Probanda, o femeie de 54 de ani (IV-13), a manifestat rigiditate la nivelul picioarelor la vârsta de 39 de ani și a avut nevoie de un baston pentru a merge la vârsta de 50 de ani. Examinarea neurologică a evidențiat spasticitate ușoară și slăbiciune la nivelul picioarelor, reflexe tendinoase profunde accentuate în toate membrele și semnul Babinski bilateral. Cazul IV-13 s-a plâns, de asemenea, de urgență urinară, dar nu s-au detectat simptome sau semne neurologice suplimentare la examinare. Pacienta a raportat că tatăl său decedat (III-03) și doi unchi (III-02, III-04) au manifestat anomalii similare ale mersului la vârsta adultă, deși cu grade diferite. Informații clinice detaliate și examinări au fost adunate de la rudele ei în viață.