O pisică de 2 ani, de 3,4 kg, sterilizată, de rasă domestică, a fost prezentată la Spitalul Universitar de Învățământ pentru Animale Mici din Liverpool cu un istoric de 2 săptămâni de pierdere în greutate progresivă, modificări ale mentalului, orbire și suspiciuni de convulsii epileptice focale. Istoricul relevant a inclus o vizită unică la medicul veterinar de referință cu 6 luni înainte de prezentare pentru modificări comportamentale nespecifice. La examenul neurologic, mentalitatea pisicii a fost amorțită și dezorientată. Răspunsul la stimuli a fost redus semnificativ bilateral cu reflexe pupilare intacte la lumină. Zgârâitul gurii și hipersalivația au fost demonstrate intermitent, în concordanță cu activitatea convulsivă epileptică focală. Stimulii au dus la hiper-reactivitate și hipertonicitate a tuturor membrelor, împiedicând astfel un examen neurologic cuprinzător, inclusiv evaluarea oftalmologică și vizuală. Analiza mersului nu a fost posibilă din cauza stării amorțite și a hiperreactivității pisicii. Examenul general rămas a fost neimportant. Pe baza semnelor clinice și a examenului neurologic limitat, s-a suspectat o neurolocalizare difuză a creierului anterior. Principalele diagnostice diferențiale pentru o pisică de 2 ani cu neurolocalizare difuză a creierului anterior au inclus boli metabolice (boală de depozitare lizozomală, deficit de tiamină, encefalopatie hepatică), cauze infecțioase (peritonită infecțioasă felină, toxoplasmoză, meningită bacteriană), boli mediate imunitar (meningoencefalită de origine necunoscută), boli de dezvoltare (lissencefalie, microencefalie) și boli degenerative (neuroaxonală și leukoencefalomielopatie). Biochimia, inclusiv amoniacul în repaus alimentar și acizii biliari pre-prandiali, și hematologia au fost în limite normale. Testele serologice pentru virusul leucemiei feline, virusul imunodeficienței feline, coronavirusul felin și toxoplasmoza au fost negative. Analiza lichidului cefalorahidian, inclusiv proteina totală, numărul total de celule nucleate și citologia, a fost neimportantă. S-a efectuat o IRM a creierului folosind un magnet de 1,5 T (Philips Ingenia CX). Toate secțiunile au avut o grosime de 3 mm cu un spațiu între secțiuni de 0,3 mm. Au fost obținute imagini sagitale, dorsale și transversale T2-ponderate (T2W). Au fost obținute imagini transversale pentru recuperarea inversării atenuate de fluid (FLAIR), T2*W, T1-ponderate înainte și după administrarea intravenoasă a unui mediu de contrast (gadobutrol 0,1 mmol/kg greutate corporală [Gadovist; Bayer]) și secvențe ponderate în funcție de densitatea protonilor. Pe toate secvențele a existat subțierea corticilor cerebrale și cerebeloase cu lărgirea sulciilor corespunzători, demonstrând atrofie corticală difuză. Corpus callosum a fost marcat subțire și doar parțial vizualizat cu absența unui rostrum, genu și corp vizibil. A fost prezentă o dilatație simetrică moderată, generalizată a sistemului ventricular, cu suprimarea completă a conținutului pe FLAIR, indicând faptul că lichidul cefalorahidian nu a fost anormal. A fost vizibilă o creștere moderată, generalizată, simetrică și omogenă a intensității semnalului T2W al materiei albe cerebrale, cu scăderea corespunzătoare a distincției dintre materia albă și cea cenușie (). Pachimeningele au fost ușor și difuz degroșate. Nu au existat regiuni cu contrast anormal crescut. A fost vizibilă o îngroșare generalizată și marcată a calvariului și a tentoriului osos cerebel (hiperostoză calvarială) cu reducerea semnalului de grăsime al diploe (). Oasele rămase ale craniului au fost normale. Având în vedere rezultatele IRM și semnalul pisicii, diagnosticul prezumtiv a fost o tulburare neurodegenerativă moștenită, cel mai probabil ceroid lipofuscinosis neuronală sau altă boală de stocare lizozomală. În urma diagnosticului prezumtiv de boală de stocare lizozomală neurodegenerativă și înrăutățirea semnelor clinice, pisica a fost eutanasiată din motive umane și a fost supusă unei examinări post-mortem complete. În mod grosier, meningele era moderat îngroșat și creierul prezenta atrofie corticală moderată, difuză și bilaterală, cu îngustarea girilor și lărgirea sulilor (). Subiectiv, s-a observat o ușoară dilatare a sistemului ventricular. Secțiuni ale meningelor și ale zonelor relevante ale creierului și cerebelului, inclusiv sistemul motor, somatosenzorial, limbic, vestibular și vizual, au fost prelevate pentru histopatologie și microscopie electronică de transmisie (TEM). Probele de măduvă spinării la nivelul intumescențelor cervicale și lombosacrale (C5–T1 și L3–L6, respectiv) au fost, de asemenea, obținute pentru histopatologie. Meningele au prezentat o îngroșare moderată difuză datorată depunerii de colagen matur eozinofil pal, interpretat ca fibroză și confirmat cu colorarea trichromică a lui Masson. Toate zonele cerebrale examinate au prezentat glioză moderată-severă și pierdere moderată de neuroni (mai severă în zonele corticale) cu numeroși neuroni distensionați și lărgiți de către incluziuni botrioide, eozinofile pal, sau sticloase în citoplasma () cu marginalizare frecventă a nucleelor. Vacuolele intracitoplasmatice au fost marcate pozitiv la colorarea cu albastru rapid Luxol (), moderat pozitiv la acidul periodic-Schiff () și au fost colorate roșu cu trichromul lui Masson (). Atunci când au fost observate sub un microscop fluorescent (excitare 465-495 nm) materialul citoplasmatic a prezentat autofluorescență verde (). Cerebelul și măduva spinării au fost zonele cel mai puțin afectate cu celule neuronale bine reprezentate care au prezentat puține (foarte rare în măduva spinării) incluziuni intracitoplasmatice. Examinarea ultrastructurală a depunerilor neuronale intracitoplasmatice din cortexul occipital a arătat materialul legat de membrană, dens la nivel electronic () compus din mici grămezi curbilinii lamelari () și material granular, dens la nivel electronic (), în concordanță morfologică cu lipofuscinele intra-neuronale descrise anterior la pisici. Nu au fost observate modificări macroscopice și histopatologice suplimentare în principalele organe toracice și abdominale, inclusiv ganglionii autonomi. În plus, ambii ochi au fost examinați cu atenție pentru a exclude prezența incluziunilor neuronale retiniene și pentru a confirma suspiciunea de orbire centrală. Nici un ochi nu a prezentat modificări histopatologice.