Raportăm un caz de sindrom White-Sutton la o fetiță de 2 ani. Era al doilea copil al unor părinți chinezi sănătoși și fără legătură de rudenie. S-a născut la 39 de săptămâni de gestație prin cezariană, cu o greutate la naștere de 2840 g. Mama avea diabet gestațional. Pacienta avea un frate de 20 de ani sănătos, iar istoricul familial era negativ pentru boli cardiace, epilepsie și alte tulburări neurologice. La 19 ore după naștere, fetița a fost internată în unitatea neonatală din cauza vărsăturilor repetate și a fost diagnosticată cu sângerare digestivă, care a fost tratată cu repaus alimentar și trombină. Trecerea meconiului nu a fost întârziată, dar distensia abdominală a fost observată la 4 zile după naștere și a persistat. Ecografia abdominală a arătat un intestin dilatat și gaze intestinale. Distensia abdominală a reapărut de mai multe ori în următorii 2 ani, culminând cu ileus mecanic la vârsta de 1 an. Ileusul mecanic a fost ameliorat prin repaus alimentar, decompresie gastrointestinală și clismă cu glicerină. La vârsta de 5 luni, pacientului i s-a pus diagnosticul de defect septal atrial (18 × 23 × 22 mm) și s-a înregistrat pentru prima dată hipertensiune arterială pulmonară (42 mmHg). Operația de închidere a defectului septal atrial a fost efectuată când pacientul avea 5 luni, iar pacientul a fost tratat cu digoxină (0,1 mg/kg.d), spironolacton (2,4 mg/kg.d) și hidroclorotiazidă (0,8 mg/kg.d) după operație. Pacientul a avut pneumonie recurentă după operație și a fost internat la ICU 6 luni după operație pentru insuficiență cardiacă. Fracția de ejecție a ventriculului stâng a scăzut la 22% la cea mai mică înregistrare. La 1 an după externarea din ICU, fracția de ejecție a ventriculului stâng a pacientului a variat de la 47 la 55%. La vârsta de 9 luni, a prezentat spasme epileptice cu ipsaritmie de mai multe ori pe zi. A fost tratată succesiv cu topiramat (TPM; doză maximă de 5 mg/kg.d), valproat (VPA; doză maximă de 24 mg/kg.d) și terapie combinată. Nu s-a observat niciun atac de convulsii evident între vârsta de 13 și 19 luni după tratamentul combinat cu TPM, VPA și terapie combinată, care a fost o combinație de nutraceutic constând din vitamina B1 50 mg/d, vitamina B2 100 mg/d, vitamina C 200 mg/d, vitamina E 100 mg/d, L-carnitină 1000 mg/d, și coenzima Q10 100 mg/d. La vârsta de 19 luni, convulsiile au revenit, apărând de mai multe ori pe zi, și nu s-au ameliorat cu administrarea succesivă de levetiracetam (LEV; doză maximă de 20 mg/kg.d), vigabatrin (VGB; doză maximă de 160 mg/kg.d), nitrazepam (NZP; doză maximă de 0.07 mg/kg.d) și clobazam (CLB; doză maximă de 0.27 mg/kg.d). Hormonul adrenocorticotropic (ATCH, 1.5 IU/kg) a fost adăugat la tratamentul combinat cu levetiracetam, vigabatrin și cocktail pentru 2 săptămâni când pacientul avea vârsta de 1 an și 10 luni. După aceea, prednison a fost continuat înainte de a fi redus treptat și retras în decurs de 1 lună. Frecvența convulsiilor a scăzut la două ori pe săptămână. Începând cu vârsta de 1 an, pacienta a suferit de tulburări de somn, care s-au manifestat în principal ca somn superficial, plâns în somn și dificultăți de liniștire. Pacienta a avut câteva trăsături dismorfice, inclusiv un palat înalt, proeminență frontală, o fistulă preauriculară congenitală, o gură în formă de cort, o rădăcină nazală lată, un pod nazal plat și o limbă proeminentă. Imagistica prin rezonanță magnetică a creierului efectuată la vârsta de 1 an a arătat atrofie cerebrală asociată cu mărirea ventriculilor supratentoriali, subțierea corpus callosum și întârzierea mielinizării. Nu a trecut testul de audiere a nou-născuților efectuat cu ajutorul testului de emisii otoacustice, iar pierderea auzului a fost confirmată prin testul de emisii otoacustice la vârsta de 1 an. S-au colectat probe de sânge venos periferic de la probandă și de la părinții acesteia cu consimțământul lor informat. Analiza cromozomială prin microarray pentru probandă s-a efectuat cu ajutorul sistemului Affymetrix Cytoscan 750 K. Rezultatele analizei cromozomilor prin microarray și ale testelor genetice mitocondriale pentru probandă au fost normale. Rezultatele analizei cariotipului prenatal pe o probă de sânge din cordonul ombilical au fost, de asemenea, normale. WES bazat pe trio a arătat că gena POGZ a avut o mutație de novo heterozigotă a cadrului de citire [NM_015100.4:c.2746delA (p.Thr916ProfsTer12)], care nu a fost găsită în bazele de date ale populației actuale (dbSNP, GnomAD și ExAC). Majoritatea mutațiilor raportate anterior în gena POGZ sunt varianta nulă [,, ] Conform recomandărilor Colegiului American de Genetică Medicală și Genomică (ACMG) și ale Asociației de Patologie Moleculară (AMP), varianta identificată în cazul de față este considerată patogenă. La ultima vizită de urmărire, la vârsta de 2 ani, pacienta avea o criză la fiecare 3-5 zile. Părinții ei au oprit toate medicamentele anticonvulsive, împotriva sfatului medicilor, iar ea a primit masaj tradițional chinezesc. Din punct de vedere al dezvoltării, ea se putea întoarce, să stea fără sprijin, să facă contact vizual și să râdă, dar nu putea să stea în picioare sau să vorbească.