O femeie de 38 de ani a fost transferată de la un spital rural la centrul nostru pentru investigații suplimentare și gestionarea miocarditei recurente. Diagnosticul inițial de miocardită fusese stabilit cu 11 luni înainte, în martie 2021, după ce s-a prezentat la un spital de district cu episoade paroxistice intermitente de durere toracică ascuțită, fără efort fizic și cu un nivel de troponină ușor crescut (20 ng/l). Era stabilă hemodinamic, cu un examen fizic neobișnuit. De remarcat, nu avea keratodermă palmoplantară sau păr „lână”. Nu exista un istoric medical semnificativ și nu exista un istoric familial de moarte cardiacă subită sau cardiomiopatie. Investigații suplimentare, inclusiv electrocardiogramă cu 12 derivate (ECG) și angiografie pulmonară cu tomografie computerizată (CT), au fost normale. A fost efectuat un ecocardiogramă transtoracic care a demonstrat dimensiunea și funcția biventriculară normală, fără dovezi de boală valvulară sau efuziune pericardică semnificativă. O angiografie coronară CT nu a evidențiat dovezi de boală arterială coronară și un scor de calciu de zero. A fost început tratamentul cu colchicină (500 mcg BD) pentru gestionarea presupusei miocardite idiopatice ușoare. În cele 11 luni de la prezentarea inițială, a avut câteva episoade de miocardită cu creșteri semnificative ale troponinei (>500 ng/l). Aceste episoade au fost în mod obișnuit asimptomatice, detectate în urma testelor de troponină de supraveghere, finalizate în timpul urmăririi de rutină. O IRM cMRI finalizată în octombrie 2021 a evidențiat o creștere ușoară a semnalului pe imagistica ponderată în T2, împreună cu o întârziere corespunzătoare a subepicardială a miocardului anterior, care a fost considerată la momentul respectiv ca fiind compatibilă cu miocardita (). Funcția sistolică ventriculară a fost normală, cu grosimea peretelui normal. Datorită modelului de recădere-remisie a bolii, a fost început tratamentul cu prednison 50 mg zilnic și a fost transferată la centrul nostru pentru investigații suplimentare. O IRM cMRI repetată (februarie 2022) a demonstrat o îmbunătățire subtilă a întârzierii anterioare a întârzierii; cu toate acestea, s-a observat o întârziere extinsă aproape transmurală a miocardului anterior-lateral, cu hipokinezie asociată ușoară, dar fără dovezi de inflamație activă pe imagistica ponderată în T2 (), sugerând un proces inflamator/fibrotic anterior fără dovezi de boală activă. Teste de screening pentru cauze sistemice subiacente, inclusiv boli autoimune sau ale țesutului conjunctiv, inclusiv ANA, ENA, ADN dublu catenar, RF, anti-CCP, ANCA și nivelul seric ACE au fost negative. În mod similar, nu a existat nicio dovadă a cauzelor virale sau a altor cauze infecțioase ale simptomelor pacientei. Tomografia cu emisie de pozitroni (PET)-CT nu a demonstrat inflamație miocardică sau extracardică activă și în mod specific nicio dovadă care să sugereze sarcoidoză activă. Biopsia miocardică a fost luată în considerare, dar nu a fost efectuată în acel moment, deoarece s-a considerat că randamentul este mic din cauza lipsei de inflamație activă. Având în vedere natura recurentă a miocarditei sale, reprezentată de creșterea semnificativă a troponinei, a fost începută suprimarea imunitară cu azathioprine 50 mg zilnic, cu renunțarea la prednison la momentul externării. În ciuda azatioprinei și colchicinei combinate, pacienta a fost readmisă cu o nouă apariție asimptomatică a miocarditei când prednisonul a fost redus la 40 mg zilnic cu o creștere recurentă a troponinei (1984 ng/L). Având în vedere natura refractară a miocarditei recurente, s-a luat decizia de a încerca un antagonist al receptorului interleukin-1 (anakinra 100 mg zilnic). A fost administrată și o doză unică de metilprednisolon IV (1000 mg). O cronologie a terapiilor pacienților și a aparițiilor bolii este prezentată în. O scanare RMN repetată, efectuată după o lună, a arătat o progresie semnificativă a întăririi tardive a gadoliniumului (LGE) cu întărire întârziată extinsă, sub epicardică, a miocardului ventricular () cu semnal miocardic crescut pe imagistica ponderată în T2, indicând o inflamație activă. Funcția sistolică a ventriculului stâng a fost la limita inferioară a valorilor normale, cu volumele camerelor normale. Combinația de constatări RMN din acest studiu a fost recunoscută ca fiind compatibilă cu un ACM genetic suspect pentru DSP. În acest moment, s-a efectuat o biopsie endomiocardică; cu toate acestea, regiunea eșantionată a fost normală din punct de vedere histologic. În timpul acestei internări, telemetria cardiacă a detectat scurte episoade de tahicardie ventriculară non-sustained (NSVT). Un studiu electrofiziologic a fost negativ pentru VT inducibilă. Un dispozitiv de înregistrare în buclă a fost implantat pentru a monitoriza aritmia ulterioară. S-au efectuat teste genetice cardiace și s-a confirmat prezența unei variante de trunchiere patogene probabile în gena DSP (DSP p.Ile950Asnfs*3, c.2848dup) situată în regiunea G1, competentă pentru degradarea mARN non-sens constitutiv (NMD). Cu intenția de a preveni deteriorarea miocardică inflamatorie ulterioară, pacientul a început un tratament oral cu metotrexat ca terapie imunosupresivă pe termen lung. La 3 luni după externare, pacientul a fost observat să aibă mai multe episoade de NSVT asimptomatice la interogarea cu privire la inregistratorul său de bucle. Având în vedere diagnosticul genetic, caracteristicile de risc ridicat pe CMR și NSVT documentate, pacientul a fost supus inserției unui ICD pentru prevenție primară pentru ACM mediată de DSP.