Un bărbat de 48 de ani diagnosticat recent cu LFS, ca urmare a testelor genetice pe care le-a făcut după ce fiul pacientului a fost diagnosticat cu LFS și leucemie la începutul anului. Pacientul are, de asemenea, o fiică tânără care este bine și nu are LFS. Sora pacientului a murit la vârsta de 14 ani, după ce i s-a pus diagnosticul de tumoare cerebrală. Tatăl său a murit la vârsta de 50 de ani, după diagnosticarea unei afecțiuni maligne hematologice. Se presupune că sora și tatăl pacientului au avut LFS, deși nu a existat un diagnostic formal (vezi). Pacientul s-a prezentat la urgențe cu o istorie de 3 luni de durere abdominală în regiunea epigastrică asociată cu durere în partea de jos a spatelui. Avea o istorie de pierdere în greutate de aproximativ 20 de kilograme în câteva săptămâni. Imagistica a arătat o masă la nivelul capului pancreasului cu dilatare a căilor biliare distale, o masă gastrică cu îngroșare a peretelui, nodulul adrenal stâng și o limfadenopatie para-aortică necrotică, considerată foarte suspectă pentru o tumoare malignă care implică mai mult de un prim țesut. CT-ul coloanei vertebrale, al capului și scanarea osoasă nu au arătat dovezi evidente de metastază. A fost supus unei gastroscopii și unei ecografii endoscopice care au arătat o masă mare la nivelul cardia gastric cu implicarea esofagului și extinderea de-a lungul curburii mai mici, care a fost biopsiată, precum și o leziune chistică în capul pancreasului cu o componentă de țesut moale, care a fost biopsiată, de asemenea. Patologia biopsiei gastrice a arătat un adenocarcinom invaziv slab diferențiat, CK 8/18 pozitiv, P40 negativ, p53 suprasexpresat, MMR deficitar cu pierderea expresiei nucleare a MLH1 și PMS2 prin imunohistochimie (a-e), promotorul MLH hipermetilat, CPS estimat = 5 și HER 2 neu negativ. Patologia leziunii capului pancreatic a arătat o tumoare neuroendocrină bine diferențiată, pozitivă pentru sinaptofizină, cromogranină, pancitokeratină, Ki 67 < 1% fără necroză sau activitate mitotică (a-d). Scanarea NM PET a arătat o masă hipermetabolică care implica cardia gastrică, fundus și curbură minoră. Masă hipermetabolică a capului pancreatic. Focuri de leziuni avide de FDG în ficat, foarte suspecte pentru metastază hipermetabolică (vezi). Scanarea cu gallium 68 a arătat o tumoare bogată în receptori avizi de somatostatină în capul pancreatic. Procesul malign în cardia gastrică demonstrează o expresie relativ scăzută a receptorilor de somatostatină, în concordanță cu diagnosticul cunoscut de adenocarcinom invaziv. De asemenea, limfadenopatia observată în regiunea subcarinală și în abdomenul superior a arătat caracteristici similare, favorizând boala metastatică de la adenocarcinomul gastric, mai degrabă decât tumora neuroendocrină pancreatică. Focurile hepatice observate anterior pe scanarea FDG PET nu sunt identificate cu încredere, favorizând și ele originea adenocarcinomului. Am selectat un regim de tratament direcționat către cancerul gastric metastatic MSI-H. Pacientul a început chimioterapie-imunoterapie sub formă de FOLFOX + Nivolumab la fiecare 2 săptămâni. A respectat planul de tratament. După opt cicluri de tratament, scanarea CT de urmărire a arătat un răspuns semnificativ (mai mult de 50%) regresie în cancerul gastric metastatic și boală stabilă în cazul tumorii neuroendocrine pancreatice. Pacientul a tolerat bine tratamentul. Evaluarea periodică în clinica de oncologie înainte/după fiecare ciclu de tratament nu a arătat evenimente adverse.