O femeie de 51 de ani a fost internată în secția noastră de urgență din cauza tahicardiei ventriculare (TV) hemodinamic stabile. Istoricul familial nu a indicat boli cardiovasculare, moarte subită sau alte afecțiuni moștenite. În afară de un istoric lung de aritmii, nu a avut un istoric medical sau psihosociologic special. Pacienta a avut palpitări paroxistice recurente de când avea 15 ani. În anii treizeci, a fost diagnosticată cu sindromul Wolff-Parkinson-White (WPW) () cu tahicardie supraventriculară paroxistică, pentru care a primit prima ablație prin cateter cu radiofrecvență (RFCA). Ecocardiografia la momentul respectiv a arătat o inimă normală, în timp ce valorile troponinei cardiace nu au fost testate. Cu trei ani în urmă, a fost internată cu flutter atrial paroxistic (), în timpul căruia ecocardiografia a arătat o mărire a atriului stâng (45 mm), dar grosimea peretelui ventricular stâng normală (10 mm), dimensiunea ventriculului stâng (51 mm) și fracția de ejecție (EF) (72%). A fost externată după RFCA pentru fibrilație atrială (FA) cu un nivel normal de troponină-T. Aceasta a fost a treia spitalizare pentru palpitări. La internare, s-a înregistrat tahicardie ventriculară () care a fost convertită electric în ritm sinusal cu un bloc complet al ramurii stângi () și o creștere a troponinei-T (168,7 ng/L, valoare normală de referință: 0-14 ng/L) și creatină kinază (1198 IU/L, valoare normală de referință: 19-226 IU/L). Ecocardiografia a arătat un ventricul stâng ușor dilatat de 55 mm și o EF ușor diminuată de 51%. LV a rămas mărit, dar grosimea peretelui a fost normală (). Imagistica prin rezonanță magnetică cardiovasculară (CMR) a fost efectuată în continuare, care a arătat o creștere tardivă a gadoliniumului endomiocardic (LGE) în peretele anterior, inferior și lateral (). Următoarea secvențiere a întregului exom (WES) a demonstrat o variantă heterozigotă în gena proteinei membranare asociate lizozomului 2 (LAMP2) () (c.696T>A; p.Cys232Ter), care este localizată în exonul 5 de codificare al LAMP2. Conform datelor ClinVar, această mutație schimbă aminoacizii de la o cisteină la un codon de oprire, care se așteaptă să ducă la un produs proteic absent sau perturbat (). Datorită mutației genei patogene cu multiple aritmii și implicare miocardică, a fost confirmată boala Danon. A primit cea de-a treia RFCA, urmată de implantarea unui defibrilator cardioverter implantabil.