Un bărbat alb de 25 de ani aparent sănătos a fost adus la camera de urgență cu o plângere principală de convulsii tonice. Imagistica de diagnostic (RMN al capului și angio-CT) a arătat că bărbatul suferea de o tumoare mare în fosa craniană anterioară. Imagistica de diagnosticare a arătat cartilaje epifizare deschise bilaterale ale femurului și SCFE pe partea stângă, afectând partea laterală și posterioară. Evaluarea clinică și radiologică a sugerat continuarea cu o reconstrucție deschisă a articulației cu descrierea dislocării lui Dunn de către Ganz [, ]. A doua zi pacientul a fost așezat în poziție verticală și a început reabilitarea. După încă două săptămâni pacientului i s-a permis să suporte parțial greutatea pe piciorul afectat. După două luni de la operație pacientul a fost capabil să suporte în întregime greutatea pe membrul afectat. După trei luni de la operație pacientul și-a recâștigat întreaga gamă de mișcări și a început să meargă fără cârje (Tabelul, Fig. ). Consultația endocrinologică a fost sugerată din cauza caracteristicilor clinice ale hipogonadismului și a arătat că pacientul avea 194 cm înălțime și greutatea de 83 kg (IMC 22,05 kg/m2). Brațul său avea o lungime de 197 cm. A prezentat caracteristici de întârziere a maturizării sexuale. Examinarea organelor genitale externe a arătat micropenis și volumul testicular de 3,3 ml și 3,6 ml în testiculele drepte și stângi, respectiv (stadiul Tanner 2). După cunoștința noastră, aceste semne de întârziere a pubertății au fost observate pentru prima dată în timpul unei consultații endocrinologice pentru SCFE. Testele de laborator au arătat hipogonadism hipogonadotropic fără alte caracteristici de insuficiență a glandei pituitare (Tabelul). Glanda pituitară normală a fost vizualizată în RMN. Vârsta osoasă a fost de 15 ani. S-a efectuat o absorbție cu raze X cu energie duală și s-a constatat osteoporoză (Z-score la nivelul coloanei vertebrale lombare − 3,4). Constatările clinice au fost reflectate și într-un test genetic. Secvențierea directă a receptorului hormonului de eliberare a gonadotropinei (GNRHR, MIM:138850, ref.: NM_000406.2) a arătat o eterozigozitate compusă pentru două mutații independente R139H și R262Q (fiecare alelă este afectată de o mutație, Fig. „M-am simțit întotdeauna diferit. Aspectul meu și chiar modul în care m-am comportat au fost foarte diferite de cele ale majorității colegilor mei. După ce am început terapia, corpul meu s-a schimbat, starea mea de spirit, chiar și vocea mea. După câteva luni de terapie m-am îndrăgostit pentru prima dată în viața mea și sunt un tată fericit al unei fete minunate.”