Un cadavru de 55 de ani care suferise de HME a fost donat Universității din Liverpool pentru investigații anatomice. Consimțământul a fost dat de donator ante-mortem și aprobarea etică pentru studiu a fost obținută prin intermediul Comitetului pentru Etică în Cercetare al Sănătății și Științelor Vieții. Cadavrul a fost îmbălsămat la patru zile după deces cu scanări CT și radiografii obținute pentru a stabili un record complet al cadavrului. După disecție, oasele au fost îndepărtate pentru scanări MRI și examinări microscopice. Radiul, ulna, femurul, tibia și fibula au fost izolate și scanate într-un 1.5 T Siemens Symphony MRI pentru a documenta caracteristicile țesuturilor moi. Au fost folosite modalități multiple cu T2 turbo spin echo (TSE) și secvențe standard dual echo steady state (DESS) [] alese pentru această publicație deoarece au oferit cea mai bună combinație de contrast și rezoluție spațială. După aceasta, oasele au fost secționate pentru a observa anatomia internă și au fost îndepărtate probe pentru a fi examinate histologic. Aceste secțiuni au fost încorporate într-o rășină de metacrilat de metil și secționate pentru montare pe diapozitive. După deplasticarea cu acetoximetil acetat, secțiunile au fost colorate cu 1% albastru de toluidină timp de 10 minute la temperatura camerei (vă rugăm să consultați [] pentru metoda completă). Recuperarea ADN-ului din celule nu a fost posibilă datorită naturii fixării cu formol. O combinație de scanări CT și radiografii pre-disecție a arătat că cadavrul avea cel puțin 73 de defecte scheletice externe separate, de diferite dimensiuni și forme, care erau evidente în tot scheletul. Membrul inferior conținea cele mai multe exostoze, cu 34 de tumori, dintre care 5 erau în picioare. Vertebrele aveau 22 de excrescențe, 12 situate pe corpurile vertebrale și 10 pe procesele spinoase și transversale. În membrul superior au fost observate 6 excrescențe, dintre care 4 erau situate pe omoplat. Două exostoze erau pe creasta iliacă posterioară și 2 erau situate pe partea anterioară a sternului. A șaptea coastă stângă avea o mică excrescență la capătul sternului, în timp ce a opta și a zecea coastă stângă aveau osteocromuri pe tuberculi. Nu a fost evidentă nicio displazie majoră în oasele craniului, inclusiv în baza craniului. Pe baza caracteristicilor observate în scanările CT și în radiografii, următoarea disecție a fost direcționată către cotul drept și către membrul inferior drept. Înclinarea razei cauzată de un ulna mai scurt a dus la o dislocare a capului radial de la articulația cotului. Disecția acestei zone a relevat amploarea deformării țesutului moale, cu brahioradialis dislocat lateral în jurul capului radial, în timp ce nervul radial a fost întins pe suprafața sa superioară, cauzând probabil o compresie a nervului. Osteochondromul din metafiză a radiusului a provocat o articulație neobișnuită la nivelul articulației cotului, cu capul humerusului articulându-se acum cu tuberozitatea radială deformată. Interesant este faptul că tendonul bicepsului brahial a fost încorporat în articulație. Scanările IRM ale radiusului proximal dezvăluie exostoza capsulată cartilaginoasă care se formează la nivelul tuberozității radiale, iar imaginea arată, de asemenea, goluri mari de semnal în interiorul trabeculelor, care au fost lipsite de os în timpul disecției ulterioare. Femurul proximal avea 3 exostoze pe suprafața sa, care variază foarte mult în mărime și formă. Cea mai mare era formată în jurul aspectelor mediale și anterioare ale metafizei; era sesilă, avea o cantitate mare de lobulație și era acoperită de cartilaj. Această exostoză mare a obliterat complet gâtul femurului, provocând dificultăți în distingerea trohanterului mai mare și a celui mai mic al femurului. În partea inferioară era o mică creștere pedunculată pe aspectul lateral al axului. Adiacentă acesteia, inferioară trochanterului mai mare, era o lungă exostoză sesilă care se extindea spre diafiză. Scanările RMN au arătat osteocondroame care înconjoară și cresc din metafiză cu capete cartilaginoase prezente pe suprafața lor. Scanările au relevat, de asemenea, o masă în metafiză; având în vedere localizarea acestei creșteri, s-a suspectat că este fie un enchondrom, fie un chondrosarcom. Interesant, similar cu capul radiusului din secțiunea anterioară, scanarea RMN a relevat goluri mari de semnal în întreaga femur proximal. Secțiunea histologică a creșterii pedunculate a arătat un capac cartilaginos cu os subcondral dedesubt. Capacul a arătat caracteristici distincte ale unei plăci de creștere, inclusiv un pericondriu și condrocite mature și imature. Pentru a discerne mai bine anatomia structurilor interne, femurul proximal a fost împărțit în două. O masă moale corespundea zonei de intensitate mare de pe scanarea IRM T2. A fost luată o probă pentru studiu histologic și a arătat o masă mare de cartilaj organizată în zone discrete, creând un efect de lobulație. Zonele întunecate observate în IRM corespundeau unor mari goluri din interiorul osului trabecular. Ca și raza, exostoza din capul fibulei era o masă mare, lobată, cu un capac cartilaginos și provocase modificări anatomice considerabile ale țesutului moale din jur. Întinzându-se în abdomenul mușchiului soleus, a întins și a rupt fibrele musculare. Scanările CT ale creșterii au relevat întreaga amploare a osteocondromului și au arătat că s-a format o sinostoză între capetele fibulei și tibiei. La fel ca scanările anterioare ale radiusului și femurului, scanările DESS MRI ale tibiei au relevat goluri mari de semnal în structura osoasă trabeculară. Acest lucru poate fi compromis de osul suprapus, deoarece cortexul a apărut mai subțire în această zonă. Trebuie remarcat faptul că s-a produs, de asemenea, o sinostoză la articulația tibiofibulară inferioară. Halluxul drept avea o creștere pedunculată pe partea mediană a falangei distale. Exista, de asemenea, o exostoză pe suprafața inferioară a capului primului metatarsian. Anomalia care a dat aspectul exterior că a doua cifră era mai scurtă este de fapt datorată unei creșteri a celui de-al doilea metatarsian. Capul metatarsianului a devenit atât de îngroșat încât a deplasat falanga proximală a celei de-a doua cifre lateral, cauzând articulația dintre cele două să fie într-un plan sagital, spre deosebire de articulația normală care este orientată coronară. În plus, a apărut o sinostoză între capetele celui de-al doilea și al treilea metatarsian. Disecția acestei zone a arătat că osteocondromul acoperit de cartilaj avea un tendon al extensorului digitorum lung inserat în mod neobișnuit.