O femeie de 54 de ani a fost găsită cu mase tumorale pancreatice și hepatice în timpul unui control de rutină. Ecografia abdominală a arătat o masă hiperechoică bine delimitată (2,4 × 2,0 cm) în segmentul IVa al lobului hepatic stâng, în apropierea diafragmei și a venei hepatice stângi. A fost observată și o masă pancreatică (4,6 × 2,2 cm) localizată pe partea dorsală a corpului pancreatic, în fața venei splenice. Ecografia de contrast hepatică a arătat o creștere semnificativă a dimensiunii masei în lobul hepatic stâng în timpul fazei arteriale. Tomografia computerizată abdominală (CT) a arătat o masă eterogenă cu densitate redusă, cu o umflătură slab definită în pancreas (fișierul suplimentar: Figura S1C-F). Având în vedere dificultatea de a efectua biopsia, a fost efectuată o operație deschisă. Examinarea macroscopică intraoperatorie a inclus o masă pancreatică dură gri în segmentul median al pancreasului și o masă în lobul hepatic stâng. Citologia aspirării cu ac fin a arătat celule atipice. Diagnosticul de cancer pancreatic nu a putut fi exclus. A fost administrat implantarea ionică radioactivă 125I pentru masa tumorală pancreatică și terapia de coagulare cu microunde pentru leziunile hepatice. Examinarea histopatologică a biopsiei pancreatice și a specimenelor de ficat a demonstrat celule cilindrice cu mitoză nucleară (1-2 per 50 × câmp de mare putere) și timozină subcutanată (1,6 mg de două ori pe săptămână timp de 4 săptămâni). Examinările CT și ultrasunete de urmărire la 6 și 10 luni nu au arătat semne de creștere a tumorii în pancreas și ficat (Fișier suplimentar: Figura S2A-D). Repetarea CT la 13 luni de urmărire a relevat multiple mase nodulare hepatice în segmentul IVa, segmentul V și granița segmentelor V și VI (dimensiune 0,3-0,5 cm) și peritoneu drept (Fișier suplimentar: Figura S2E-F). A doua operație a fost efectuată pentru a îndepărta masa peritoneală și pentru a obține o biopsie hepatică. În timpul operației, terapia de coagulare cu microunde pentru leziunile hepatice a fost re-administrată. Studiul imunohistochimic al specimenului de biopsie hepatică și al specimenului peritoneal rezecat a arătat o colorare pozitivă pentru DOG-1 (slab +), Actin (+), SMA (+), Caldesmon (+), Ki67 (30% +) și o colorare negativă pentru CD117 (-), Desmin (-), CD34 (-) și S-100 (-). Examinarea histopatologică a arătat celule cilindrice cu mitoză nucleară (14-20 pe 10 câmpuri de mare putere). Celulele maligne în formă de cilindru cu mitoză nucleară (2-5 pe 10 câmpuri de mare putere) au fost observate și în specimenul de biopsie hepatică. Au fost secvențiate genele c-KIT și receptorului factorului de creștere derivat din trombocite α. Au fost detectate variante de tip sălbatic în exonii 9, 11, 13 și 17 ai genei c-KIT și în exonii 12 și 18 ai receptorului factorului de creștere derivat din trombocite α. Femeia a fost diagnosticată în cele din urmă cu un caz de leiomiosarcom pancreatic primar, care s-a transformat dintr-o tumoare stromală pancreatică, cu metastaze hepatice și peritoneale. Leiomiosarcomul și subtipul său, leiomiosarcomul pancreatic primar, au fost raportate rar. Incidența estimată la nivel mondial a PLMS este de 1-2/100.000 populație []. Baylor et al. au găsit doar cinci cazuri de leiomiosarcom pancreatic primar într-un studiu efectuat pe 5057 pacienți cu cancer pancreatic []. În 1951, Ross et al. au raportat primul caz de leiomiosarcom pancreatic primar []; de atunci, doar 71 astfel de cazuri sunt înregistrate []. Tumorul stromal gastrointestinal apare în cea mai mare parte din celulele Cajal sau din celulele lor precursoare [, ]. Proprietățile histologice și imunogene ale tumorilor stromale extra-gastrointestinale sunt similare cu cele ale tumorilor stromale gastrointestinale, dar prima își are originea în țesuturile moi abdominale sau retroperitoneale []. După cunoștințele noastre, acesta este primul raport al unui caz de tumoră stromală extra-gastrointestinală care a progresat către leiomiosarcom pancreatic primar. Manifestările clinice sunt nespecifice []. Pacientul nostru a fost asimptomatic înainte de diagnostic. Examenul radiologic pentru leiomiosarcomul pancreatic primar are o specificitate redusă [] Endoscopia ultrasonică ghidata de biopsie facilitează diagnosticul preoperator; cu toate acestea, poate fi necesar un eșantion repetat [, ]. Examinarea histologică și imunohistochimică este standardul de aur pentru diagnostic. Într-un studiu efectuat pe 12 pacienți cu leiomiosarcom pancreatic primar, prezența a mai mult de 10/50 figuri mitotice nucleare pe câmp de mare putere a fost asociată cu o rată de supraviețuire scăzută [] Xu et al. a raportat o rată de supraviețuire medie de 48 de luni; ratele de supraviețuire la 1, 3, 5 și 10 ani au fost de 66,6, 51,2, 43,9 și 29,3%, respectiv [] Chirurgia neradiicală și infiltrarea organelor și vaselor din jur au fost asociate independent cu un prognostic slab. Un alt studiu a demonstrat prezența celulelor musculare netede în formă de fus în leiomiosarcomul pancreatic primar, iar markerele IHC SMA (+), MSA (+), Desmin (+), CD117 (-), HMB45 (-), DOG-1 (-), CD34 (-) [], în timp ce tumorile stromale gastrointestinale au fost caracterizate de CD117 (+), CD34 (+), DOG-1 (+), SMA (-), Desmin (-), S-100 (-) []. Colorația pozitivă pentru CD117 poate ajuta la diferențierea între tumorile stromale extra-gastrointestinale primare și leiomiosarcomul pancreatic primar. În studiul nostru, studiul imunohistochimic inițial al probelor de ficat și pancreas a arătat CD117 (+), în timp ce cel al biopsiei hepatice și al probelor peritoneale la a doua intervenție chirurgicală a detectat CD117 (-) și SMA (+), ceea ce indică transformarea tumorilor stromale extra-gastrointestinale în leiomiosarcom pancreatic primar. S-a raportat că imatinib induce diferențierea tumorilor stromale gastrointestinale în leiomiosarcom [], ceea ce poate fi o contribuție la transdiferențierea observată la pacientul nostru.