O femeie de 58 de ani, nefumatoare, a fost diagnosticată cu adenocarcinom pulmonar (pT2N0M0, conform clasificării TNM a șaptea) după lobectomia dreaptă inferioară. Un test lichid pe cip SurPlex™ (SurPlex™-xTAG, Surexam, P.R. China) a fost efectuat pe țesutul tumoral rezecat, care a arătat o mutație activată a exonului 19 al EGFR (19 Del, p.E746_S752>V), fără mutație KRAS, BRAF, PIK3CA. Pacienta a fost tratată cu gefitinib în doză de 250 mg/zi timp de un an, timp în care pacientul a fost stabil (conform criteriilor de evaluare a răspunsului la tumori solide). Terapia cu gefitinib a fost întreruptă după apariția metastazelor hepatice în decembrie 2013 și s-a administrat o a doua linie de chimioterapie (pemetrexed 850 mg, d1+cisplatină 40 mg, d1-d3) și coagulare cu microunde percutanată a ficatului. Cu toate acestea, pacientul a întrerupt chimioterapia după două cicluri din cauza efectelor adverse grave ale greții și vărsăturilor și a continuat tratamentul cu gefitinib. În martie 2015 au fost depistate noi metastaze hepatice și o masă pulmonară. A fost efectuată rezecția lobului superior stâng prin chirurgie video-asistată și diagnosticul patologic a fost adenocarcinom (pT2NxM1, stadiul IV). Secvențializarea de nouă generație (NGS, Langqing™, Burning Rock Dx, P.R. China) a biopsiei tumorale a prezentat mutația EGFR 19 Del și T790M, MAP2K1 și TP53, fără ALK și ROS1. Pacienta a fost înscrisă în studiul clinic de fază II al osimertinib (40 mg/zi) în locul terapiei cu gefitinib. Pacienta a progresat cu metastaze cerebrale în iunie 2015 și s-a retras din studiul clinic și a schimbat doza de osimertinib de la 40 mg/zi la 80 mg/zi standard, în completarea iradierii cerebrale stereotactice. Pacientul a dezvoltat multiple metastaze după câteva luni, iar testul NGS al sângelui periferic (Langqing™) a arătat EGFR G724S rar pe 2 iunie 2016 (în plus față de EGFR 19 Del și T790M). Apoi, terapia a combinat osimertinib 80 mg/zi și gefitinib 250 mg/zi. Mai mult, familia pacientului a cumpărat pembrolizumab și cabozantinib (XL184) din afara Chinei, care nu a reușit să încetinească progresul bolii. Două teste NGS suplimentare ale sângelui periferic au arătat amplificarea MET în august și septembrie 2016. Cu toate acestea, boala s-a agravat rapid și pacientul a murit din cauza insuficienței respiratorii la 25 septembrie 2016. Toate procesele de diagnostic și tratament sunt prezentate mai jos ( și).