O femeie de 24 de ani cu CAH lipoid și boala Graves s-a prezentat la departamentul de endocrinologie al Spitalului Shengjing al Universității Medicale din China cu o plângere de monitorizare periodică și ajustare a dozei de medicamente cu hormoni. Pacientul primește consultații periodice în secția de ambulatoriu a departamentului de endocrinologie din spitalul nostru, iar doza de hormoni este ajustată în funcție de rezultatele examenelor biochimice relevante. Acum 23 de ani, pielea pacientei s-a întunecat treptat, cu evidente pliuri ale pielii, linii ale palmelor și pigmentare gingivală. Acum 21 de ani, din cauza vocii aspre, a aspectului băiețean, a preferinței pentru sare, a dragostei de băut, a poftei de mâncare reduse și a unei rate de creștere și dezvoltare mai mari decât a colegelor ei, ea a fost adusă la secția de pediatrie a spitalului nostru. Examinările au arătat că nivelurile de cortizol seric (COR) erau scăzute și ACTH era ridicat. Pacienta a fost ulterior diagnosticată cu „CAH”. După tratamentul cu hidrocortizon, pigmentarea pielii s-a îmbunătățit ușor. Acum 9 ani, tratamentul a fost schimbat cu dexametazonă, conform sfatului medicului ei, iar pigmentarea pielii s-a îmbunătățit semnificativ. În plus, rata de creștere a fost observată a fi aceeași ca cea a colegelor ei. Acum 3 ani, pacienta a mers la o clinică endocrină din cauza palpitațiilor și a pierderii în greutate. Acolo, ea a fost diagnosticată cu boala Graves. După tratamentul cu metimazol, pacientul a dezvoltat o erupție pe tot corpul. Ulterior, ea a oprit metimazolul și a primit 131 de radiații cu iod. Pacienta s-a născut la termen, fără a avea leziuni la naștere. Părinții ei nu erau înrudiți și nu aveau antecedente familiale de boli ereditare. Examinarea fizică a arătat o tensiune arterială de 120/80 mmHg, o frecvență cardiacă de 70 bătăi/min, o înălțime de 1,71 m, o greutate de 70 kg și un IMC de 23,9 kg/m2. Au fost observate pliuri ale pielii; linii ale palmelor; pigmentare a buzelor și gingiei; umflarea tiroidei; lipsa părului de la subraț; și scara Tanner: stadiul V de dezvoltare a sânilor, stadiul V de păr pubian și organele genitale externe normale. Examinarea de rutină a sângelui pacientului, funcția ficatului și a rinichilor, ionii serului și glucoza din sânge au fost toate normale. Rezultatele hormonilor relevanți ai pacientului sunt prezentate în tabel. Cu excepția progesteronului ușor mai mic, alți hormoni sexuali au fost normali. Pacientul a avut COR seric scăzut, aldosteron scăzut (12.240 pg/mL; normal, 70-300 pg/mL) și renină plasmatică ridicată (16.137 ng/mL; normal, 0.10-6.56 ng/mL). Cu toate acestea, nivelurile ACTH au fluctuat pe măsură ce dozajul suplimentar de glucocorticoizi exogeni s-a schimbat. O ecografie uterină a arătat că dimensiunea uterului era de 7,2 cm × 4,5 cm × 2,7 cm, grosimea endometrului era de aproximativ 0,6 cm, ovarul stâng era de 3,4 cm × 2 cm, iar ovarul drept era de 3,6 cm × 2,3 cm. Imagistica prin rezonanță magnetică a glandei pituitare a arătat că volumul glandei pituitare a fost crescut semnificativ. Tomografia computerizată a glandelor suprarenale a arătat calcificare punctată a glandei suprarenale stângi.