O femeie de 18 ani s-a prezentat cu multiple mase mamare bilaterale, cu disconfort ciclic asociat cu menstruația. Prima masă s-a dezvoltat la vârsta de 12 ani, în preajma menarhei, cu câteva mase mai multe care s-au dezvoltat și au crescut în timp. Era sănătoasă, iar istoricul familial a fost notabil pentru cancerul nazofaringian al bunicului patern și cancerul cerebral al unui văr patern care a murit la vârsta de 6 ani a arătat nenumărate mase mamare bilaterale cu dimensiuni între 0,5 și 4 cm și două biopsii cu ac fin, a căror citomorfologie a susținut diagnosticul de fibroadenom. Au fost luate în considerare diagnostice alternative, inclusiv tumora filodă, dar nu au fost observate în biopsie. Această pacientă nu a îndeplinit criteriile pentru testare conform recomandărilor NCCN, iar suspiciunea de risc de cancer ereditar a fost scăzută. Cu toate acestea, a fost comandat un panou de cancer ereditar personalizat cu 100 de gene (material suplimentar), pentru gene precum ATM, BRCA1, BRCA2 și PTEN, din cauza rarității fibroadenomului bilateral și multiplu cu debut precoce și cu istoric familial limitat. Testarea genetică a identificat o mutație patogenă în gena PTEN, în concordanță cu sindromul tumoral hamartom PTEN. Testarea genetică ulterioară a ambilor părinți a fost negativă, în concordanță cu o mutație de novo la acest pacient, care apare în 11-48% dintre purtătorii de mutații PTEN []. După discutarea opțiunilor de management, inclusiv biopsia excizională a masei mari, observarea, screeningul cu risc ridicat cu IRM al sânului sau mastectomiile bilaterale de reducere a riscului, această pacientă a optat pentru reducerea riscului chirurgical cu mastectomiile bilaterale și reconstrucție în viitorul apropiat. Această decizie s-a bazat pe riscul ridicat de cancer de sân pe parcursul vieții, dificultatea cu supravegherea din cauza prezenței a nenumărate mase și simptomele pacientei.