O femeie de 43 de ani, imobilizată în scaun cu rotile, afectată de FSHD, a fost supusă unei terapii de exerciții fizice de 6 luni, asociată cu NS, pentru a studia schimbările metabolice și posibile modificări ale funcției motorii legate de program. Pacienta s-a născut în urma unei sarcini și nașteri fără evenimente, de la părinți neconsangvini, cu istoric familial negativ pentru MD. Pacientul are un alel „de novo” D4Z4 redus cu 2 repetări (14 kb). Când avea 2 ani, părinții ei au observat că are dificultăți de mers și că merge legănat. La 4 ani, a fost diagnosticată cu o boală musculară. La 11 ani, a fost diagnosticată clinic cu o MD progresivă. La 30 de ani, examenul neurologic a evidențiat mersul legănat, slăbiciune facială, atrofie a mușchilor centurii umărului cu încovoiere scapulară bilaterală, atrofie a mușchilor pectorali, infraspinat și supraspinat, slăbiciune moderată a bicepsului brahiului și slăbiciune severă a deltoidului, slăbiciune a extensorului piciorului și a mușchilor șoldului proximal, hiperlordoză lombară; reflexele tendonului la nivelul extremităților inferioare au fost absente, examenul senzorial a fost normal. În 1982, o biopsie musculară a evidențiat modificări miopatice compatibile cu FSHD. În prezent, ea prezintă o hipotrofie musculară severă și o slăbiciune proximal-distală care a dus la pierderea capacității de a merge în 2006 și o hiperlordoză lombară severă (scor FSHD 12 conform Lamperti et al. []). În 2001, evaluarea funcției respiratorii a relevat pentru prima dată insuficiență respiratorie restrictivă ușoară (%pred: VC 75,9; FVC 82,3; FEV1 88,50; FEV1%/VCmax 133, vezi Figura).