O femeie de 23 de ani cu antecedente de WPW, HCM și pseudotumor cerebri a fost trimisă la centrul nostru pentru evaluare și tratament suplimentar al anginei persistente. Pacienta avea antecedente de sindrom WPW, pentru care fusese efectuată anterior o ablație cu cateter. Pacienta suferea de angină frecventă atât în repaus, cât și în timpul efortului. În timpul spitalizării la unitatea de trimitere pentru o reparație a șuntului ventriculoperitoneal, pacienta a suferit un NSTEMI și a fost imediat transferată la centrul nostru. La internare, electrocardiograma a arătat un ritm sinusal normal cu dilatare a atriului stâng, hipertrofie ventriculară stângă cu anomalii de repolarizare și un bloc de ramură stângă incomplet. Ecocardiograma pacientului a relevat un ventricul stâng dinamic cu o fracție de ejecție de 70-75% și o grosime septală end-diastolică de 2,2 cm fără prezența unei mișcări anterioare sistolice a valvei mitrale. Un studiu de imagistică prin rezonanță magnetică cardiacă a confirmat o hipertrofie proeminentă în regiunile apicale și septale. Având în vedere angina ei persistentă, a fost efectuat un angiogramă coronariană care a relevat o ocluzie coronară severă cu compresie a arterei LAD proximale până la mijlocie cu compresie aproape completă a tuturor ramurilor septale perforatoare. În plus, s-a observat că ventriculul stâng are formă de picătură cu o hipertrofie substanțială în regiunile mijlocie până la apicală. Prezența HCM în contextul sindromului WPW anterior a ridicat suspiciunea unei tulburări genetice subiacente. În plus, pacientul a raportat un unchi cu sindrom WPW în istoricul familiei. Testarea genetică folosind analiza secvenței de generație următoare Illumina a relevat o mutație missense Arg302Gln în gena PRKAG2, confirmând diagnosticul clinic al cardiomiopatiei de stocare a glicogenului. Această mutație heterozigotă missense pe exon 7 înlocuiește arginina cu glutamina la codonul 302 al genei PRKAG2. Gena PRKAG2 constă din 560 de aminoacizi cu o masă moleculară de aproximativ 63kd []. Pacientul a fost, de asemenea, găsit a avea o mutație heterozigotă CACNB2 pe exon 4, care are semnificație clinică neclară. Pacienta a fost supusă unei operații de deschidere a LAD și unei miomectomii radicale extinse a mușchiului septal printr-o abordare apicală a ventriculului stâng. S-a observat că mușchii atriali și ventriculari au crescut semnificativ în grosime în timpul operației, lucru observat anterior pe ecocardiogramă. S-a observat, de asemenea, că pacientul avea un mușchi papilar anormal atașat la foliația mitrală anterioară, care a fost rezecat chirurgical. Ecografia transesofagiană post-chirurgicală a arătat o umplere diastolică normală a ventriculului stâng. Nu au existat complicații post-operatorii. După 3 luni de urmărire, pacientul a rămas fără simptome cu o toleranță la efort semnificativ îmbunătățită. Histologia țesutului miocardic a evidențiat depozitarea sub-sarcolemală a glicogenului pe colorantul Hematoxylin și Eosin (H&E), precum și pe colorantul Albastru de Toluidină (Fig.