Un băiat de 2 ani a fost prezentat cu o tumoare distală a radiusului pe partea stângă, care crescuse timp de 8 luni. A prezentat o fractură patologică, care a fost tratată conservativ și s-a vindecat la 4 săptămâni după accidentare. Masa a fost observată cu câteva săptămâni înainte de cădere, dar nu a fost investigată până când pacientul a venit la departamentul de urgență din cauza căderii. Istoricul familial a fost negativ pentru părinții consangvini; cu toate acestea, a fost dezvăluit faptul că mama a avut preeclampsie în timpul sarcinii. La examinarea fizică, a avut o leziune evidentă, sensibilă, fără eritem. Nu a avut febră, nu a avut limfadenopatie și nu a avut simptome respiratorii superioare. Investigațiile de laborator de bază au fost în limite normale, iar nivelul lactat dehidrogenazei a fost normal. Atât consimțământul oral, cât și cel scris au fost obținute de la tutorii legali cu privire la studiul de caz și la publicațiile viitoare. Imagistica cu raze X a arătat originea osoasă a masei cu o componentă extraosoasă (și). A relevat o leziune intramedulară, osteolitică, buboasă, expansibilă craniocaudal, de 5 cm, a diafizei osului radial stâng, care se extindea până la metafiză. Leziunea a prezentat caracteristici de creștere lentă, cum ar fi septăriile și o invazie corticală nedestructivă. Au existat unele eroziuni și perturbări corticale, dar nu a existat o reacție periosteală semnificativă. Proximal, a existat o zonă largă de tranziție; însă, distal, a existat doar o zonă de tranziție îngustă. A fost dificil să se determine dacă leziunea a fost benignă sau malignă. Opacitatea dintre radius și ulna a sugerat o infiltrare extraosoasă, care a determinat luarea în considerare a unei etiologii maligne. A fost comandat un examen RMN pentru a investiga în continuare componenta de țesut moale. Imaginile RMN au arătat o leziune osoasă agresivă, distructivă, cu semnal slab pe T1 () și semnal puternic pe STIR ( și ), care a implicat partea mediană și distală a radiusului, cu o componentă de țesut moale asociată, cu dimensiuni de 5,3 × 2,3 × 2,1 cm. Imaginile au arătat o difuzie limitată, cu o reacție periostală adiacentă asociată. O intensificare densă în cadrul leziunii osoase, împreună cu o intensificare eterogenă, a sugerat o necroză nelichidificată sau o posibilă fibroză în cadrul componentei extraosoase a țesutului moale (). Atât o scanare CT, cât și o scanare PET a toracelui au fost negative pentru metastază. Diagnosticul diferențial, bazat pe parametrii clinici și radiologici, a inclus sarcomul Ewing, rabdomiosarcomul, histiocitoza cu celule Langerhans, miofibromatoza infantilă și FS infantilă. A fost efectuată o biopsie ghidată de CT. Secțiunile au evidențiat o proliferare a celulelor fusate cu nuclee alungite aranjate în fascicule, separate de numeroase vase de sânge (). A fost prezentă o atipie nucleară moderată și au fost observate câteva mitoză (<5 HPF); au fost prezente și celule gigantice rare (). Studiul imunohistochimic a arătat celule proliferante pozitive pentru vimentină și SMA (). CD95, CD34, S100 și BCL2 au fost negative. Ki67 a marcat 10-15% din nuclei. Arhitectura plexiformă proeminentă și imunofenotipurile miofibroblastice și histiocitare (pozitive pentru markeri histiocitari și actină a mușchiului neted) au introdus tumora fibrohistiocitară plexiformă în diagnosticul diferențial (). Totuși, acest diagnostic diferențial este atipic având în vedere dimensiunea tumorii, localizarea, caracteristicile agresive și vârsta tânără a pacientului. Având în vedere această prezentare atipică, a fost inițiată o discuție cu experți în oncologie musculo-scheletală, iar proba de biopsie a fost trimisă pentru studii moleculare suplimentare. În urma rezultatelor secvențierii de generație următoare—care permit secvențierea întregului genom în decurs de o zi [], oferind o secvențiere îmbunătățită pentru o perspectivă concretă asupra contextului biologic al mecanismului bolii []—un sarcom fibromioid infantil de grad scăzut al osului a apărut ca cel mai probabil diagnostic. Având în vedere localizarea și invazia extensiei țesutului moale, împreună cu invadarea mănunchiului neurovascular, pacientul a fost supus unei rezecții chirurgicale în sala de operații. Rezecția radicală, care se referă la îndepărtarea chirurgicală extinsă a unei tumori osoase - în acest caz, FS infantilă - a avut scopul de a elimina întreaga tumoră și o parte din țesutul sănătos din jur, denumită „margine”, pentru a se asigura că nu au rămas celule maligne. Aceasta a implicat efectuarea a două osteotomii sau tăieri chirurgicale în os. Prima osteotomie a fost executată la 5 cm proximal față de placa de creștere, cu un centimetru suplimentar permis pentru a asigura margini libere, minimizând astfel riscul de a rămâne celule canceroase lângă placa de creștere - o zonă critică pentru creșterea oaselor la pacienții pediatrici. A doua osteotomie, distală față de prima și la 1 cm proximal față de placa de creștere, a servit pentru a fixa tumora și țesuturile asociate pentru îndepărtarea completă ( și). După osteotomii, rezecția s-a încheiat cu îndepărtarea totală a tumorii și a componentelor sale de țesut moale, inclusiv mușchi, grăsime și țesuturi conjunctive (). Pentru a stabiliza în continuare locul chirurgical și a păstra funcția articulației radiocarpale, s-a efectuat translația centrală a ulnei, cu fixare obținută cu ajutorul firelor K, urmată de aplicarea unui ghips cu brațul lung ( și). Această abordare chirurgicală cuprinzătoare, cu mai multe etape, a avut scopul de a eradica toate sursele potențiale de celule canceroase, de a stabiliza zona afectată, de a minimiza riscul de recurență și de a maximiza șansele de vindecare completă. Cursul post-operator al pacientului s-a desfășurat inițial fără probleme; cu toate acestea, prezența unor margini chirurgicale pozitive a necesitat tratament suplimentar. În consecință, pacientul a fost supus unui tratament chimioterapeutic adjuvant și radioterapie. La patru luni după operația de rezecție, firele K au fost îndepărtate din cauza suspiciunii de osteomielită. A fost administrat un regim de tratament de 8 săptămâni cu meropenem și teicoplanină pentru a trata infecția. Tratamentul oncologic a cuprins în total șase cicluri de chimioterapie și 30 de ședințe de radioterapie. Mai precis, regimul de chimioterapie a inclus ifosfamidă (Holoxan) la o doză de 3000 mg/m^2 IV la fiecare 24 de ore și doxorubicină (Adriamycin) la o doză de 30 mg/m^2 IV la fiecare 24 de ore, administrate zilnic cu excepția weekendurilor. La doi ani după rezecția radicală și tratamentele ulterioare, s-a dezvoltat o deformare la încheietura mâinii pacientului. Imagistica a evidențiat o fuziune neregulată de-a lungul articulației radioulnar distale între ulna distală și metafiza și epifiza radială distală rămasă. S-au observat, de asemenea, malformații și unghiuri (-). Aceste probleme au fost abordate cu succes printr-o osteotomie a radiusului distal, urmată de aplicarea unui fixator Ilizarov. Imagistica post-fixare Ilizarov a indicat o aliniere îmbunătățită, deși evaluarea a fost limitată din cauza hardware-ului metalic suprapus (). Pacientul se simte bine în prezent și a fost externat din spital în stare stabilă.