O fetiță de 7 luni dintr-un trib din vestul Sudanului a fost trimisă pentru un caz de malnutriție. La prezentare, pacienta avea sprâncene confluente care păreau arcuite și bine definite, gene lungi și bucle, părul de pe față și de pe spate era scurt, nasul întors în sus, colțurile gurii întoarse în jos și buze subțiri, buza superioară mică, maxilarul inferior mic și maxilarul superior proeminent, microcefalie, păr corporal excesiv, gât scurt și mâini late cu pliuri simiene și inserție proximală a degetului mare și clinodactilie a celui de-al cincilea deget. Radiografia a arătat întârzierea dezvoltării osoase. Avea un plâns cu ton scăzut, gât scurt cu mișcare limitată, tonus muscular rigid (nu putea să stea, încă folosea pumni), flexie fixă a cotului și nu a arătat niciun semn de vorbire sau balbism. În plus, avea limba legată și pielea subțire. Potențialul test al trunchiului cerebral a arătat pierderea auzului conductiv. Măsura 27 de centimetri, greutatea 3 kilograme și nu existau înregistrări cu privire la greutatea ei la naștere. Circumferința craniului era de 35 cm. În cele din urmă, a prezentat o serie de caracteristici care nu sunt tipice pentru BDLS, inclusiv coaste înghesuite de pieptul radiografic (distanța dintre fiecare coastă este scurtă). Hepatomegalia a fost demonstrată prin ultrasonografie. Sânge periferic de la pacient a fost supus unei culturi pe termen scurt în mediu RPMI 1640 timp de 72 de ore. După oprirea metafazei prin expunerea la Colcemide, celulele au fost recoltate, tratate cu soluție hipotonică și apoi fixate cu metanol și acid acetic conform procedurilor standard. Celulele recoltate au fost așezate pe lame curate și colorate cu colorant Wright pentru bandarea cromozomilor []. Criteriile de clonalitate și descrierile cariotipic au fost în conformitate cu recomandările ISCN []. Analiza a 11 celule de metafază a arătat 46, XX în toate celulele.