Un bărbat alb de 24 de ani ne-a fost trimis în ianuarie 2019 pentru o a doua opinie din cauza sincopelor recurente, legate de activitatea fizică. Pacientul era un atlet amator, care participa la maratoane și triatloane la nivel înalt și era antrenat în arte marțiale. În 2013, a suferit o leziune traumatică a creierului cauzată de o sincopă în timpul activității fizice. În acel moment, sincopă a fost explicată de temperaturile ridicate din acea zi și nu s-au efectuat alte examinări. Un an mai târziu, în timpul unui antrenament de salvamar, pacientul a fost pe punctul de a se îneca, fiind nevoie de resuscitare de scurtă durată de către colegii săi. În urma acestui incident, pacientul s-a prezentat pentru prima dată la un cardiolog. Examenul de rutină, care a inclus un ECG cu 12 derivații, o ecocardiografie și o imagistică prin rezonanță magnetică cardiacă, nu a evidențiat nicio dovadă a unei boli cardiace structurale sau a unei canalopatii. Nu s-a efectuat un test genetic din cauza atitudinii reticente a pacientului față de diagnostic. Din cauza sincopelor recurente inexplicabile, a fost introdus un ILR. De atunci, nu a mai avut loc niciun sincope, însă ILR-ul a înregistrat în mod regulat un ritm cardiac accelerat și un episod de ritm cardiac accelerat la 250 b.p.m., care a fost interpretat ca tahicardie supraventriculară. În ciuda recomandărilor contrare, pacientul a continuat activitatea sportivă ambițioasă. În 2016, pacientul a solicitat îndepărtarea ILR-ului, împotriva sfaturilor medicilor, deoarece a raportat senzații anormale și nu se aștepta la alte descoperiri. În perioada dintre 2016 și primul contact cu clinica noastră, a fost asimptomatic în cea mai mare parte a timpului. În momentul primei sale prezentări, a raportat palpitații frecvente. Acesta a fost și motivul pentru care s-a prezentat la clinica noastră. Un istoric familial detaliat a relevat faptul că mama sa a suferit de ani de zile de sincope asociate cu stres fizic și emoțional. În plus, bunicul său matern a murit de SCD la vârsta de 28 de ani, cei doi unchi ai săi au murit la o vârstă fragedă. Unul a murit brusc la vârsta de 17 ani în timp ce juca fotbal, în timp ce celălalt a murit din cauze necunoscute într-o mină. S-a prezentat într-o stare foarte bine antrenată. Examenul fizic nu a evidențiat anomalii, ECG-ul a arătat un ax normal cu intervale regulate fără semne de preexcitație sau fibrilație ventriculară precoce (). Pe lângă o insuficiență mitrală ușoară, ecocardiografia a fost discretă. În timpul exercițiului-ECG, a dezvoltat frecvent PVCs la o rezistență de 175 W (W), aceste PVCs au fost predominant polimorfe, dar și bidirecționale. La o rezistență de 250 W s-a observat o scădere semnificativă a tensiunii arteriale (>20 mmHg) și pacientul a raportat amețeli, în timp ce a prezentat bidirecțional bigemini și trigemini, dar nu a avut tahicardie ventriculară susținută (VT) (vezi). Aritmiile s-au oprit imediat în timpul perioadei de recuperare. S-a efectuat un test genetic care a evidențiat o mutație în gena cardiacă RyR2. Pe baza constatărilor clinice, a testului genetic de sânge și a istoricului familial, s-a făcut diagnosticul CPVT. S-a inițiat o terapie cu beta-blocare, dar pacientul a tolerat doar doza minimă din cauza bradicardiei sinusale semnificative. În plus, a planificat să continue activitatea fizică la un nivel înalt de performanță, în ciuda sfaturilor contrare. Prin urmare, am sugerat să se implanteze un defibrilator cardioverter implantabil (ICD) pe baza istoricului de sincopă recurentă. Pacientul a fost de acord cu implantarea unui ICD cu o singură cameră, care a fost efectuată în martie 2020. Terapia cu beta-blocare a fost continuată la doza minimă. De atunci, nu a mai apărut niciun episod de sincopă sau VT/fibrilație ventriculară (VF). Mutația RyR2 a fost detectată și la mama și la sora pacientului. Întrucât sora a prezentat, între timp, sincopă legată de efort, s-a efectuat implantarea unui ICD la ambii membri ai familiei. descrie arborele genealogic, inclusiv purtătorii de mutații siguri și suspectați.