Un bărbat hindus de 35 de ani, dreptaci, fără comorbidități cunoscute, s-a prezentat la departamentul de neurologie pentru consultații externe (OPD) cu slăbiciune a membrelor superioare și inferioare ipsilaterale (stânga) timp de trei luni. Slăbiciunea a progresat treptat până la hemipareză pe partea stângă. A negat deviația facială, pierderea conștienței, salivație, mișcări anormale ale corpului, orice istoric de letargie și oboseală. Nu a existat niciun istoric medical și chirurgical relevant. Istoricul familial a fost considerat nesemnificativ. La examinarea generală, era conștient și orientat în timp, loc și persoană. Parametrii vitali erau stabili. Funcțiile sale mentale superioare erau intacte. Examinarea motorie a relevat o putere de 1/5-3/5 în gradarea Consiliului de Cercetare Medicală (MRC) pe membrele superioare și inferioare stângi. Tonul membrelor inferioare stângi era diminuat în comparație cu membrele superioare. Membrele inferioare aveau constatări precum atrofie și fasciculări. Reflexele tendonului profund erau viguroase pe membrele superioare și inferioare stângi. Exista cădere a piciorului stâng cu semn pozitiv Hoffman. Reflexul plantar era ascendent pe partea stângă. Nu exista nicio implicare senzorială. Examinarea intestinului și a vezicii urinare nu a relevat nicio anomalie. Restul examinării sistemice era sănătos și intact. A fost internat pentru evaluare suplimentară. Cercetările de bază, inclusiv hemoleucograma completă, testele funcției renale și hepatice, glicemia și electroliții au fost în limite normale. Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a creierului nu a evidențiat anomalii, așa cum se arată în. A evidențiat morfologia normală a creierului, cu intensitate normală a semnalului parenchimal. Zonele capsulei interne și ale trunchiului cerebral au avut o intensitate normală a semnalului. Nu a existat nicio dovadă de infarct sau hemoragii. În mod similar, s-a efectuat IRM de screening al întregii coloane vertebrale și al plexului brahial, care nu a avut nicio constatare semnificativă, cu excepția unor modificări degenerative ușoare ale coloanei cervicale și lombare. Mai târziu, în timpul șederii în spital, a dezvoltat senzații de furnicături și arsură în zona antebrațului stâng. Studiul de conducere nervoasă a arătat viteze anormale de conducere nervoasă motorie (MNCV) în nervul median stâng, nervul ulnar și nervul peroneu comun, sugerând o pierdere axonală moderată cu demielinizare. Acest lucru sugera o boală a neuronului motor (MND). Diferențele luate în considerare au fost neuropatia periferică, deficitul de vitamina B12, boala tiroidiană, accidentul vascular cerebral ischemic, paraplegia spastică ereditară, miastenia gravis și scleroza laterală amiotrofică (ALS). Celelalte posibilități au fost excluse pe baza istoricului și a examenului clinic. Apoi, i s-a pus diagnosticul de ALS pe baza criteriilor Gold Coast [,, ]. În urma secvențierii exome [], un gen atipic a fost izolat din secvențierea genelor, așa cum se arată în. Statisticile de acoperire a variantelor pentru gena TFG au inclus acoperirea alelei de referință G = 67 și acoperirea alelei alternative C = 57. Procentul de nucleotide țintă acoperite a inclus o adâncime ≥20X, o acoperire de 93,97% și un prag de calitate de 98,01%. Tratamentul a fost început cu edaravone cu ciclul inițial de 60 mg o dată pe zi timp de 14 zile, urmat de o perioadă de 14 zile fără tratament. Ciclurile ulterioare au constituit 60 mg o dată pe zi timp de 10 zile într-o perioadă de 14 zile, urmată de o perioadă de 14 zile fără tratament. Pregabalina și sertralina au fost, de asemenea, date ca tratament suplimentar. El a acceptat tratamentul și a fost externat cu recomandarea de a urma următorul ciclu de edaravone. A fost monitorizat în timpul ciclului de edaravone. După finalizarea a patru cicluri de tratament cu edaravone, a părăsit tratamentul. Starea clinică a rămas neschimbată, cu unele dintre noile simptome, cum ar fi dificultatea de a înghiți.