Un bărbat de 35 de ani a suferit epidermoliză buloasă distrofică recesivă Hallopeau-Siemens (RDEB-HS) confirmată prin analiza genelor. A fost efectuat un studiu detaliat de analiză a mutațiilor de către Dr. Gau-Tyan Lin[]. A fost identificată o mutație intronică homozigotă la poziția +1 a intronului 5 (682+1G→A) în gena colagenului de tip VII (COL7A1). Mama sa era un purtător heterozigot al acestei mutații[]. Consangvinitatea parentală a fost confirmată prin studiul ADN-ului. Cu debut precoce în a 7-a zi postnatală, el a suferit blistere și eroziuni pe toată pielea corpului său. Avea o caracteristică deformare a mâinilor și picioarelor. De la vârsta de 21 de ani, a primit multe proceduri chirurgicale, inclusiv separarea degetelor, eliberarea contracturii flexurale și grefa de piele pentru ulcere, defect de piele și pseudosindactilie a mâinilor și picioarelor. Între timp, a avut parte de infecții repetate ale pielii. În plus, a avut anemie, malnutriție și constipație cronică cu impacturi ale scaunului timp de ani de zile. I s-au administrat laxative (oxid de magneziu 250 mg de 3 ori pe zi și sennoside 20 mg înainte de culcare). Datorită ulcerelor cutanate și infecției plăgii de la mâna dreaptă și piciorul drept, a fost internat în spital. A primit debridarea plăgii de la piciorul drept și de la mâna dreaptă cu separarea primului fascicul al mâinii drepte. La trei zile după operație, s-au observat durere abdominală și distensie abdominală. S-a administrat clismă (glicerol 60 ml), însă fără niciun rezultat. Vărsăturile și disconfortul abdominal s-au agravat. Numărul de globule albe: 25,50 × 1000/ul. Tomografia computerizată (CT) a abdomenului a demonstrat aer liber extra-luminal în cavitatea peritoneală și impacturi fecale în colonul sigmoid distal cu distensie marcată a buclei colonice. S-a suspectat perforarea organelor abdominale cu peritonită. S-a efectuat laparotomie de urgență. În timpul operației, s-a observat perforarea colonului sigmoid cu intestin ischemic și impacturi fecale în colonul sigmoid distal. S-a efectuat procedura Hartmann (rezecția intestinului ischemic și colostomie) și drenajul abcesului intra-abdominal. Din păcate, s-a dezvoltat șoc septic. S-a aplicat management intensiv; cu toate acestea, starea s-a agravat, iar pacientul a decedat la două zile după operație.