Un bărbat de 42 de ani, sănătos, din Sri Lanka, a prezentat febră de grad mic, simptome respiratorii superioare și oboseală cu o durată de o săptămână. Investigațiile au evidențiat enzime hepatice crescute: aspartat aminotransferază (AST) 117 U/L și alanină aminotransferază (ALT) 186 U/L. Nu a existat istoric de icter, prurit sau consum de alcool. O scanare cu ultrasunete a abdomenului a arătat ficat gras de grad 1, fără modificări parenchimale ale ficatului. Screeningul viral pentru hepatita A, B și C a fost negativ. Ferritina serică a fost de 1292 μg/L. Hemoleucograma completă a fost normală, inclusiv hemoglobina (Hb) 147 g/L, leucocitele (WBC) 6,5 × 109/L și trombocitele (PLT) 213 × 109/L; proteina C reactivă (CRP) a fost de 4,8 mg/dL, bilirubina totală a fost de 15,9 μmol/L, proteina totală a fost de 74 g/L, iar albumina a fost de 44 g/L, toate fiind normale. Ferritina serică a fost repetată într-o lună, după rezolvarea completă a bolii, a fost de 1103 ng/mL, cu o saturație a transferinei de 75%, iar enzimele hepatice au rămas moderat crescute (AST 83,4 U/L, ALT 155 U/L). Nu a existat consangvinitate în cazul părinților și nu a existat istoric familial de HH. Investigațiile cu privire la condițiile de încărcare a fierului moștenite au fost luate în considerare după excluderea cauzelor secundare ale supraîncărcării cu fier. Testarea genetică pentru p.H63D și p.C282Y mutații în gena HFE prin extracție ADN, reacție în lanț a polimerazei (PCR) specifică alelelor și electroforeză în gel de agaroză a arătat că a fost homozigot pentru mutația H63D. O biopsie hepatică a arătat un conținut crescut de fier hepatocelular și caracteristici ale steatohepatitei. Investigațiile pentru evaluarea complicațiilor supraîncărcării cu fier, inclusiv glicemia în condiții de repaus alimentar, electrocardiografia și ecocardiografia bidimensională, au fost normale. A început să primească transfuzii de sânge. După două transfuzii de sânge făcute la interval de două săptămâni, enzimele hepatice au început să scadă lent (AST 76 U/L, ALT 151 U/L), ferritina serică a scăzut la 200 μg/L, iar saturația transferinei a fost de 26%.