O femeie thailandeză de 46 de ani a prezentat durere acută la șoldul drept după ce a căzut la pământ și nu a putut să-și sprijine greutatea. Bolile de bază ale pacientei erau hipertensiunea arterială și dizabilitatea intelectuală ușoară (IQ = 60). La o vârstă fragedă, ea a dezvoltat cataractă bilaterală și a suferit o înlocuire bilaterală a cristalinului în interiorul ochiului la vârsta de aproximativ 20 de ani. Ulterior, s-a dezvoltat treptat o masă nedureroasă pe partea mediană a piciorului stâng și ambii tendoni ai lui Ahile au devenit mai mari. La vârsta de 43 de ani, ea a suferit o fractură a gâtului femural stâng din cauza unei căderi în propria casă și a suferit o operație de înlocuire a șoldului (și). Starea sa de mobilitate era independentă de domiciliu. Examenul fizic a evidențiat o femeie slabă (înălțime 153 cm, greutate 38 kg) cu piciorul inferior drept în poziție de rotație externă. Inserțiile tendonului tibial posterior și ale ambilor tendoni ai lui Ahile au fost mărite în forme neregulate (-). Pes cavus în ambele picioare și camptodactilia degetului mic stâng au fost observate. Radiografiile șoldului au arătat o fractură completă, total dislocată, transcervicală a femurului drept, grad 4 () conform clasificării Garden. Femurul proximal a fost clasificat ca Dorr tip B. Reținerea protezei bipolare bine fixate în șoldul stâng a fost constatată. Alte radiografii ale coloanei vertebrale, pelvisului și femurului au evidențiat osteopenie generalizată. A suferit o operație de înlocuire a șoldului folosind o abordare posterolaterală și o proteză bipolară fără ciment (Avenir Muller stem, Zimmer, Elveția). A existat o spargere accidentală a calcarului femoral în timpul inserției tijei. A fost adăugată o buclă de sârmă pentru a preveni propagarea fracturii. Capsula posterioară și mușchii externi ai rotației au fost reparați. Înregistrarea operației de înlocuire a șoldului stâng a menționat, de asemenea, o fractură a calcarului femurului în timpul inserției protezei, care a justificat utilizarea sârmei pentru fixare. Proteza bipolară fără ciment (Modular Taperloc stem, Biomet, SUA) a fost implantată printr-o abordare posterolaterală. Întrucât aceste constatări clinice au fost în mare parte în concordanță cu CTX, au fost întreprinse investigații pentru un diagnostic definitiv, cu consimțământul pacientului. A fost efectuată o biopsie a tendonului lui Ahile și histopatologia a confirmat xantomatoza tendonului, caracterizată prin fisuri de cristale lipidice înconjurate de histiocite spumoase și celule gigant multinucleate. Electrocardiografia și radiografia toracică nu au prezentat anomalii. Colesterolul seric, fosfataza alcalină, calciul, fosforul și magneziul au fost normale. Testarea nivelului de colestanol seric nu a fost disponibilă în laboratorul nostru. Evaluarea neurologică a constatat o funcție motorie bună și o ataxie cerebeloasă ușoară. O tomografie computerizată (CT) a creierului a arătat leziuni hipodensibile neamplificate în ambele emisfere cerebeloase, cu atrofie cerebeloasă și cerebeloasă ușoară (). Analiza mutației în gena CYP27A1 a fost investigată prin extragerea ADN-ului genomic din leucocitele sanguine periferice și trimis pentru analiză de secvențiere a întregului exom. Bibliotecile de secvențiere au fost îmbogățite cu kituri SureSelect Human All Exon V5 și secvențiate folosind sequencerul IlluminaHiSeq 4000. Datele au fost cartografiate pe secvența de referință umană GRCh37/hg19 folosind CASAVA v1.7 (Illumina), urmată de apelarea variantelor cu instrumente SAM și adnotată de către ANNOVAR pentru a genera adnotări bazate pe gene. O mutație homozigotă c.1072C>T (p.Gln358Ter, rs533885672) a codonului de stop în exonul 6 al CYP27A1 (NM_000784.3) a fost identificată la pacient. Pedigree-ul familiei a fost trasat și nu s-a găsit consangvinitate. Probele de sânge ale părinților nu au fost disponibile. I s-a prescris carbonat de calciu oral cu vitamina D2 pentru profilaxia osteoporozei și i s-a permis să suporte o parte din greutate timp de 6 săptămâni. Radiografiile șoldului la ultima vizită (post-operatorie 7 și 41 de luni pentru șoldul drept și respectiv stâng) au arătat proteze femurale bine fixate și bine aliniate (-). Piciorul drept s-a dovedit a fi cu 5 mm mai scurt. O scanare CT a ambilor șolduri și femuri a demonstrat anteversie de 12° și 15° a tijelor femurale drepte și stângi, respectiv. Anteversia acetabulară nativă a fost de 23°. Avea ocazional o ușoară durere în ambii șolduri, dar nu compromitea activitatea. Putea să stea în picioare fără sprijin și să meargă cu un ușor șchiopăt pe timp de 10-15 minute. Era capabilă să urce sau să coboare scări cu balustrade. Ambele articulații ale șoldului aveau o gamă completă de mișcări cu scoruri Harris de 81 de puncte în mod egal.