Um menino de 28 dias de idade, nascido a termo de uma gravidez sem complicações e parto vaginal (pontuação de Apgar: 9/10), foi encaminhado de uma cidade vizinha para o nosso hospital após uma semana de irritabilidade e dificuldades de alimentação. Ele pesava 3200 g. (perímetro cefálico: 38,5 cm), era um recém-nascido fenotipicamente normal, estava seriamente letárgico, com espasmos clónicos intermitentes no membro inferior direito. A sua respiração era superficial, e os reflexos de sucção, de agarrar e de Moro estavam ausentes. A sua fontanela anterior estava abaulada, e o seu fluido cerebrospinal era xantocrómico. Embora os eletrólitos séricos, a creatinina, a proteína C e a contagem de células sanguíneas fossem normais, a criança apresentava acidose metabólica (pH: 7,18; HCO3: 15,5 mmol/L). A ressonância magnética do cérebro confirmou uma IVH massiva com infiltração periventricular e hidrocefalia. Além disso, um murmúrio sistólico II/VI, com pressão arterial no braço superior até 178/94 mm Hg, e 57/49 mm na perna, levou ao diagnóstico de coartação da aorta. O curso inicial do paciente, sob ventilação mecânica, captopril e fenobarbital, foi favorável. Cinco dias depois, no entanto, a poliúria súbita (9 ml/kg/h), os sinais clínicos de desidratação com perda de peso inesperada (6%), e a hipostenúria (124 mOsm/kg), apesar do alto nível de sódio no soro (156 mmol/L), cloreto (126 mmol/L) e osmolaridade (326 mOsm/kg), levaram ao diagnóstico de CDI. A desmopressina subcutânea (sc) (0.02 μg. b.i.d.) alcançou uma recuperação rápida (soro de sódio médio, 138 mmol/L; osmolaridade, 290 mOsm/kg). A correção cirúrgica da sua coarctação juxtaductal grave foi realizada 6 dias após a sua estabilização metabólica. Um shunt ventriculoperitoneal foi realizado pouco tempo depois. Devido à grave incapacidade de deglutição da criança, a terapia com desmopressina sc foi ainda recomendada na alta. A família foi instruída a realizar injeção subcutânea e diurese diária e controle de peso corporal em casa, e o paciente foi agendado para check-ups periódicos clínicos e analíticos (soro de sódio). Quatro meses depois, o bebê mantinha um equilíbrio adequado de fluidos. No entanto, seu crescimento e desenvolvimento neurológico atrasados foram progressivamente mais evidentes, e sua incapacidade de engolir quase o levou à desnutrição (Tabela). Ele foi agendado para acompanhamento trimestral e apoio nutricional no hospital local, sob cujo controle permaneceu até os dois anos de idade. Durante todo esse período, sua escassa ingestão oral foi apoiada por meio de nutrição enteral contínua e ele recebeu desmopressina (0,1 μg bid, sc), fenobarbital (15 mg bid) e captopril (1 mg tid). Quando ele voltou com dois anos de idade, ele não tinha tido convulsões, sua derivação ventrículo-peritoneal estava funcionando adequadamente e, devido ao fato de que sua ingestão de alimentos estava estável (embora baixa), sem vômitos ou diarreia significativos, ele mantinha um controle de fluidos quase perfeito. No entanto, vimos uma criança microcefálica pequena e magra (Tabela), com um progresso de desenvolvimento muito pequeno e cuja deglutição tinha acabado de melhorar. Seu sódio sérico (146 mmol/L), osmolaridade (294 mOsm/kg), glicose (4.0 mmol/L), cortisol a.m. (292.6 mmol/L), tiroxina livre (19.6 pmol/L), insulina (2.2 μU/mL) e IGF-1 (78 ng/mL) estavam dentro da faixa normal, mas sua vasopressina estava abaixo de 1.1 pmol/L. A sua osmolaridade urinária variou de 758 mOsm/kg (3 horas após desmopressina) a 226 mOsm/kg antes da dose seguinte. Dada a sua evolução nutricional desfavorável, com deglutição insuficiente, aconselhou-se uma gastrostomia para fornecer apoio nutricional. Na revisão de três anos, o paciente estava sob tratamento com desmopressina nasal (10 μg bid). Isto foi recomendado no seu hospital local cerca de quatro meses antes, quando ele foi submetido a uma gastrostomia, que infelizmente falhou devido a complicações sépticas. Subsequentemente, a criança desnutrida (taula) e seriamente atrasada (idade de desenvolvimento de cerca de 9-10 meses) ficou progressivamente pior: O seu equilíbrio de fluidos tornou-se bastante instável e, em pelo menos duas ocasiões, ele sofreu perda de peso e deterioração clínica durante vários dias relacionados com um resfriado comum. A família foi informada sobre o risco representado pelos prováveis episódios de desidratação sofridos pela criança. A via sc para a terapia com desmopressina e uma nova tentativa de gastrostomia foram mais uma vez recomendados. Este conselho não foi seguido e, com a idade de 3 anos e 5 meses, a criança foi admitida no hospital local após cinco dias de um novo resfriado nasal. O seu relatório médico registou uma pontuação de Glasgow de 8, perda de peso de 12% e 189 mmol/L de sódio no soro. Após algumas horas de infusão salina, alcançou um certo grau de recuperação clínica. No entanto, no dia seguinte, voltou a piorar e, quarenta horas após a sua admissão, entrou em estado epiléptico e foi transferido para o nosso hospital. Recebemos uma criança sedada, desnutrida, com uma taxa de respiração irregular e cujo sódio sérico era de 147 mmol/L. O eletroencefalograma e a tomografia computadorizada do cérebro confirmaram o suspeito edema cerebral. Após duas semanas de cuidados intensivos, ele estava totalmente acordado, mas era tetraplégico, com membros espásticos, pulsos em flexão palmar, sinal de Babinski bilateral e pescoço severamente hipotônico. A mielólise pontina central foi diagnosticada; no entanto, as ressonâncias magnéticas não foram as esperadas para este diagnóstico, mas sim de antigos infartos hemorrágicos. Na alta, a desmopressina (0,13 μg bid, sc) foi recomendada mais uma vez e o fenobarbital foi substituído por levetiracetam (200 mg bid). A gastrostomia foi restaurada sem incidentes duas semanas depois. Seis meses depois (quatro anos de idade), a desmopressina SC manteve um equilíbrio razoável. A capacidade de deglutição do nosso paciente tetraplégico progrediu admiravelmente e a sua nutrição foi bastante melhorada (Tabela). A sua expressão facial e balbucio evidenciaram igualmente alguma melhoria no desenvolvimento. Apesar de seu severo comprometimento cognitivo, ao longo do ano seguinte, nosso paciente melhorou significativamente em termos de seu controle cervical, sendo também percebida uma habilidade útil para empurrar com a mão esquerda. Expressão verbal pobre, mas cada vez mais dissilábica e uma capacidade significativa para entender mensagens verbais simples também foram apreciadas. Como ele havia alcançado uma habilidade de deglutição quase normal, sua gastrostomia foi fechada e a desmopressina foi devolvida à via oral (0,3 -0,35 μg bid). Alguns dias antes de seu quinto aniversário, ele foi examinado e era um menino com sobrepeso (Tabela).