Un membru al personalului medical de 48 de ani, sănătos și în formă, se afla în starea sa tipică de sănătate când s-a prăbușit brusc în clinica sa. Au fost efectuate manevre de resuscitare de către unitatea mobilă de urgență medicală și au recunoscut imediat fibrilația ventriculară. Pacientul a fost resuscitat cu succes. Nu a avut antecedente medicale sau simptome de angină pectorală, palpitație, febră, infecție a tractului respirator sau atacuri sincopale/pre-sincopale înainte de eveniment. Nu a avut antecedente de SCD sau debut tânăr al bolii cardiovasculare în familie. Nu a luat suplimente/medicamente tradiționale. Examinarea cardiovasculară a relevat un murmur pansistolic, auzit cel mai bine în zona mitrală, care radia spre axila. Alte examinări clinice nu au fost remarcabile. Investigațiile sanguine au exclus cauzele infecțioase, ischemice acute și toxicologice. Electrocardiograma post-resuscitare a relevat contracția ventriculară prematură fără dovezi de pseudo-dreapta bloc de ramură, QT prelungit, delta sau epsilon (). O ecocardiogramă transtoracică și o ecocardiogramă cardiacă au arătat semne ale bolii Barlow. Ecocardiograma transtoracică a arătat MVP cu două valve, un MAD de 1,2 cm, o regurgitare mitrală moderată, un inel al valvei mitrale dilatat de 4,5 cm și o dimensiune normală a ventriculului stâng cu o fracție de ejecție normală de 58%. Nu a existat nicio anomalie regională brută a peretelui. Ecocardiograma cardiacă a arătat, de asemenea, MAD (), valve îngroșate, prolaps cu două valve și un inel al valvei mitrale dilatat. Îmbunătățirea tardivă a gadoliniumului () a relevat fibroza peretelui ventricular inferior și inferolateral. Nu a existat nicio dovadă de inflamație miocardică acută sau edem. Fiind un pacient tânăr fără boli medicale anterioare, pentru a obține mai multe informații cu privire la această oprire cardiacă inexplicabilă, am efectuat secvențierea întregului genom și am găsit mutații în genele CACNB2 (variante Chr10: 18150879 și Chr10: 18539538). Implantarea ICD cu două camere cu electrozi cu o singură bobină a fost oferită ca o prevenire secundară, deoarece ICD subcutanat (S-ICD) nu a fost disponibil în centrul nostru la momentul respectiv (). În timpul controalelor semestriale, verificarea ICD a arătat doar contracții ventriculare premature multiple și frecvente. În prezent, se desfășoară activitatea de screening genetic al descendenților pentru mutații în genele CACNB2, după obținerea unui consimțământ scris în sesiunile de consiliere genetică pre-test.