Un bărbat caucazian britanic de 49 de ani, cu un istoric lung de diabet zaharat de tip 2 (DM) și cu un consum excesiv de alcool, s-a prezentat cu o slăbiciune progresivă a ambelor membre inferioare, cu o durată de aproximativ șapte luni. Era obez morbid, cu un indice de masă corporală (IMC) de 45. În aceeași perioadă, observase o subțiere a mușchilor, mai ales în coapse. Pe lângă letargie, recent câștigase în greutate. În trecut, consumase cantități foarte mari de alcool, dar nu a recunoscut că a consumat alcool excesiv în cei cinci ani anteriori acestei prezentări. A rămas ambulant. Anomaliile la examenul clinic au inclus putere de gradul 4 în ambele membre inferioare, absența spasmelor gleznei și reducerea distribuției în mănuși și șosete a senzației de înțepături până la mijlocul antebrațului și coapsele proximale. Studiile inițiale de electromiogramă (EMG)/conducere nervoasă (NCS) au demonstrat o polineuropatie periferică senzorială ușoară (în concordanță cu diabetul zaharat de tip 2 de lungă durată și abuzul cronic de alcool). Au existat, de asemenea, anomalii EMG nespecifice, sugerând un proces miopatic nespecific. S-a observat o deteriorare rapidă pe parcursul a aproximativ trei luni, cu o evoluție relativ rapidă a tetraparezei. A fost aranjat un internament de urgență, moment în care nu mai putea să meargă. De asemenea, a dezvoltat furnicături la nivelul picioarelor și al brațelor. În urma examinării, nervii cranieni au rămas intacți, dar a avut o slăbiciune marcată a membrelor superioare (gradul 3) și a membrelor inferioare (gradul 2), cu absența membrului inferior și cu reflexe tendinoase profunde reduse ale membrelor superioare și inferioare bilateral. De asemenea, a avut o afectare senzorială proeminentă la nivelul membrelor superioare și inferioare, inclusiv pierderea senzației de durere până la talie. La un moment dat, acest lucru a sugerat un posibil nivel senzorial spinal. Repetarea EMG/NCS la patru luni după primul studiu a arătat dovezi ale unei polineuropatii generalizate, cu potențiale de acțiune ale nervilor senzitivi absente sau reduse și dovezi ale unei denervări acute și sub-acute extinse la nivelul membrelor superioare și inferioare. Deși un EMG a arătat o denervare motorie extinsă, sugerând o boală a cornului anterior, acest lucru a putut fi exclus datorită gradului extins de afectare senzorială. Lichidul cehroidian al pacientului era acellular, cu concentrații normale de proteine și glucoză. Nu au existat benzi oligoclonale. O biopsie musculară a cvadricepsului stâng a arătat anomalii morfologice nespecifice ușoare, cu atrofie selectivă a fibrelor de tip 2, posibil asociată cu un element de atrofie neurogenă. S-a considerat că acest lucru este corelat cu o miopatie alcoolică sau endocrină preexistentă. Nu au existat caracteristici ale miopatiilor metabolice, mitocondriale, inflamatorii sau necrotizante. O scanare cu tomografie computerizată (CT) - 18 fluorodeoxiglucoză (FDG) cu tomografie cu emisie de pozitroni (PET) nu a identificat nicio anomalie în afară de o creștere lobară a absorbției tiroidei, o leziune pentru care pacientul a fost supus anterior unei biopsii negative cu ac fin. În ciuda posibilului nivel senzorial spinal, imagistica prin rezonanță magnetică a coloanei vertebrale nu a fost întreprinsă, având în vedere absența oricărei alte caracteristici miopatice, coroborată cu confirmarea unei neuropatii severe. Imoglobulinele serice au evidențiat o creștere a imunoglobulinei M (IgM) la 3,65 g/L (intervalul normal, 0,5-2,0 g/L). Electroforeza nu a identificat nicio bandă monoclonală. Gamma-glutamil transferaza a fost crescută la 385 u/L (intervalul normal, 1-71 u/L). Nu a fost identificată altă cauză decât consumul excesiv de alcool înainte de internare. Un hemogram complet a arătat un nivel al hemoglobinei de 12,3 g/dL (intervalul normal, 13-18 g/dL) și un volum mediu al celulelor de 104,3fL (intervalul normal, 82-98fL). Deficitul de vitamina B12 (191 ng/L, intervalul normal, 200-900 ng/L) a fost identificat când pacientul a prezentat inițial simptome și a fost tratat cu substituție de B12 (instituită de către medicul său general). Alte rezultate relevante ale investigațiilor care au fost negative sau nu au arătat anomalii semnificative au inclus funcția renală, restul testelor funcției hepatice și hemograma completă, profilul osos, ecranul de coagulare, creatin kinaza, testele funcției tiroidiene, HIV-1, HIV-2, serologia Borrelia burgdorferi și testarea autoanticorpilor pentru anticorpi anti-nucleari, antigen nuclear extracelular și anticorpi citoplasmatici anti-neutrofile. Testarea anticorpilor anti-glicolipid a evidențiat un titru crescut de anticorpi anti-GM1 IgM la 1700 unități (intervalul normal, 0-500 unități). Glicemia a fost de 5,9%. Nivelul său de vitamină B1 a fost măsurat înainte de suplimentarea cu tiamină și s-a confirmat hipovitaminoza B1 (45 nmol/L, intervalul de referință 66-200 nmol/L), în concordanță cu deteriorarea clinică rapidă atribuibilă beriberi uscat. S-a început administrarea de multivitamine intravenoase (iv) cu potență mare (Pabrinex) și apoi de tiamină orală (200 mg de două ori pe zi) la scurt timp după internare. Pe baza pozitivității anticorpilor anti-GM1 și a posibilității de a rămâne cu o polineuropatie primară mediată imun, pacientul a primit un tratament cu imunoglobulină intravenoasă. Pozitivitatea anticorpilor anti-GM1 a fost ulterior considerată un posibil epifenomen non-patogenic. Pacientul a primit, de asemenea, medicamentele obișnuite pentru comorbidități medicale stabilite (hipoglicemice orale și anti-hipertensive). A primit gabapentin pentru simptome neuropatice. În două săptămâni de tratament cu Pabrinex intravenos și ulterior cu tiamină orală, starea pacientului a început să se îmbunătățească semnificativ, cu o îmbunătățire dramatică a forței membrelor și o reducere a pierderii de senzație. A fost externat la șase săptămâni de la internare. Când a fost ulterior urmărit ca pacient extern, la 15-16 luni de la debutul inițial al simptomelor și la aproximativ șase luni de la debutul tetraparezei sale marcate, a fost capabil să stea în picioare în mod independent și a câștigat treptat încrederea în mers, în așteptarea unei perioade de neuroreabilitare în regim de internare. La examinare, a avut o forță de gradul 5 în toate membrele superioare și de gradul 4+ în toate membrele inferioare. Senzația de înțepătură a fost redusă doar în picioare, în distribuția ciorapilor. Reflexele au rămas absente în membrele inferioare și au fost deprimate în membrele superioare, deși spasmele triceps au fost ușor provocate bilateral.