O fetiță de 5 luni a fost internată în secția noastră din cauza unei plângeri de „culoare deschisă a scaunului de mai mult de 20 de zile”. În timpul celor 1,5 luni anterioare acestei spitalizări, copilul a solicitat asistență medicală la un spital local din cauza creșterii slabe în greutate. Ecografia abdominală a evidențiat pietre în vezica biliară. Nu a existat un istoric de transfuzie de sânge, niciun istoric aparent de medicație, infecție sau alte afecțiuni medicale relevante. Întrucât copilul nu a avut simptome aparente la acel moment, nu a fost inițiat niciun tratament specific. După aproximativ trei săptămâni, părinții copilului au observat că culoarea scaunului a devenit mai deschisă și au adus copilul înapoi la spital pentru o evaluare suplimentară. După evaluarea internării în spital, s-a observat prezența simultană a icterului cutanat și scleral. Fata a fost supusă unei examinări ecografice, care a evidențiat o dilatare ușoară de 0,4 cm a ductului biliar comun (CBD) și pietre suspecte atât în CBD, cât și în vezica biliară. Copilul a prezentat, de asemenea, anomalii semnificative ale funcției hepatice. După mai mult de 2 săptămâni de tratament simptomatic, inclusiv terapie hepatoprotectoare, nu s-a observat nicio îmbunătățire semnificativă a simptomelor, semnelor sau anomaliilor funcției hepatice. Ulterior, fetița a fost transferată la spitalul nostru. Examenul fizic a evidențiat următorii parametri: temperatură de 36,4°C, puls de 123 bătăi pe minut, frecvență respiratorie de 30 de respirații pe minut, tensiune arterială de 92/56 mmHg, saturație a oxigenului în sânge de 99% și o greutate de 5,9 kg. Copila a prezentat icter sever fără erupții cutanate sau peteșii. Scaunul ei a avut o culoare marcată de culoarea argilei. Nu s-au observat anomalii semnificative în timpul examinărilor cardiace și pulmonare. Examenul abdominal a evidențiat un abdomen plat, fără semne de sensibilitate sau sensibilitate la rebound. Semnul lui Murphy a fost negativ. Rezultatele de laborator sunt prezentate cu valorile următoare: acid biliar (BA): 442,5 µmol/L, bilirubină totală (TB): 267,8 µmol/L, bilirubină conjugată (CB): 205,7 µmol/L, alanină aminotransferază (ALT): 243 U/L, aspartat aminotransferază (AST): 436 U/L, gamma glutamil transpeptidază (gamma GT): 1858 U/L, fosfatază alcalină (ALP): 304 U/L, amilază din sânge: 30 U/L, leucocite (WBC): 10,68 × 10^9 /L, procentul de neutrofile: 15,9%, hemoglobină 87 g/L și procentul de limfocite: 73,7%. Testul funcției de coagulare, urina de rutină și valorile scaunului au fost în limite normale. În plus, s-au observat celule țintă în sângele periferic al acestei fetițe, iar proporția de reticulocite a fost ridicată (1,99%). S-a efectuat un examen ecografic, care a evidențiat un CBD cu diametrul de 0,4 cm cu sedimentare. Testul de scanare a fibrei hepatice a arătat o creștere semnificativă a rigidității hepatice (8,76kpa). Colangiopancreatografia prin rezonanță magnetică (MRCP) a indicat o suspiciune de dilatație și prezența pietrelor în CBD. Un duodenoscop Olympus JF-260V a fost folosit pentru procedură. Papila duodenală a prezentat un aspect papilar. A fost realizată cu succes o canalizare biliară selectivă utilizând un duct de canalizare cu două lumenuri Dreamtome™ RX (Boston Scientific) și un ghidaj de sârmă Dreamtome™ de 0,035 inchi (Boston Scientific). Cholangiografia a fost efectuată de la segmentele superioare la cele inferioare ale CBD. CBD a avut un diametru de 0,4 cm în partea cea mai lată, prezentând o dilatare ușoară fără defecte de umplere semnificative de contrast. Nu a fost observată dilatarea ductului biliar intrahepatic. A fost făcută o incizie longitudinală de 0,2 cm în poziția orară 11 a papilei ductului biliar. Pietre asemănătoare cu sedimente au fost îndepărtate succesiv utilizând un balon de recuperare a pietrei (Cook Medical). După absența sângerării, a fost introdus un cateter nazal de drenaj biliar cu vârf drept (Cook Medical). Pacientul a fost transferat în salon după îndepărtarea tubului endotraheal, prezentând semne vitale stabile. Nu au apărut complicații post-operatorii în urma procedurii ERCP. Rezultatele de laborator obținute la o săptămână după procedura ERCP au arătat următoarele valori: acid biliar (BA): 8,3 µmol/L, bilirubină totală (TB): 66,8 µmol/L, bilirubină conjugată (CB): 56,1 µmol/L, alanină aminotransferază (ALT): 62 U/L, aspartat aminotransferază (AST): 61 U/L, gamma glutamil transpeptidază (gamma GT): 540 U/L, fosfatază alcalină (ALP): 163 U/L, amilază sanguină: 48 U/L, leucocite (WBC): 12,41 ×l0^9 /L, procentul neutrofilelor: 32,2%, și procentul limfocitelor: 48,0%. În urma ERCP și a drenajului nazobiliar endoscopic (ENBD), icterul fetei a prezentat o îmbunătățire semnificativă. Ea a prezentat niveluri crescute de energie și a menținut un aport alimentar satisfăcător. La o săptămână după ERCP, cateterul biliar nazal a fost îndepărtat, iar funcția hepatică și rigiditatea (6,06kpa) s-au normalizat în două săptămâni după ERCP. Apoi, pacientul a fost externat. În plus, nivelul hemoglobinei fetei la internare a fost de 87 g/l, cu un număr crescut de reticulocite și frotiu de sânge periferic care a arătat unele celule țintă, sugerând un diagnostic suspect de anemie hemolitică. Am efectuat, de asemenea, teste pentru anomalii metabolice la această pacientă. Activitatea gluco-6-fosfat dehidrogenazei (G-6-PD), spectrometria de masă în tandem a sângelui și cromatografia de gaze a urinei nu au prezentat anomalii semnificative. Am efectuat, de asemenea, secvențierea întregului exom pentru copil și părinți. Părinții copilului nu au avut istoric de anemie sau icter. Copilul a prezentat mutații heterozigote în UGT1A1 și EPB41. Au existat două site-uri de mutație heterozigotă în UGT1A1, chr2:234669144 și chr2:234665659. O mutație a venit de la tată, iar ambii părinți au avut cealaltă mutație. Mutația de la chr2:234669144 poate fi legată de hiperbilirubinemie neonatală familială tranzitorie, dar semnificația clinică a locului de mutație EPB41 rămâne neclară. Deși EPB41 a fost raportat a fi asociat cu eliptocitoză, semnificația clinică a locului de mutație EPB41 chr1:29344739 la copil rămâne neclară. Întrucât copilul s-a recuperat rapid după operație, cu revenirea nivelului de hemoglobină la normal (recuperare la 111 g/L la două luni după ERCP) și fără recurență a icterului în timpul perioadei de urmărire de șase luni la momentul depunerii acestui raport de caz, noi, după consultarea părinților, am decis să nu investigăm în continuare cauza hemolizei la acest pacient.