A paciente do sexo feminino de 52 anos foi internada no nosso hospital devido a repetidas fezes negras por mais de uma semana. Não há nada de especial no histórico familiar e no histórico passado. O paciente foi submetido a endoscopia duas vezes devido a melena, e um grampo de metal foi usado para parar o sangramento após a descoberta inicial da hemorragia rompida de varizes ectópicas na parte horizontal do duodeno. A hemorragia gastrointestinal voltou a ocorrer mais tarde, com a suspeita de eminência submucosa no local do sangramento. A tomografia computadorizada abdominal (TC) revelou um enorme tumor estromal duodenal, que foi então removido cirurgicamente e confirmado patologicamente. Ela não tinha inflamação gastrointestinal, úlcera ou tumor sólido antes. Outra história poderia causar hemorragia gastrointestinal, como medicação e alcoolismo, que foram excluídos. A história familiar dela não tem nada de notável. Ela tinha uma aparência anêmica, um abdômen plano e macio sem ternura, dor de rebote ou tensão muscular. Os resultados mostraram teste de sangue oculto nas fezes positivo e anemia grave (hemoglobina 45 g/L). A albumina foi avaliada em 33,3 g/L, o fibrinogênio foi 4,53 g/L, e não foi encontrada anormalidade significativa em marcadores tumorais ou outros exames de rotina. A primeira endoscopia foi realizada no hospital externo, revelou múltiplas varizes ectópicas na parte horizontal do duodeno, com um diâmetro de cerca de 0,5 cm a 0,8 cm. Ruptura acompanhada por hemorragia ativa podia ser vista na superfície das varizes, e três grampos de metal foram usados para hemóstase. A gastroscopia no nosso hospital mostrou que havia um grampo de metal residual na parte horizontal do duodeno e a hemorragia ainda estava ativa localmente. Aplicámos dois grampos de metal para parar a hemorragia. Além disso, foram encontrados protuberâncias submucosas suspeitas em áreas de veias varicosas, que eram duras quando tocadas por fórceps de biópsia e não tinham um óbvio movimento de deslizamento da mucosa. A tomografia abdominal revelou uma sombra de densidade de tecido mole irregular na parte horizontal do duodeno, com um tamanho de cerca de 7,0 cm × 4,8 cm × 5,7 cm. Patologicamente, as amostras pós-operatórias foram confirmadas como sendo tumores estromais horizontais duodenais com risco moderado, o tamanho do tumor foi de cerca de 7 cm × 7 cm × 5 cm, a mitose teve 1/50 de campo de alta potência, Existem vasos sanguíneos curvos e dilatados na submucosa, alguns dos quais estão congestionados, o que está de acordo com as manifestações patológicas de varizes, mas alguns deles estão bloqueados por compressão. Os resultados imuno-histoquímicos são os seguintes: Citoceratina (-), vimentina (+), CD34+, CD117+ difuso e descoberto no tumor estromal gastrointestinal-1 (+), S100-, actina do músculo liso (+), desmina+, caldesmina-, Ki-67 menos de 1%. O teste genético descobriu que o gene C-KIT Exon-11 teve a mutação c.1669_1674 deltggag (p.w557_k558del), enquanto o receptor alfa do fator de crescimento derivado das plaquetas e os exons relacionados não tiveram mutação.