Un băiat de 10 ani, care era sănătos, a fost consultat la o clinică privată din cauza febrei mari, care persista de aproximativ o lună. Un test de sânge a arătat un nivel ridicat de proteină C reactivă (13,1 mg/dl; valoare normală: < 0,01 mg/dl), astfel încât a fost trimis la un spital din apropiere pentru investigații suplimentare. Ultrasonografia abdominală la acel spital a evidențiat o tumoare mare solidă în ficat (aproximativ 6,3 × 5,3 cm la momentul respectiv). Tomografia computerizată (CT) a arătat că tumoarea era localizată în principal la S4 și S5 în ficat. Tumoarea era bine circumscrisă și a arătat o creștere treptată de la faza arterială la faza portalului. În imagistica prin rezonanță magnetică (MRI), tumoarea a arătat o intensitate scăzută în imagistica ponderată T1 și o intensitate ridicată în imagistica ponderată T2, cu o restricție parțială de difuzie. 18F-fluorodeoxiglucoză-tomografia cu emisie de pozitroni (FDG-PET) a arătat absorbția marcată a FDG de către tumoare, cu o valoare maximă standardizată a absorbției (SUVmax) de 8,8. Nu a existat nicio dovadă de metastază la distanță în niciuna dintre modalitățile de imagistică. Nivelurile markerilor tumorali, inclusiv a-fetoproteina (AFP), proteina indusă de antagonistul vitaminei K-II (PIVKA-II), antigenul carcinoembrionic (CEA) și antigenul carbohidrat 19-9 (CA19-9), se încadrau în limite normale. Pe baza acestor constatări, cel mai probabil diagnostic diferențial a fost suspectat a fi sarcom nediferențiat; astfel, a fost trimis la spitalul nostru pentru tratament chirurgical. În primul rând, pentru a confirma diagnosticul și a dezvolta un plan de operație, s-a efectuat o biopsie în spitalul nostru. Pe baza constatărilor examinării preoperatorii, inclusiv a rezultatelor biopsiei, diagnosticul preoperator a fost de carcinom hepatocelular. Scorul Child-Pugh a fost de 8 (albumină, 3; protrombină, 2; bilirubină, 1; ascită, 1; și encefalopatie, 1), iar rata de retenție a verdeții indocyaninei (ICG-R15) a fost de 2,9%. Pe CT-ul îmbunătățit, chiar înainte de operație, tumora a avut o dimensiune de 8,7 × 10,4 × 13,1 cm, arătând o creștere semnificativă în decurs de o lună. Am planificat să efectuăm o rezecție chirurgicală electivă prin laparotomie. În timpul operației, o masă mare a fost localizată în porțiunea centrală a ficatului, fără constatări de diseminare peritoneală sau metastază intraabdominală. Tumora a implicat segmentele 4, 5 și 8 ale ficatului; cu toate acestea, porțiunea dorsală a segmentului 8 a fost cruțată. Tumora nu a invadat de fapt teaca lui Glisson la nivelul hilului hepatic, iar distanța dintre tumora și porțiunea abdominală a venei portalului a fost de 1 cm. După îndepărtarea vezicii biliare, transecția parenchimului hepatic a fost efectuată cu un cuțit hibrid cu jet de apă (erbe JET2®; Erbe Elektromedizin GmbH, Tübingen, Germania), folosind manevra Pringle, în timp ce s-a confirmat localizarea tumorii folosind ultrasonografia intraoperatorie. Porțiunea dorsală a Segmentului 8 a fost conservată cu succes. Timpul de operație a fost de 521 min, iar pierderea de sânge a fost de 490 ml. A fost transferat la spitalul anterior în ziua 12 postoperator. Constatările macroscopice au arătat o tumoră de culoare alb-gălbuie, solidă, de 10 × 9 cm, cu hemoragie și necroză. Deși tumora a fost bine circumscrisă macroscopic, în cadrul unui examen histopatologic, celulele tumorale au prezentat un model de creștere infiltrativă și s-a observat invazie vasculară. Tumorul a fost compus din celule poligonale sau ovale, dispuse în jurul vaselor de sânge, celule fusiforme dispuse în fascicule, și celule epiteliale rotunde cu citoplasmă clară. Celulele tumorale au prezentat un grad nuclear ridicat, iar celulele gigant multinucleate au fost, de asemenea, observate. Figurile mitotice au fost ușor recunoscute; activitatea mitotică a fost de 30/50 hpf, inclusiv mitoza anormală. Imunohistochimia a arătat că unele celule au fost pozitive pentru α-SMA și melan A, în timp ce aproximativ 50% din celule au fost pozitive pentru HMB-45. Aceste constatări histopatologice, împreună cu reactivitatea imunologică cu markerii melanocitari, au fost în concordanță cu diagnosticul de tumoră epitelială perivasculară. Diagnosticul a fost confirmat și de un comitet central de revizuire din Japonia pentru copiii cu cancer (JCCG). După externarea din spitalul nostru, a fost urmărit în alt spital. În luna a 6-a după operația inițială, a reclamat durere la umăr. CT-ul toracoabdominal a arătat o tumoră în formă de halbă la nivelul celei de-a doua vertebre toracice, care a fost confirmată ca metastază osoasă a PEComa prin biopsie. După reducerea dimensiunii tumorii prin chimioterapie (inclusiv ifosfamidă și doxorubicină), s-a efectuat vertebrectomie. După operație, a suferit o scurgere de lichid cefalorahidian și meningită, care a fost tratată cu vancomicină. Terapia suplimentară a fost considerată a fi inutilă, deoarece nu s-au găsit celule viabile în probă. La 2 ani de la recidivă, în cadrul unei vizite de urmărire regulate, CT-ul toracoabdominal a arătat o masă solidă de 10 cm care ocupa pelvisul și un nodul de 15 mm în lobul mijlociu al plămânului drept. Tumora pelviană a fost extirpată prin laparotomie, în timp ce un nodul în lobul mijlociu al plămânului drept a fost îndepărtat printr-o procedură toracoscopică. Un examen patologic a arătat că ambele leziuni au fost PEComa, și alterarea genetică a genei TSC2 a fost identificată în celulele tumorale. La 4 luni după a doua recidivă, metastaza pelviană a apărut din nou. De la a treia recidivă, a fost tratat cu un inhibitor al țintei mamifere a rapamicinului (mTOR).