O femeie de 42 de ani a fost supusă unei ecografii abdominale în timpul controlului medical anual și a fost identificat un nodul în regiunea flancului stâng. A fost internată în spital pentru examinări suplimentare. O scanare cu tomografie computerizată și o examinare endoscopică au evidențiat un nodul submucosal în peretele colonului descendent. O scanare cu rezonanță magnetică sistemică și o scanare cu tomografie cu emisie de pozitroni nu au evidențiat alte leziuni. Leziunea a fost suspectată a fi un GIST de colon și a fost efectuată o hemicolectomie stângă. În urma examinării macroscopice, tumora a avut 5 cm în cea mai mare dimensiune, bine circumscrisă, dar necapsulată și s-a extins de la musculatura propria în subseroză. Suprafața de tăiere a fost hemoragică și necrotică. Microscopic, celulele tumorale au constat în celule cilindrice și epiteliale cu un citoplasm granular. Pe baza diagnosticului clinic de GIST, a fost efectuat un panel de imunohistochimie care a inclus KIT, PDGFRα, descoperit pe GIST-1 (DOG1), CD34, S100, desmin și Ki67. Celulele tumorale au fost pozitive pentru PDGFRα și negative pentru KIT, DOG1, CD34, S100 și desmin. Indicele Ki-67 a fost de 3%. Inițial am suspectat că tumora este un GIST PDGFRα-pozitiv. Analiza mutațională nu a evidențiat nicio mutație în PDGFRα sau KIT și a sugerat posibilitatea unui neoplasm de grad mic, altul decât GIST. În urma examinării suplimentare, s-a constatat că celulele tumorale au fost pozitive pentru HMB45 și calponină, și negative pentru melanA, MITF, SOX10 și actină. Aceste rezultate au fost compatibile cu PEComa. Această tumoră a fost imunohistochimic negativă pentru TFE3, dar nu a evidențiat rearanjarea TFE3 în fluorescenta in situ hybridization (FISH) (date neafișate). Pacienta a supraviețuit fără recurență la 5 luni după rezecție.