Am prezentat cazul unui băiat de 5 ani și 1 lună care a fost trimis la clinica noastră ambulatorie când avea 4 ani și 10 luni (cronologia evoluției clinice - Fig. ilustrează evoluția clinică). Pacientul a fost examinat din cauza unui hematom pretibial prelungit nerezolvat care măsura 6,5 × 6,5 cm2 după căderea pe jos cu impresia inițială de celulită. Ecchimoze multiple, hipermobilitate articulară și poliartralgie au fost observate încă din copilărie; cu toate acestea, nu s-a solicitat sfatul medical specific înainte de vizita la clinică. Examinarea clinică a evidențiat o înălțime corporală de 108 cm (23 de percentile) și o greutate corporală de 21 kg (75 de percentile). Pacientul a avut hipermobilitate articulară, scor Beighton 7 (inclusiv dorsiflexie pasivă bilaterală a celui de-al cincilea deget dincolo de 90, scor 2; flexie pasivă bilaterală a degetului mare spre antebraț, scor 2; hiperextensie a cotului dincolo de 10 grade, scor 0; poliartralgie bilaterală fără semne inflamatorii, piele ușor eczematizată și echimoze pe mai multe locuri. Printre criteriile de diagnostic minore pentru cEDS, s-au observat, de asemenea, hipotonia musculară, întârzierea dezvoltării motorii brute, echimoze fără cauze evidente și istoric familial pozitiv (similare cu simptomele de hipermobilitate articulară la tatăl și mătușa sa). Deformitatea toracică, postura cifoscoliotică, leziunile parodontale nu au fost observate în timpul examinării fizice. Nu s-au observat tumori și vasculopatii pe ecografia și imagistica prin rezonanță magnetică a masei pretibulare. Evaluarea ecocardiografică nu a evidențiat prolapsul valvei mitrale și dilatarea rădăcinii aortice. Miopatia a fost mai puțin probabilă din cauza nivelului normal al creatinkinazei. Studiile hematologice pentru coagularea și tulburările plachetare și studiile pentru bolile autoimune au furnizat toate rezultate normale (Tabelul suplimentar. []; [] []; []; []; []; []; []; []; []; []; []; []; []]]. Evaluarea moleculară a ADN-ului genomic extras dintr-o probă de sânge a fost efectuată. Secvențierea întregului exom și secvențierea convențională Sanger au fost efectuate utilizând panoul de secvențiere CytoOnearray (Phalanx Biotech, Taiwan). Aceste analize au identificat mutația de schimbare a secvenței NM_000093.4(COL5A1):c.4211_4212delAG în exonul 54, care a dus la o substituție de glutamină cu arginină la codonul 1404 [NP_000084.3: p.Gln1404ArgfsTer77] [] și ClinVar [], această mutație de schimbare a secvenței identificată la pacientul nostru este o constatare nouă. Cel puțin 45 de variante patologice ale unei mutații de schimbare a secvenței în cEDS au fost găsite; cu toate acestea, nu au fost detectate variante patologice și mutații ale rădăcinilor, ca în cazul pacientului nostru. Aceasta este o nouă mutație de schimbare a secvenței în CO5A1 identificată pentru prima dată la pacientul nostru cu cEDS. Acest pacient a fost urmărit în mod regulat în echipa multidisciplinară și a acceptat programul de reabilitare în ambulatoriu.