O femeie de 25 de ani s-a prezentat la clinica noastră cu vedere redusă la ochiul drept și cu orbire nocturnă. Pacienta era sănătoasă din punct de vedere sistemic și nu avea antecedente de traumatism ocular sau uveită. Nu putea să navigheze cu ușurință într-o sală de cinema întunecată fără sprijin încă din liceu, dar nu s-a agravat, iar condiția a fost menținută. Ea a raportat un istoric familial de RP cu vedere slabă și nyctalopie care a implicat bunicul matern și vărul matern. Cu toate acestea, nu am putut să examinăm oftalmologic membrii familiei ei. Pedigree-ul familiei bazat pe istoric și simptome este prezentat în Fig. La examinare, acuitatea vizuală corectată a fost de 20/100 în ochiul drept (OD) și de 20/20 în ochiul stâng (OS). Eroarea de refracție a fost de -4.0 Dsph = -4.0 Dcyl x A180 OD și de -1.25 Dsph = -3.25 Dcyl x A20 OS. Examinarea cu lampă cu fantă nu a evidențiat constatări specifice. Examinarea fundului ochiului a evidențiat multiple pigmentații osoase și atenuarea vaselor retiniene în OD. S-au observat, de asemenea, modificări ale fundului ochiului în interiorul polului posterior. Cu toate acestea, nu s-a observat o pigmentație osoasă vizibilă, cu un aspect aproape normal al retinei în OS. Tomografia în coerență optică (OCT) a evidențiat subțierea vizibilă a întregii retine exterioare și întreruperea generalizată a microstructurilor foveale, cu o mică zonă de zonă foveală elipsoidă slabă subfoveală în OD. S-au observat atenuări și pierderi localizate în banda zonei elipsoide în OS. Autofluorescența fundului ochiului (FAF) a evidențiat multiple leziuni hiperautofluorescențe și reticulare cu o hiperfluorescență anormală în fovea OD. Interesant, un aspect complet diferit al constatărilor FAF a fost observat în OS: un reflex tapetarian care arată un reflex radial caracteristic luminos pe un fund întunecat. Angiografia fluoresceinei cu ultra-largă a imaginii (FA) a arătat hiperfluorescență difuză, pestriță sau pestriță corespunzătoare zonelor afectate ale retinei în OD. Nu s-au identificat anomalii specifice în OS. Angiografia cu tomografie în coerență optică (OCTA) a evidențiat o densitate redusă semnificativ a vaselor retiniene, fluxul sanguin și subțierea retinei în OD. Perimetria Goldmann a demonstrat un câmp vizual central în limita a 10° și insule ale câmpului vizual, în special pe partea inferioară a ochiului drept. A fost identificat, de asemenea, un scotom central în restul câmpului vizual central. Un câmp vizual normal cu un punct orb fiziologic a fost observat în ochiul stâng, utilizând probe de sânge periferic obținute de la pacienți după acordarea consimțământului informat. Panul țintă bazat pe exom a cuprins 244 de gene candidate asociate cu boli retiniene ereditare și a examinat regiunea de codificare și regiunea sa flancantă, utilizând sistemul NovaSeq (Illumina, SUA) (). Interpretarea variantelor s-a efectuat utilizând orientările Colegiului American de Genetică și Genomică Medicală (ACMG) []. Am identificat o nouă mutație RP2 (c.803dup) în exonul 3, la poziția 803, care a provocat o schimbare de cadru și un semnal de terminare prematură la codonul 269 (RP2, p.Glu269Glyfs*7, heterozigot). Aceste modificări nu au fost raportate anterior în literatură. Acest lucru corespundea purtătorului de XLRP2 și nu au fost identificate alte variante patogene sau probabil patogene printre cele 244 de gene asociate cu boli retiniene ereditare. Posibilitatea ca mutațiile patologice să nu fie evaluate nu poate fi exclusă.