Pacienta era o fetiță saudită de 23 de zile, născută de o femeie de 41 de ani, la 35 de săptămâni de sarcină, prin cezariană, din cauza problemelor fetale. Istoricul matern a arătat că mama era gravidă în 5 sau 6 săptămâni, fără să aibă vreo boală cronică cunoscută. A început să fie monitorizată în sectorul privat, unde prima ecografie a arătat un singur făt viabil, dar, din păcate, nu s-a făcut o scanare pentru anomalii. A luat suplimente în timpul sarcinii, după ce a fost pozitivă la un test de sarcină, luând de obicei acid folic, fier și calciu, fără să ia aceste medicamente în mod regulat. Nu a existat un istoric de diabet gestațional sau de hipertensiune indusă de sarcină, deoarece a fost examinată în timpul monitorizării sarcinii. Nu a existat un istoric de expunere la radiații. Primele 4 sarcini s-au încheiat cu o naștere vaginală normală, iar a doua a fost o cezariană din cauza ruperii placentei, iar a treia a fost o cezariană pentru nașterea gemenilor, iar a patra a fost o cezariană din cauza unei cezariene anterioare. Cu toate acestea, toți copiii au fost născuți la termen și în stare bună, fără să aibă vreo boală cronică. În ceea ce privește istoricul familial, părinții nu sunt înrudiți. O mătușă maternă are trisomie 21. La sala de naștere, scorul APGAR a fost de 5 și 7 la 1 și 5 minute, respectiv. A fost internată în secția de nou-născuți din cauza problemelor respiratorii care au început cu CPAP, inițial, apoi a fost nevoie de intubare în a 4-a zi de viață. În a 5-a zi de viață, a fost transferată la spitalul nostru din cauza altor servicii limitate și a problemelor financiare. La internarea în spitalul nostru, examenul fizic a relevat o fetiță nou-născută sub încălzitor radiant și intubată cu conexiune la ventilație mecanică. Semnele vitale ale acesteia erau în limite acceptabile și avea culoarea pielii roz și nu era palidă, nu avea icter sau cianoză. Parametrii de creștere ai acesteia, în funcție de vârstă și sex, erau în al 10-lea percentil pentru greutate, lungime și circumferința capului. Avea trăsături faciale dismorfice, inclusiv ochi larg separați, înclinarea în jos a fantei palpebrale, microftalmie, retrognatie și urechi cu șezut jos. Avea o zonă de pierdere a pielii scalpului și a osului craniului cu țesut cerebral vizibil și sinusul sagital expus, care avea o dimensiune de 6 * 5 cm, așa cum se arată în Figura 3. În plus, avea un pumn strâns și degete suprapuse și picioare cu fundul rocker. Auscultația pulmonară a relevat respirație veziculară cu intrare egală a aerului bilateral și fără sunete adăugate. Auscultația precordială a relevat un murmur înalt, de grad înalt, continuu, auzit cel mai bine în poziția pulmonară, cu o calitate aspră, asemănătoare cu mașina, care adesea radia spre clavicula stângă. Avea un abdomen moale și lax, fără sensibilitate sau hepatosplenomegalie. Analizele de laborator la vârsta de 5 zile au inclus hemoleucograma completă (CBC) care a relevat o hemoglobină de 12,1 g/dl, hemocrit de 35,8 %, MCV de 113 fL, MCH de 38,2 pg, MCHC de 33,9 g/dl, RDW de 16,9 %, trombocite de 121 k/ul, WBC de 23,6 k/ul în care neutrofilele au fost 74 % limfocite de 11 % și monocite de 15 %. Grupul sanguin al pacientului este O pozitiv și testul direct Coombs (DCT) a fost negativ. Testul funcției hepatice a arătat bilirubină totală de 13,7 mg/dl, bilirubină directă de 1,1 mg/dl, SGOT de 75 U/L, SGPT de 14 U/L, lactat de dehidrogenază (LDH) de 889 U/L, GGTP de 118 U/L, proteină totală 4,1 g/dl și albumină de 2,7 g/dl. Testul funcției renale a arătat o BUN de 13 mg/d, creatinină de 0,82 mg/dl, sodiu de 138 mEq/L, potasiu de 3,5 mEq/L, CO2 de 18 mEq/L, Cl 103mEq/L, un decalaj anionic de 17. Nivelul proteinei C reactive a fost mai mic de 0,1 mg/dL. Ecranele virologice, inclusiv Toxoplasma IgG și IgM au fost negative, Rubella IgG a fost pozitivă și IgM a fost negativă, Citomegalovirus (CMV) Antibody IgG a fost pozitivă și IgM a fost negativă, Herpes Simplex Virus IgG a fost pozitivă și IgM a fost negativă, antigenul de suprafață și anticorpii hepatitei B nu au reacționat și anticorpii nucleari au fost negativi. Cultura de sânge nu a arătat creștere bacteriană. În ziua a 9-a de viață, o analiză cromozomială a arătat un cariotip feminin cu trei copii ale cromozomului numărul 13 în toate cele 20 de celule metafazice. Investigațiile radiologice includ imagistica prin rezonanță magnetică (MRI) a capului care a relevat absența scalpului și a calvarului în regiunea parietală fără a se vizualiza hernia, așa cum se arată în Figura 4. Pacientul a fost tratat cu pansament umed, unguent cu antibiotice și povidonă-iod. A avut loc o întâlnire a echipei multidisciplinare, la care au participat neurochirurgul, neonatologul și consultanții în genetică pediatrică, care au convenit să nu resusciteze (DNR) fără intervenție chirurgicală suplimentară, deoarece rata de supraviețuire a trisomiei 13 este scăzută, împreună cu defectele osoase asociate ale craniului.