Un bărbat de 57 de ani cu antecedente de neurofibromatoză de tip 1 și de prolaps mitral cu regurgitare mitrală moderată a fost internat într-un spital regional din cauza unei tuse uscate prelungite, a anemiei, a hepatosplenomegaliei și a unei pierderi de greutate neintenționate de 6 luni. Examenul fizic a evidențiat multe neurofibromatoze cutanate, un murmur holosistol preexistent și o splină mărită. Testele de laborator au arătat o creștere a creatininei serice (236 μmol/l), eritrocituri și proteinurie (1,7 g/zi), anemie, trombocitopenie. La internare, serologia imuno (HEp-2, ANCA, anti-GBM) a fost negativă. În spital, a avut o pierdere de auz bruscă unilaterală și un vertij sever. CT-ul și IRM-ul cranian au evidențiat hemoragii cerebrale microscopice bilaterale cronice. Întrucât evoluția clinică sugera glomerulonefrită (vezi tabelul) asociată cu o boală sistemică, pacientul a fost trimis la departamentul de nefrologie. Evaluarea cistoscopică efectuată din cauza unui episod de macrohematurie a fost neconcludentă. Serologia virală hepatică și HIV a fost negativă. Ecografia abdominală și CT-ul au confirmat o splină mărită fără semne de proces neoplastic în abdomen. Repetarea testelor serologice imuno a evidențiat anticorpi cANCA/PR3 (84 IU/mL), o fracție mică a complementului C3 și crioglobulinemie mixtă. Electroforeza serului și a urinei a fost normală. Biopsia măduvei osoase efectuată din cauza anomaliilor hematologice și a splinei mărită a exclus un posibil proces neoplastic. Din cauza tulburărilor neurologice și hematologice, pacientul nu a putut fi supus unei biopsii renale. Întrucât diagnosticul a fost incert, inițial a fost tratat cu imunoglobuline intravenoase în doză de 2 g/kg greutate corporală. Starea sa s-a ameliorat suficient pentru a se putea face o biopsie renală de urgență. Cu toate acestea, imediat după biopsie, au apărut semne de sepsis și s-a observat o deteriorare a funcției renale. Streptoccus cristatus a fost izolat din culturile de sânge. Ecocardiografia transesofagiană a evidențiat endocardita valvei mitrale cu vegetații pedunculate foarte mari (3,5 X 0,5 cm), mobile, care proveneau din partea atrială a scalpului P1-P2 prolapsat și regurgitare mitrală moderată. În conformitate cu aceste constatări, a fost început tratamentul cu penicilină cristalină. Raportul patohistologic al biopsiei renale a evidențiat glomerulonefrită necrotică (10%), proliferativă (70%), exudativă (32%) și crescentică (13%), cu infiltrare interstițială inflamatorie mixtă. Imunofluorescența a evidențiat depozite glomerulare de C3, IgG și IgM, sugerând GN imunocomplexă asociată cu infecție, care a dus la o ameliorare treptată a funcției renale și a stării generale. O săptămână mai târziu, pacientul a fost supus unui tratament chirurgical electiv pentru endocardită de valvă mitrală. A fost efectuată repararea valvei mitrale cu rezecția crestelor P1-P2 și anuloplastie a valvei mitrale. După intervenția chirurgicală, funcția renală a pacientului s-a ameliorat în continuare. La externare (1 lună după operația valvei mitrale) creatinina serică (131 umol/l) și titrul PR3-ANCA (32 IU/mL) au fost încă crescute, în timp ce nivelul crioglobulinelor din sânge s-a normalizat (< 100 mg/l) (Tabelul). În plus, ultrasonografia abdominală a arătat o reducere a mărimii splinei și vertijul a dispărut. Cu toate acestea, pierderea unilaterală a auzului a rămas. La 6 luni după prima biopsie, au fost efectuate teste de laborator și o a doua biopsie. Ameliorarea funcției renale (creatinina serică 100 μmol/l), nivelurile negative PR3 ANCA, nivelurile restaurate ale complementului seric și eritrociturile glomerulare minime persistente au fost observate. A doua biopsie renală a arătat rezoluția completă a rinichilor, inclusiv absența depozitelor imune (Fig.