentile posterioare cu cameră hidrofobă (Akreos AO, Bausch & Lomb MI60, SUA), cu + 14.0 Dioptrie (Akreos AO, Bausch & Lomb MI60, SUA), la 7 martie 2019, în cadrul Centrului de ochi, al celui de-al doilea spital afiliat al Universității Zhejiang. Operația a fost efectuată sub anestezie topică. A fost efectuată o microincizie temporară a corneei (2.0 mm), capsulorexis de 5.0 mm în diametru și facoemulsificarea folosind tehnica de oprire și tăiere, precum și o implantare a unei lentile intraoculare cu cameră posterioară hidrofobă cu + 14.0 Dioptrie (Akreos AO, Bausch & Lomb MI60, SUA), cu 1% prednisolon acetat picături oculare (Predacetate, Allergan, India) q.i.d., și diclofenac sodiu picături oculare (Sinqi Inc., China) q.i.d. timp de 1 săptămână. La 1 zi după operație, BCVA a devenit 1.4 (logMAR), în timp ce IOP a fost 18.0 mmHg. La 3 zile după operație, edemul corneei a fost găsit, IOP a fost crescut la 50.0 mmHg, și a fost dat tratament suplimentar, inclusiv perfuzie intravenoasă de 20% manitol (250 ml) q.i.d. timp de 3 zile, comprimate de acetazolamidă orală, picături oculare cu brinzolamidă (Azopt, Alcon Laboratories, Inc.) și clorhidrat de carteolol (Otsuka Pharmaceutical Co., China) de două ori pe zi. La 1 săptămână după operație, IOP a fost redus la 19.5 mmHg. Brinzolamida și clorhidratul de carteolol au fost continuate, picăturile oculare de pranoprofen (Pranopulin, Senju Inc., Japonia) q.i.d. au fost date, și tabletele de acetazolamidă orală au fost oprite. În timpul perioadei de urmărire de 1 până la 3 luni, IOP a fost menținut la 16.0–20.0 mmHg. UCVA a pacientului a fost îmbunătățită de la 2.0 la 1.0 (logMAR), iar BCVA a fost îmbunătățită de la 2.0 la 0.5 (logMAR). Medicamentele pentru ochiul stâng au fost întrerupte. Nu s-a efectuat nicio operație de cataractă la ochiul drept din motive personale, cu excepția faptului că tratamentul anti-glaucom a fost continuat pentru a menține o IOP normală.