Un bărbat de 67 de ani a fost prezentat serviciului ambulatoriu al spitalului său local cu disurie și flux urinar slab timp de 3 luni. Ecografia prostatei a indicat hiperplazie benignă de prostată (HBP) și nu a fost detectat niciun nodul evident. În plus, nivelul antigenului specific prostatic seric (PSA) nu a fost ridicat. Așa că i s-a administrat tratament oral cu tamsulosin și finasterid timp de 2 luni, dar a simțit că simptomele de disurie s-au agravat treptat. Pentru a trata în continuare disuria, pacientul a fost internat în spitalul local. Examenul fizic la internarea pacientului a arătat că prostata a crescut în volum cu o textură tare și canelura centrală a dispărut, apăsând rectul. Nu s-au găsit alte semne aparent pozitive. Nu a avut istoric medical, familial și psiho-social special, cu excepția hepatitei cronice virale B de peste 30 de ani și a negat consumul de alcool, droguri sau fumat. Așa că a suferit o operație de prostată cu laser Holmium transuretrală. Rezultatul patologiei postoperatorii a relevat o mică tumoră malignă cu celule rotunde albastre. Pentru a clarifica în continuare tipurile patologice de țesut tumoral, s-a efectuat o imunohistochimie (IHC), sugerând un cancer de prostată de grad înalt cu diferențiere neuroendocrină și neuroectodermală. Pentru a confirma în continuare diagnosticul, s-a efectuat o examinare prin hibridizare in situ cu fluorescență (FISH) și nu s-a găsit nicio întrerupere și rearanjare a genei SYT și nici o fuziune a genelor EWSR1/FLI1. Simptomele de disurie s-au ameliorat semnificativ, dar s-au agravat din nou la o lună după operație și au apărut simptomele de scurgere la sfârșitul urinării, însoțite de o frecvență crescută a urinării pe timp de noapte (interval de 1 oră). Pentru continuarea tratamentului, pacientul s-a prezentat la spitalul nostru. Pacientul a fost supus unui examen de rezonanță magnetică (MR) și s-a constatat o mărire a prostatei cu mase neregulate, o limită neclară între lobul central și lobul periferic, un semnal inegal pe imaginea T2WI, un semnal evident ridicat pe imaginea DWI. În urma examinării PET-CT s-a constatat că metabolismul anormal al glucozei în prostată a fost crescut și că peretele posterior al vezicii urinare a fost implicat, dar nu s-au găsit metastaze la organe îndepărtate. Prin urmare, după mai multe discuții ale echipei multidisciplinare, s-a efectuat o prostatectomie robotică da Vinci. Specimenele de rezecție a tumorii au fost supuse unei secvențări integrale a genomului. Rezultatele au sugerat că există trei variații somatice care pot avea semnificație clinică, inclusiv RAF1 (CCDC6-RAF1 fuziune), ARID1A și SMARCA4. Mai mult, o variație germinală care poate avea semnificație clinică este BCL2L11 (2903-bp deletion). În plus, s-a constatat că sarcina mutațională a tumorii a fost de 2,33 și stabilă la microsatellite (MSS). Mai mult, nu s-a găsit nicio mutație la ALK, BRAF, BRCA1/2, PD-L1, EGFR, EGFR2/3, HER2, KIT, KRAS, MET, NRAS, NTRK1/2/3, PDGFRA, PIK3CA, RET, ROS1, care au potențiale medicamente țintă aprobate de Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) pentru a fi alese. Rezultatele testului nu au găsit medicamente țintă specifice care ar putea fi utilizate clinic la acest pacient în prezent. Recuperarea postoperatorie a fost lipsită de evenimente și pacientul a fost externat în a 11-a zi postoperatorie cu urinare normală. Apoi pacientul a primit patru cicluri de tratament cu regimuri terapeutice de tip Ewing (tartrat de vinorelbină 30 mg în ziua 1 + clorhidrat de epirubicină 70 mg în ziua 1-2 + ciclofosfamidă 1 g în ziua 1) la fiecare 3 săptămâni. A fost urmărit până în prezent și în prezent este în curs de urmărire stabilă de peste 24 de luni.