O paciente é um homem de 61 anos com queixa de disfagia grave progressiva e alalia. Os sintomas do paciente começaram há 4 anos e estavam ficando piores. Ele negou qualquer dor de cabeça, convulsões e sintomas psiquiátricos. Paciente tem hipertensão há mais de 10 anos. Os pais do paciente morreram com mais de sessenta anos, sem motivo conhecido. Ele tinha um irmão mais velho e três irmãs mais velhas, três delas morreram sem motivo conhecido. A irmã sobrevivente é clinicamente assintomática, mas tem calcificações na tomografia computadorizada (TC), e a pontuação total de calcificação[] foi de 10. As suas três filhas também eram assintomáticas e com tomografia computadorizada normal. O gráfico de pedigree é mostrado na Figura. O exame neurológico foi normal. Os testes laboratoriais, incluindo os níveis de cálcio, fósforo e hormônio paratireóide no soro, estavam dentro dos limites normais (cálcio 2.22 mmol/L, fósforo 0.84 mmol/L, hormônio paratireóide 37.5 ng/L). A tomografia computadorizada do paciente revelou múltiplas calcificações simétricas dos gânglios basais, cerebelo, tálamo e área periventricular. A pontuação total de calcificação foi de 54. Fizeram-se testes genéticos para o paciente e a sua família. Excluindo os indivíduos mortos e os que não foram contactados, foram investigadas 7 pessoas de duas gerações da família do paciente. O teste genético do paciente mostrou a mutação c.1438T > G e a mutação de inserção c.1271_1272 TGGTGCGC no exão 2 do gene MYORG. Para além do paciente, a sua irmã e duas das suas filhas têm a mutação c.1438T > G do MYORG, enquanto uma filha tem a mutação de inserção c.1271_1272 TGGTGCGC do MYORG (Tabela e Figura).