O femeie de 75 de ani a fost supusă unui examen detaliat pentru pancitopenie la medicamentul anterior. Contrastul CT a evidențiat o tumoare de 5 × 3 × 3,3 cm cu efect de imagine pe partea internă a masei în mușchiul erector spinal drept. Pacienta a fost trimisă la departamentul de ortopedie din spitalul universitar Shimane pentru examinare suplimentară. IRM a evidențiat o densitate mare în imaginile ponderate în contrast T1 (A, B) și o densitate mare și multifocală în imaginile ponderate în contrast T2 (C). În imaginile ponderate în contrast T2, zona cu densitate mare a fost recunoscută în interiorul tumorii (D). FNA a fost efectuată sub ghidare ecografică și a fost detectat un tumoare malignă. Ulterior, a fost efectuată rezecția tumorii. În ceea ce privește pancitopenia, a fost diagnosticată sindromul mielodisplazic prin examinarea ulterioară a măduvei osoase. Cele mai multe dintre celulele tumorale sunt izolate și compuse din nuclei localizați excentric și un citoplasm oxifil. Nucleii au cromatină fină și nucleoli neclari. Abundentul citoplasm seamănă oarecum cu aparatul Golgi. Uneori au fost observate celule tumorale binucleare. Există regiuni cu densitate diferită a celulelor tumorale (A). Celulele tumorale au un citoplasm excentric și eozinofilic (B), fără creștere în mitoză (C). În zona cu densitate scăzută, se poate observa un stroma abundent și slab eozinofilic (D). Imunohistochimia a evidențiat celule tumorale care au fost pozitiv pentru vimentină (E) și MUC4 (F), pozitiv pentru CD99 și negativ pentru AE1/AE3, CAM5.2, mieloperoxidază, CD138, LCA, Myogenin, Desmin, αSMA, MyoD1, CD31, CD34, WT-1, ERG, D2-40, MDM2, c-kit, S100, HMB45, Melan A, iar indicele Mib-1 este de 3%. Culoarea suprafeței tumorii era albă, iar granița dintre mușchiul din jur și suprafața tumorii era relativ bine definită, în ciuda absenței unei capsule tumorale (A). Chiar și în probele chirurgicale, au fost observate regiuni cu densitate mare de celule tumorale nesclerotice (B) și densitate mică de celule tumorale sclerotice (C). În zona sclerozantă, a fost observată și o creștere în formă de cordon a celulelor epiteliale în cadrul unui stroma dens sclerozat, care este o caracteristică tipică a SEF (D). S-au efectuat teste EWSR1 break-assay FISH (EWSR1 Breakapart kit, Cytocell Ltd, Cambridge) și EWSR1-CREB3L1, EWSR1-CREB3L2 fusion FISH (EWSR1:RP11-305J10, CREB3L1:RP11-1106J11, CREB3L2: RP-11-377B19) pe nuclei interfazați din secțiuni în parafină. Am detectat semnale de separare ale EWSR1 (E), dar nu am putut detecta semnale de fuziune ale EWSR1-CREB3L1 sau EWSR1-CREB3L2 (datele nu sunt prezentate). Am efectuat, de asemenea, teste de fuziune FUS-CREB3L1, FUS-CREB3L2 (FUS: RP11-157F22), dar nu am detectat niciunul dintre aceste gene de fuziune.