Pacienta era o femeie de 18 ani, gravidă în 2 luni, nullipară. Nu avea un istoric medical sau familial remarcabil. Avea o sarcină normală și nu vizitase un spital în primul trimestru de sarcină. Vârsta gestațională la momentul primei vizite în spital a fost estimată la 15 săptămâni prin măsurarea fetală pe o ecografie. Biometria fetală și greutatea estimată a fătului au fost măsurate și evaluate conform standardelor Comitetului pentru Măsurarea Fetalului al Societății Japoneze de Ultrasonografie în Medicină []. Circumferința capului (HC) a fost calculată din diametrul biparietal (BPD) și diametrul occipito-frontal, folosind formula eclipsei și evaluată conform comitetului de standardizare a măsurării fetale al Societății Japoneze de Ultrasonografie în Medicină ([]). BPD și lungimea femurului au fost de 33 mm și 21 mm, respectiv. În acel moment, nu au existat anomalii majore, inclusiv dimensiunea și morfologia capului fetal. Data preconizată a nașterii a fost estimată prin ultrasunete din cauza perioadei de ultima menstruație necunoscută. La 23 săptămâni și 0 zile de sarcină, o ultrasunete a arătat un BPD de 40 mm (-5,3 deviații standard, SD), iar secțiunea măsurată a BPD a fost slab vizualizată. În plus, observarea capului fetal cu ajutorul ultrasunetelor transvaginale nu a furnizat informații utile despre defectele craniene și cerebrale. La 27 săptămâni și 5 zile de sarcină, o ultrasunete a arătat un BPD de 48 mm (-6,7 SD), cu toate acestea, a existat dificultatea de a vizualiza craniul deasupra orbitei și creșterea totală, cu excepția capului, a fost în limitele normale. La 29 săptămâni și 0 zile de sarcină, o ultrasunete a arătat un BPD de 43,6 mm (-8,9 SD) și un HC de 15,19 mm (-12,4 SD). La 31 săptămâni și 6 zile de sarcină, am explicat pacientului și familiei că există posibilitatea de microencefalie sau anencefalie și că anencefalia ar duce la un prognostic slab. Am propus imagistica prin rezonanță magnetică (MRI) pentru un diagnostic definitiv al anomaliei capului fetal. Cu toate acestea, pacientul și familia au refuzat examinarea suplimentară. La 34 săptămâni și 4 zile de sarcină, pacientul a fost internat pentru inducerea travaliului din cauza preferințelor pacientului. Creșterea capului fetal datorită dilatării cervicale prin introducerea unui metriurynter a permis confirmarea structurii craniului fetal. MRI și 3-dimensional computed tomography (3D-CT) au fost efectuate pentru a confirma absența anencefaliei. 3D-CT a relevat prezența unui craniu fetal, a unui os occipital proeminent și a unui front înclinat. MRI a arătat un creier în formă de secera, un cerebel, defecte cerebrale, un cerebel hipoplastic și un creier normal. Prezența craniului, cerebelului și trunchiului cerebral ne-a permis să diagnosticăm fătul cu microhidranencefalie, mai degrabă decât anencefalie. Acest diagnostic a indicat că fătul ar putea supraviețui după naștere. Astfel, inducerea travaliului a fost oprită, iar pacientul și familia au fost sfătuiți pentru tratament. Vaginalul a fost programat cu o excepție pentru o cezariană în cazul indicației materne. Pentru sugar, resuscitarea non-invazivă, cu excepția intubării traheale și a compresiunii toracice, a fost programată după naștere. Deoarece pacientul a anulat multe vizite programate, a fost internat până la naștere. La 36 săptămâni și 6 zile de sarcină, a avut o ruptură prematură a membranelor și a născut vaginal a doua zi fără brahioptoză din cauza capului mic al fătului. Copilul a fost un băiat care cântărea 2342 g, cu un HC de 24 cm (-5,4 SD conform datelor neonatală japoneză []) și scoruri Apgar de 1, 5, și 8 după 1, 5, și 10 min, respectiv. pH-ul sanguin al arterei umărului, pCO2, pO2, și excesul bazal au fost de 7,34, 42,7 mm Hg, 22,5 mm Hg, și -3,5 mmol/L, respectiv. După naștere, copilul a avut respirație spontană. Ambii ochi și nasul aveau un aspect normal, dar capul era plat deasupra frunții, cu un defect al capului suspectat. Au fost găsite defecte ale pielii în regiunea parietală, și s-a suspectat encefalocel. Leziunea pielii a fost bandajată, și vindecarea a fost confirmată după 12 zile, fără semne de infecție sau scurgere de lichid cefalorahidian. Deși s-a observat reflexul de supt, înghițirea a apărut dificilă. În ziua 11 după naștere, a fost introdus un tub gastric și a început hrănirea cu tub. În ziua 32 după naștere, o IRM a arătat absența țesutului cerebral; în schimb, a fost prezentă o structură membranară și hidrocefalia a fost evidentă, care a fost în concordanță cu microhidranencefalia. Examinările pentru rubeolă, virusul herpes, citomegalovirusul și infecțiile toxoplasmice care cauzează hidrocefalie au fost toate negative. Analiza cromozomală cu bandare G a produs 46, XY, cu și inv (9) (p12 q13) care găzduiau anomalii clinice semnificativ mai puțin. Copilul a primit acetate de desmopresină din cauza diabetului insipidus central 6 luni după naștere.