O adolescentă de 18 ani a fost evaluată în săptămâna 15 de sarcină pentru antecedente de vărsături persistente timp de patru săptămâni, oboseală extremă și urină de culoare roșie timp de o zi. Nu a existat niciun antecedent de febră, diaree, durere abdominală sau infecție a tractului urinar. Istoricul medical anterior nu a evidențiat diabet zaharat, artrită reumatoidă sau alte boli autoimune. Nu se cunoștea să fi avut hipertiroidism în trecut. Sarcina a fost fără evenimente, cu excepția episoadelor persistente de vărsături în ultima lună. Nu existau antecedente de simptome de dispoziție sau de alterare a stării mentale. Nu existau antecedente de intoleranță la căldură, diaree sau pierdere în greutate. Nu existau antecedente recente de utilizare de corticosteroizi, diuretice cu buclă sau tiazidice, exerciții fizice intense, sângerări vaginale, secreții vaginale asemănătoare cu veziculele de struguri, convulsii, consum de alcool și încărcătură de carbohidrați. Istoricul familial era notabil doar pentru diabetul de tip 2 la tată. Nu existau antecedente familiale cunoscute de boli autoimune, tulburări tiroidiene, hipokalemie și paralizie periodică. Nu existau legături de rudenie. Semnele vitale la prezentare au arătat tensiunea arterială (TA) de 142/87 mm Hg, pulsul de 120 bătăi pe minut, temperatura orală de 38,9 °C (102,02 °F), rata respiratorie de 18 pe minut și saturația în oxigen de 97%. Înălțimea ei era de 172,7 cm, iar greutatea de 109 kg (240 lb 4.8 oz). Examinarea fizică a fost remarcabilă pentru o femeie supraponderală care era trează, dar reacționa lent. Nu a existat nici un gușă și nici o oftalmopatie. A existat un icter scleral ușor. Nu a existat nici un tremor sau edem pretibial. Nivelul seric beta-gonadotropinei umane (hCG) a fost de 246,000 mIU/mL și sonografia a confirmat prezența unui singur făt viabil intrauterin cu vârsta de aproximativ 15 săptămâni cu o dimensiune uterină așteptată. Testul funcției renale a arătat sodiu 127 mmol/L, potasiu 2.5 mmol/L, bicarbonat 33 mmol/L, azot uric în sânge (BUN) 123 mg/dL, creatinină serică 4.2 mg/dL (MDRD estimată rata de filtrare glomerulară (eGFR) 17 ml/min/1.73 m2), calciu 9.5 mg/dL, fosfor 2.7 mg/dL și magneziu de 1 mg/dL. Testul funcției renale a arătat aspartat aminotransferază 140 IU/L, alanină aminotransferază 203 IU/L, bilirubină totală 2.9 mg/dL, amoniac 55 µmol/L și creatină serică 3.1 mg/dL. Testul funcției renale efectuat cu două luni înainte de sarcină a arătat creatină serică normală de 0.8 mg/dL (MDRD estimată rata de filtrare glomerulară (eGFR) 113 ml/min/1.73 m2) și electroliți normali (sodiu seric 138 mmol/L, potasiu 3.9 mmol/L, bicarbonat 24 mmol/L, calciu 9.4 mg/dL, fosfor 3.9 mg/dL și magneziu nu a fost disponibil). Creatin kinaza serică a fost normală la 121 U/L (normal 0–180 U/L). Azotemia serică <10 mmol/L, creatinină serică 84 mg/dL, potasiu seric 28 mmol/L și osmolalitatea urinei a fost de 344 mOsm/kg. Fracțiunea de excreție a sodiului a fost de 0.4%. Analiza urinei a arătat 1+ proteinurie, fără hematurie microscopică, 5 celule albe pe câmp înalt de putere, fără cetonurie, pH 5, greutate specifică de 1.015 și nitriți și leucocite negative. Activitatea reninei plasmatice a fost de 14 ng/mL/h (normal 0.5–4 ng/mL/h, vertical) și aldosteron seric de 13 ng/dL (normal 4–31 ng/dL, vertical). Culturile de urină și de urină au fost negative. Alte investigații extinse pentru etiologii infecțioase au fost negative. Urina pentru Chlamydia și Neisseria a fost negativă. SARS-CoV-2 ADN PCR din tamponul nazofaringian a fost negativ. Alte laboratoare au fost notabile pentru nivelul nedetectabil al hormonului de stimulare tiroidiană (TSH) < 0.030 mIU/L (referință 0.4–5 mIU/L), total T3 238 ng/dL (referință 87–178 ng/dL) și T4 liber > 6.99 ng/dL (referință 0.6–1.2 ng/dL). Tomografia computerizată a capului nu a arătat anomalii intracraniene acute. Administrarea intravenoasă de fluide (IVF), propranolol, iodură de potasiu, propiltiouracil (PTU) și hidrocortizon au fost incluse în tratamentul inițial. A fost făcut un diagnostic prezumtiv de hiperemeză gravidarum cu furtună tiroidiană și insuficiență renală acută secundară vărsăturilor persistente. Ea a întrunit criteriile pentru furtună tiroidiană din cauza nivelului crescut de T4 liber și T3 total cu TSH nedetectat, împreună cu pirexia, tahicardia, icterul și alterarea stării mentale. Starea ei clinică s-a îmbunătățit oarecum după administrarea PTU, propranolol și hidrocortizon, deoarece ritmul cardiac, tensiunea arterială și T4 liber au început să scadă. Starea ei mentală s-a îmbunătățit și a devenit mai alertă și implicată în conversație. Având în vedere tahicardia și hipertensiunea arterială, a fost începută administrarea de propranolol 60 mg la fiecare 4 ore, care a fost ulterior convertit la 160 mg zilnic. Alte studii ale tiroidei au arătat anticorpi anti-peroxidază tiroidiană 0,3 IU/mL (valoare de referință < 9 IU/mL), anticorpi anti-receptor TSH (TRAb) < 0,90 (valoare de referință < 1,75 IU/L) și imunoglobulină stimulatoare a tiroidei nedetectată (< 0,10 (valoare de referință ≤ 0,54 IU/L). Având în vedere valorile negative ale TRAb, boala Graves a fost foarte puțin probabilă. T4 liber seric s-a normalizat în zece zile, TSH în două săptămâni și T3 total în cinci zile. Având în vedere sarcina, nu s-au urmărit modalități suplimentare, inclusiv studiul absorbției iodului radioactiv, având în vedere riscul de hipotiroidism fetal, retard mental și risc crescut de malignitate. Sarcina parțială a fost inițial luată în considerare din cauza apariției unei furtuni tiroidiene, însă nivelul beta-hCG a avut o tendință descendentă și pacientul nu a prezentat niciun semn de pre-eclampsie. Sonografia tiroidiană a arătat o tiroidă de dimensiuni normale cu o textură tiroidiană omogenă și fără vascularizare crescută, ceea ce a făcut ca boala Graves să fie foarte puțin probabilă. Investigațiile pentru AKI au inclus sonografia renală care a arătat că rinichiul drept măsoară 12,8 cm în lungime și rinichiul stâng măsoară 12,6 cm în lungime cu o echogenicitate corticală normală bilaterală fără evidență de hidronefroză sau nefrocalcinoză. Sonografia hepatică a arătat prezența unui sediment în vezica biliară. O radiografie toracică a fost normală fără edem pulmonar sau cardiomegalie. Electrocardiograma a arătat un interval Q-T normal. Ecocardiograma a fost normală cu o fracție de ejecție de 65%. Enzimele cardiace au fost normale. PTU a fost schimbată mai târziu în methimazol, deoarece ea nu mai era în primul trimestru de sarcină și deoarece a demonstrat semne de insuficiență hepatică. Anti-emeticele și FIV-ul au fost întrerupte după câteva zile, deoarece pacienta a fost capabilă să tolereze bine pe cale orală. Hidrocortizonul a fost întrerupt după două zile. Ulterior, propranololul a fost întrerupt împreună cu methimazol, deoarece se credea că hiperemeza mediată de beta-hCG este etiologia probabilă a simptomelor tiroidiene. Semnele vitale ale pacientei, inclusiv tensiunea arterială, au rămas stabile, iar nivelurile de tiroidă au revenit la normal fără medicamente antitiroidiene. Beta-hCG-ul seric la externare a fost de 175,557 mIU/mL. Având în vedere nivelul în scădere al hCG-ului fără alte semne sau simptome ale bolii trofoblastice gestaționale, sarcina molară a fost puțin probabilă. Pacienta a fost externată fără medicamente tiroidiene. În timpul spitalizării, concentrația serică de potasiu a rămas în jurul valorii de 2,4-2,9 meq/L, împreună cu concentrația serică de bicarbonat de 30-38 meq/L, în ciuda rezoluției vărsăturilor. Concentrația serică de magneziu a rămas scăzută, la fel ca și valorile de 1-1,4 mg/dL. Colectarea de 24 de ore a urinei a arătat o concentrație de calciu de 0,04 mg/kg/zi. Raportul dintre calciu și creatinină în urină a fost, de asemenea, scăzut, la 0,005. A fost nevoie de mai multe suplimente de potasiu și magneziu intravenos. Concentrația serică de potasiu și magneziu la externare a fost de 3,5 meq/L și 1,2 mg/dL, respectiv. A fost externată cu 400 mg de oxid de magneziu zilnic și 10 meq de clorură de potasiu de două ori pe zi. BUN și creatinina serică s-au îmbunătățit lent cu hidratarea intravenoasă. Biopsia renală nu a fost efectuată și nu a fost necesară terapia de substituție renală. BUN și creatinina serică la externare a fost de 15 mg/dL și 0,97 mg/dL (MDRD eGFR 90 ml/min/1,73 m2), respectiv. Din cauza hipokaliemiei persistente, alcalozis, hipomagneziemiei și hipocalciuria, în ciuda rezoluției vărsăturilor, a fost efectuat un test genetic prin secvențializare de generație următoare, care a arătat că pacientul a fost homozigot în gena SLCA123 (NM_001126108.2) pentru o variantă de secvență cunoscută, numită c.2581C>T (p.Arg861Cys) (Prevenirea Genetică, Marshfield, WI, SUA). Nu s-au efectuat alte studii funcționale in vitro, prin urmare implicația funcțională exactă a acestei variante a fost necunoscută. Cu toate acestea, pentru a determina patogenitatea acestei variante, s-au efectuat teste in silico utilizând SIFT, PolyPhen-2, FATHMM și MutationTaster. Predicția rezultată utilizând aceste instrumente in silico a fost „Patogenă”. La 37 de săptămâni de sarcină, un copil sănătos de 3,5 kilograme s-a născut vaginal fără complicații perinatale. Concentrația serică de creatinină a rămas stabilă la 0,7 mg/dL după naștere (MDRD eGFR 132 ml/min/1,73 m2).