Pacientul era un bărbat chinez de 35 de ani, cu un istoric antenatal, perinatal și de dezvoltare fără evenimente. Era activ din punct de vedere fizic și a terminat serviciul militar fără evenimente la vârsta de 20 de ani. A început să dezvolte simptome la începutul vârstei de 20 de ani, când a început să experimenteze o dificultate progresivă de a-și extinde degetele, ceea ce a dus la dificultatea de a folosi telefonul mobil. La începutul vârstei de 30 de ani, a dezvoltat o dificultate progresivă de a ridica obiecte grele, precum și o slăbiciune a membrelor inferioare. Funcțiile de vorbire, înghițire și respirație au fost normale. Nu a existat consangvinitate parentală. Tatăl său biologic a avut slăbiciune la nivelul membrelor superioare și inferioare; pacientul este înstrăinat de tatăl său biologic și nu a putut oferi informații suplimentare. Mama sa biologică și frații mai mici (jumătate de frate și jumătate de soră, în vârstă de 33 și, respectiv, 29 de ani) erau sănătoși. Era căsătorit, fără copii. La examinare, mișcările musculare extraoculare, faciale și bulbare au fost normale. Masa musculară a fost normală, fără atrofie sau hipertrofie. Tonusul muscular și reflexele tendinoase profunde au fost, de asemenea, normale. S-a observat o slăbiciune musculară predominantă distală, mai proeminentă în extensorii indexului bilateral și ai degetului patru și cinci stâng, unde s-a observat o slăbiciune diferențială (gradul MRC 1-2; Fig. A-D). Distribuția slăbiciunii în celelalte grupuri musculare a fost după cum urmează: în membrele superioare, abducția degetului (gradul MRC 2), flexia cotului (gradul MRC 3), flexia degetului și abducția degetului mare (gradul MRC 4), flexia și extensia încheieturii mâinii (gradul MRC 5), abducția umărului și extensia cotului (gradul MRC 4). În membrele inferioare, dorsiflexia gleznei (gradul MRC 3), extensia piciorului (gradul MRC 3), flexia genunchiului (gradul MRC 5), extensia genunchiului (gradul MRC 4), flexia și extensia șoldului (gradul MRC 4). S-a observat o slăbiciune musculară ușoară în mușchii axionali (gradul MRC 3 flexie gât, extensie gât 4). Flexia și extensia coloanei vertebrale au fost intacte. Examinarea senzorială a fost normală. Nu s-au observat anomalii ale pielii, articulațiilor sau ale coloanei vertebrale și nu s-au observat contractări ale tendoanelor. Creatină kinaza serică a fost normală. Studiul conducerii nervoase nu a evidențiat modificări, în timp ce electromiografia acului (EMG) a evidențiat modificări miopatice caracterizate prin amplitudine redusă, potențiale ale unităților motorii cu durată scurtă, polifazice cu recrutare timpurie, activități de inserție crescute fără potențiale de fibrilație sau unde ascuțite pozitive. Descoperirile relevante ale IRM-ului mușchilor membrelor inferioare (imagistica prin rezonanță magnetică; cuprinzând pelvisul, coapsele și gambele; Fig. E-G) au inclus: infiltrarea grasă în gluteus maximus/medius, sartorius, adductor magnus, semimembranosus, biceps femoris, extensor digitorum longus, tibialis anterior și soleus. În afară de sartorius și extensor digitorum longus, unde infiltrarea grasă a fost moderată, implicarea altor mușchi afectați a fost ușoară. Nu a fost evidentă o pierdere semnificativă a volumului muscular sau a edemului muscular. Un electrocardiogramă a arătat un ritm sinusal normal, iar ecocardiograma transtoracică a fost normală. Biopsia musculară a bicepsului brahial a arătat variații ale dimensiunii fibrelor musculare. Au fost observate fibre predominant atrofice de tip 2, dispersate și grupate, împreună cu aglomerări nucleare (diametrul mediu al fibrei de tip 1: 30 ± 13 μm, diametrul mediu al fibrei de tip 2: 19 ± 13 μm, procentul fibrei de tip 2: 48%, factorul de atrofie de tip 2: 2.0). Au fost observate zone focale de fibroză endomizială și perimizială și o creștere a țesutului adipos. Unele fibre au prezentat zone centrale palide pe NADH și pe colorarea SDH, dar nu și pe colorarea COX, sugerând regiuni cu activități enzimatice oxidative reduse. Nu s-au observat necroze sau fibre regeneratoare. Nu s-a observat predominanța niciunui tip de fibre. Nu s-au observat incluziuni anormale pe colorarea Gomöri-trichrome. Microscopia electronică a arătat fibre atrofice fără prezența bastonașelor nemalinei. Testarea genetică a evidențiat o variantă p.Ser246Leu (NM_152263.4, c.737 C > T) heterozigotă în gena TPM3. Nu au fost identificate alte variante patogene în alte gene cunoscute a fi asociate cu boli musculare genetice. Testarea în cascadă nu a putut fi efectuată, deoarece tatăl biologic al pacientului nu a putut fi contactat. Analiza prin transcripție inversă-reacție în lanț a polimerazei (RT-PCR) a variantei c.737 C > T nu a fost concludentă, arătând o supraexpresie a genei TPM3 în țesutul muscular, precum și multiple regiuni de splicare greșită a mARN-ului.