Pe 6 mai 2023, o femeie de 30 de ani a fost internată în spitalul nostru. Pacienta a declarat că nu a existat niciun stimul evident pentru membrele subțiri și o creștere anormală a înălțimii cu 15 ani în urmă. Înainte de vârsta de 16 ani, înălțimea era de aproximativ 140 cm, iar apoi înălțimea a început să crească atât de mult. A fost într-o stare de creștere, iar rata anuală de creștere este necunoscută. Membrele pacientei erau subțiri, fisurile oculare bilaterale s-au lărgit, caracteristicile sexuale secundare nu au fost dezvoltate și nu a existat niciun istoric de menstruație. Pacienta a fost tratată în secția de ambulatoriu de endocrinologie a spitalului nostru în 2016. La acea vreme, rezultatele examinării cu ultrasunete color Doppler a uterului și a anexelor în alte spitale nu au arătat ecou al uterului și al anexelor în cavitatea pelviană, iar rezultatele imagisticii prin rezonanță magnetică a zonei șei pituitare au sugerat sindromul de întrerupere a tulpinii pituitare. Părinții pacientei sunt verișori și aparțin căsătoriei consangvine. Pacientul avea 180 cm în înălțime și 72 kg în greutate la internare. Pacientul a fost internat în spital pentru a-și îmbunătăți testul relevant, iar rezultatele testului sunt prezentate în. Scanarea simplă și scanarea îmbunătățită a IRM-ului hipofizar la internare au sugerat sindromul de întrerupere a tijei hipofizare (). Vârsta osoasă a încheieturii drepte a arătat că pacientul nu era complet matur (). Scanarea simplă a IRM-ului pelvian a arătat absența uterului și a ovarelor bilaterale (). Scanarea CT a toracelui a arătat câteva noduli mici în ambii plămâni, iar examinarea densității minerale osoase a arătat o masă osoasă redusă. Ecografia tiroidiană a arătat leziuni tiroidiene difuze. Electrocardiograma convențională a arătat ritm sinusal, voltaj scăzut al QRS în partea stângă a pieptului. Pentru a clarifica etiologia pacientului, pacientul a fost supus unui examen și unei analize a cariotipului cromozomilor din sângele periferic. Au fost analizate 120 de celule. Rezultatele au arătat că unul era un cariotip chimic omolog, iar linia celulară avea doar un cromozom X și s-au găsit trei celule. O altă linie celulară era un cariotip feminin normal, și s-au găsit 117 celule. Cariotipul pacientului era 45, X[3] / 46, XX [117]. Pentru a ghida în continuare terapia de substituție hormonală, pacientul a fost supus unui test de provocare a hipoglicemiei și unui test cu gonadorelină. Testul de provocare a hipoglicemiei a arătat deficiență de hormon de creștere și cortizol la pacienți (). Testul cu gonadorelină al pacientului a sugerat hipogonadism ().