Raportăm o fetiță de 4 ani cu PTLS (OMIM 610883) din Sri Lanka, care a fost diagnosticată cu duplicarea 17p11.2 prin amplificarea sondelor prin ligare multiplex, din cauza unui deficit sever de vorbire expresivă. Era produsul unor părinți non-consanguini, născută la 37 de săptămâni de sarcină prin cezariană de jos, din cauza diabetului gestațional matern, cu o greutate la naștere de 2.885 kg. Nu exista istoric de hipotonie infantilă. Etapele de dezvoltare au fost întârziate, mersul fiind atins la vârsta de 2 ani. Întârzierea vorbirii a fost observată, iar la prezentare ea era capabilă să rostească maxim două cuvinte, cu incapacitatea de a construi propoziții. Abilitățile receptive de limbaj nu au fost afectate. Auzul nu a arătat niciun deficit aparent din punct de vedere clinic. Vederea a fost afectată de hipermetropie și ea a folosit ochelari. Era veselă și se implica bine din punct de vedere social. Simptomele comune ale autismului, inclusiv evitarea contactului vizual, comportamentul repetitiv, fixațiile și lipsa de interes în interacțiunea socială nu au fost prezente. Avea o dizabilitate intelectuală de la limită la moderată, pe baza evaluării clinice, și urma școala cu colegii. Nu a existat niciun istoric de defecte cardiace sau probleme de somn. La examinare, avea trăsături faciale distinctive, inclusiv față triunghiulară, frunte largă, fisuri palpebrale ușor înclinate, vârful nasului proeminent, philtrum neted și malocluzie dentară. Mâinile arătau clinodactilie a celui de-al cincilea deget bilateral și un decalaj crescut între primul și al doilea deget al piciorului drept.