Pacienta era o fetiță japoneză de 5 ani, fără istoric relevant cunoscut, care a prezentat treptat tulburări de mers anormale, regresie a dezvoltării motorii, fenomenul Raynaud și aspectul strălucitor al pielii feței și extremităților la vârsta de 2 ani. Anomalia pielii a devenit mai evidentă și s-a efectuat o biopsie cutanată de la nivelul dorsalului piciorului stâng la o instituție anterioară când avea 5 ani. Aceasta a evidențiat o îngroșare fibroasă a dermului, captarea relativă a unei glande sudoripare ecrine și îngroșarea colagenului Pe baza constatărilor, ea a fost trimisă la spitalul nostru. Pacienta a prezentat aspectul caracteristic cu față de tip mască sau mouse, cu piele facială întinsă, dispariția ridurilor și pliurilor pielii, degetele umflate cu fenomenul Raynaud și îngroșarea colagenului distal al extremităților dincolo de coate și genunchi (18/51 din scorul total modificat Rodnan pentru grosimea pielii: mRSS) [] Capilarele vizibile grosier pe unghie și constatările anormale ale capilarelor, inclusiv sângerarea, bucla gigantică și dispariția capilarelor, au fost în concordanță cu faza târzie a SSc. Contracțiile la nivelul gleznei și articulațiilor interfalangiene proximale au dus la tulburări de mers și dificultăți de mișcare a degetelor, respectiv. Nu au existat constatări neurologice anormale sau dovezi care să sugereze miozită, de la informații precum slăbiciunea musculară clinică, enzima derivată din mușchi și imagistica prin rezonanță magnetică a mușchilor la nivelul bazelor, la examenul intensiv inițial. Tomografia computerizată cu rezoluție înaltă (HRCT) a demonstrat zone patologic de opacitate și consolidare a spațiului aerian, predominant în aspect bazilar posterior al lobilor inferiori, prezentând boală pulmonară interstițială, deși nu a avut simptome care să sugereze anomalii respiratorii și nu s-a putut detecta nicio dovadă evidentă prin radiografie toracică Nivelul KL-6 a fost de 197 U/mL și a fost în intervalul normal. Nu au fost detectate constatări neurologice anormale sau dovezi care să sugereze miozită, de la informații precum slăbiciunea musculară clinică, enzima derivată din mușchi și imagistica prin rezonanță magnetică a mușchilor la nivelul bazelor, la examenul intensiv inițial. Examinarea sângelui a arătat ANA pozitiv (nucleare și nucleare omogene, la o diluție serică de 1:160 prin imunofluorescență indirectă) Autoanticorpii asociați cu SSc, inclusiv anti-topoisomerază I (Scl-70), anticentromere și anti-U1RNP, nu au fost detectați (Tabel ) Am efectuat un test de imunoprecipitare și imunoprecipitare-imunoblot, așa cum s-a descris anterior [, ]. Pacienta a prezentat ARN ribosomal imunoprecipitat și un ARN 7-2 care a fost în concordanță cu componenta ARN precipitată de un ser anti-Th/To pozitiv. În plus, testul imunoprecipitare-imunoblot a testat anticorpi anti-hPOP1 și anti-PM-Scl-100, care au relevat că serul pacientului conținea atât anticorpi anti-Th/To, cât și anticorpi anti-PM-Scl (Tabel ). Pacienta a fost diagnosticată cu SSc cutanată difuză, pe baza Criteriilor provizorii de clasificare a sclerozei sistemice pediatrice/Societatea Europeană de Reumatologie/Liga Europeană Împotriva Reumatismului [, ]. Pacienta a fost tratată cu 2 cicluri de pulbere de metilprednisolon (30 mg/kg/zi timp de 3 zile pentru fiecare ciclu), urmată de 10 mg/zi de prednisolon oral (PSL). Ulterior, s-au administrat 6 cicluri de ciclofosfamidă intravenos lunară (500 mg/m2 pentru fiecare ciclu), iar în al doilea ciclu, îngroșarea pielii s-a îmbunătățit și mRSS a fost de 4/51. Chiar înainte de al treilea ciclu de IVCY, leziunile interstițiale de la nivelul bazalului pulmonar nu au fost identificabile pe HRCT de urmărire, iar contractura articulară s-a îmbunătățit, de asemenea. După finalizarea a 6 cicluri de IVCY fără evenimente adverse majore, pacientul a fost menținut cu 25 mg/zi de azathioprină și PSL. Doza de PSL a fost redusă de la 10 mg/zi la 3 mg/zi timp de 7 luni.